X Syndrome(X 증후군)란 무엇입니까?
X Syndrome X 증후군 - Case presentation A four-month-old boy presented with ADAM complex syndrome with bilateral facial cleft Tessier 3 was done soft tissue reconstruction to repair the bilateral cleft lips using a combination of the paranasal flap. [1] Heart failure is a complex syndrome that can cause abnormalities in the structure and function of the heart. [2] Pulmonary hypertension (PH) is a complex syndrome that has been frequently diagnosed in dogs and humans and can be detected by Doppler echocardiography and invasive catheterization. [3] We report a case involving a 48-year-old woman who had been diagnosed with NCMH a year earlier and now re-presented with a short history of progressive nasal blockage, recurrent epistaxis and orbital apex syndrome. [4] Traumatic spinal cord injury (SCI) produces a complex syndrome that is expressed across multiple endpoints ranging from molecular and cellular changes to functional behavioral deficits. [5] Introduction: Heart failure is a complex syndrome with characteristic symptoms of shortness of breath, fatigue, and signs of fluid retention. [6] We also highlight several complex syndromes and emphasize the need to identify patients, investigate underlying disease mechanisms, and develop specific treatment regimens. [7] Patients with heart failure suffered by a complex syndrome, where the filling of the ventricle or ejection of the blood is impaired. [8] Genetic analysis revealed the diagnosis of IPEX syndrome with a germline mutation in FOXP3. [9] Cachexia is a complex syndrome and a comorbid condition commonly associated with a variety of chronic diseases like cancer, congestive heart failure, chronic obstructive pulmonary disease, chronic kidney disease and AIDS cancer. [10] Only by testing new emerging theories of HF can we galvanize original research and find new avenues to understanding this complex syndrome. [11] We report the case of a 20-year-old female with diabetic ketoacidosis and teeth infection, who presented with sudden orbital apex syndrome. [12] PCOS is an emerging disease among the young females and it is a major public health concern in terms of a frustrating experience for women and a challenging complex syndrome for clinicians. [13] Further research is needed into the underlying aetiologies and pathophysiology of LGS, together with advancements in treatments that encompass the spectrum of seizures associated with this complex syndrome. [14] Since HF is a complex syndrome, it requires a multidisciplinary approach to assist in decision-making for each patient's treatment plan. [15] Enteropathy, endocrinopathy and skin manifestations are considered the classic triad of IPEX syndrome. [16] It is commonly associated with hypertension; however, aortic dissection occasionally represents a complication of more complex syndromes. [17] Fetal growth restriction (FGR) is a complex syndrome in which fetal growth is lower than the normal growth potential as a result of genetic (maternal and fetal) or environmental factors. [18] With our revision, we want to focus on and update the inflammatory mechanisms responsible for the pathologic conditions associated with CKD, with particular attention on the development of AKI and AKI-CKD de novo, the alteration of calcium-phosphorus metabolism with bone disease and CKD-MBD syndrome, the status of malnutrition and malnutrition–inflammation complex syndrome (MICS) and protein-energy wasting (PEW), uremic sarcopenia, the status of OS, and the different inflammatory pathways, highlighting a new approach to CKD. [19] This complex syndrome, associated also with modifications in the homocysteine metabolism, determines weight gain, obesity, high blood pressure, ischemic cardiopathy, hyperglycemia and dyslipidemia. [20] The measurement of very low ADC values in SCC lesion is a new radiological feature of MERS that should be systematically assessed in suspected cases to differentiate this complex syndrome from SCC strokes. [21] This is the first known report of dupilumab being used in a patient with IPEX syndrome. [22] After examination and esophagogastroduodenoscopy with biopsy, the diagnosis of hiatal hernia and gastroesophageal reflux disease, Barrett’s esophagus, CM4, undefined dysplasia, with typical reflux syndrome was established. [23] The patient’s disease was complicated by Garcin syndrome, meningitis, orbital apex syndrome, cavernous sinus thrombosis, brain infarction, and hemorrhage. [24] A 64-year-old man with a history of diabetes mellitus and end stage renal disease presented with a several day history of cognitive decline, reduced right eye visual acuity accompanied with a complete right ophthalmoplegia in keeping with orbital apex syndrome. [25] Pulmonary hypertension is a complex syndrome that can be caused by congenital or acquired disease. [26] In this paper, we describe the clinical phenotypes of these immune checkpoint defects, their patho-mechanisms, and visually compare them to other immune regulatory disorders (IPEX syndrome, CD27, and CD70 deficiencies) by using the immune deficiency and dysregulation (IDDA version 2. [27] To this aim, a personalized and multidisciplinary approach for such a complex syndrome is needed. [28] Rheumatic fever (RF) is a complex syndrome in which the human body develops antibodies against β-haemolytic streptococcus, and triggers inflammation in various organs. [29] However, it rarely involves skull base and presents with orbital apex syndrome. [30] Supplemental Digital Content is available in the text Purpose: Traumatic orbital apex syndrome (TOAS) commonly occurs secondary to trauma and irreversible ischemic optic neuropathy occurs as early as 2 hours after injury. [31] We removed the intracapsular mass and most part of the cyst wall in order to prevent orbital apex syndrome. [32] In 9 additional patients, genetic testing changed the clinical diagnosis: 6 patients with a clinical of BS turned out to have pathogenic variants in SLC12A3, resulting in GS; in 3 patients, genetic testing revised the clinical diagnosis indicating inherited disorders outside the BS/GS spectrum (HELIX syndrome, Primary familial hypoparatiroidism, Type 2 renal hypomagnesemia). [33] They report that mothers with the fragileX permutation who have children with fragile-X syndrome are more likely to have autistic traits themselves in a similar way as to mothers of children with autism, and they are more likely to experience anxiety. [34] CONCLUSIONS These data shed new light on the developmental mechanisms driving DDX3X syndrome and support construct and face validity of this novel preclinical mouse model. [35] Invasive sino-orbital aspergillosis is a rare cause of orbital apex syndrome (OAS) in immunocompetent patients and often misdiagnosed as tumour because of its aggressive nature and invasive patterns. [36] Thyroid profile showed hyperthyroid state, Clinical features were suggestive of orbital apex syndrome and diagnosis of TAO was based on orbital muscle changes in MRI. [37] Method In study 1, mothers of children with fragile-X syndrome (M-FXp; n = 51, mean age 43 years (s. [38] They are classified as Reflex Syndromes, Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome (POTS), Chronic Fatigue Syndrome, Neurogenic Orthostatic Hypotension (nOH) and Carotid Sinus Hypersensitivity Syndrome. [39] Schizophrenia spectrum disorders (SSDs) are complex syndromes involving psychopathological, cognitive, and also motor symptoms as core features. [40] Background Atypical Benign Partial Epilepsy (ABPE), recognized also as pseudo-Lennox syndrome, is an uncommon form of epilepsy characterized by generalized minor seizures such as atonic, absences, or myoclonic seizures, and electroencephalographic pattern of focal or multifocal sharp waves with activation of epileptiform discharges during sleep. [41]증례 발표 양측 안면 구순열을 동반한 ADAM 복합 증후군으로 내원한 4개월 남아 Tessier 3는 부비동 피판의 조합을 사용하여 양측 구순 입술을 치료하기 위해 연조직 재건술을 받았습니다. [1] 심부전은 심장의 구조와 기능에 이상을 일으킬 수 있는 복합 증후군입니다. [2] 폐고혈압(PH)은 개와 인간에서 자주 진단되는 복합 증후군이며 도플러 심장초음파 및 침습적 카테터 삽입술로 감지할 수 있습니다. [3] 우리는 1년 전에 NCMH 진단을 받은 48세 여성이 진행성 비폐색, 재발성 비출혈 및 안와첨단 증후군의 짧은 병력을 가지고 있는 사례를 보고합니다. [4] 외상성 척수 손상(SCI)은 분자 및 세포 변화에서 기능적 행동 적자에 이르는 여러 종점에 걸쳐 표현되는 복잡한 증후군을 생성합니다. [5] 서론: 심부전은 숨가쁨, 피로 및 체액 저류의 징후가 특징적인 증상이 있는 복합 증후군입니다. [6] 우리는 또한 몇 가지 복잡한 증후군을 강조하고 환자를 식별하고 근본적인 질병 기전을 조사하며 특정 치료 요법을 개발할 필요성을 강조합니다. [7] 심실의 충만 또는 혈액 배출이 손상된 복합 증후군으로 고통받는 심부전 환자. [8] 유전자 분석 결과 FOXP3의 생식선 돌연변이가 있는 IPEX 증후군의 진단이 밝혀졌습니다. [9] 악액질은 암, 울혈성 심부전, 만성 폐쇄성 폐질환, 만성 신장 질환 및 AIDS 암과 같은 다양한 만성 질환과 일반적으로 관련된 복합 증후군 및 동반 질환입니다. [10] HF에 대한 새로운 새로운 이론을 테스트함으로써만 우리는 독창적인 연구에 활력을 불어넣고 이 복잡한 증후군을 이해하는 새로운 길을 찾을 수 있습니다. [11] nan [12] PCOS는 젊은 여성들 사이에서 떠오르는 질병이며 여성에게는 좌절감을 주고 임상의에게는 어려운 복합 증후군이라는 측면에서 주요 공중 보건 문제입니다. [13] 이 복합 증후군과 관련된 발작의 스펙트럼을 포괄하는 치료의 발전과 함께 LGS의 근본적인 병인 및 병태 생리학에 대한 추가 연구가 필요합니다. [14] 심부전은 복합 증후군이기 때문에 각 환자의 치료 계획에 대한 의사 결정을 돕기 위해 다학제적 접근이 필요합니다. [15] 장병증, 내분비병증 및 피부 증상은 IPEX 증후군의 고전적인 3요소로 간주됩니다. [16] 일반적으로 고혈압과 관련이 있습니다. 그러나 대동맥 박리는 때때로 더 복잡한 증후군의 합병증을 나타냅니다. [17] 태아 성장 제한(FGR)은 유전적(모체 및 태아) 또는 환경적 요인의 결과로 태아의 성장이 정상 성장 잠재력보다 낮은 복합 증후군입니다. [18] 개정판을 통해 우리는 CKD와 관련된 병리학적 상태를 담당하는 염증 기전에 초점을 맞추고 업데이트하고자 합니다. 특히 AKI 및 AKI-CKD의 발병, 뼈 질환 및 CKD로 인한 칼슘-인 대사의 변화에 특히 주의를 기울입니다. -MBD 증후군, 영양실조 및 영양실조-염증 복합 증후군(MICS) 및 단백질-에너지 소모(PEW), 요독성 근감소증, 전체생존(OS) 상태 및 다양한 염증 경로의 상태, CKD에 대한 새로운 접근 방식 강조. [19] 호모시스테인 대사의 변형과 관련된 이 복합 증후군은 체중 증가, 비만, 고혈압, 허혈성 심장병, 고혈당 및 이상지질혈증을 결정합니다. [20] SCC 병변에서 매우 낮은 ADC 값의 측정은 이 복합 증후군을 SCC 뇌졸중과 구별하기 위해 의심되는 사례에서 체계적으로 평가되어야 하는 MERS의 새로운 방사선학적 특징입니다. [21] 이것은 IPEX 증후군 환자에서 두필루맙을 사용하는 것으로 알려진 최초의 보고입니다. [22] 검사 및 생검을 통한 식도위 십이지장경 검사 후 열공 탈장 및 위식도 역류 질환, Barrett의 식도, CM4, 정의되지 않은 이형성증, 전형적인 역류 증후군의 진단이 확립되었습니다. [23] 환자의 질병은 가르신 증후군, 수막염, 안와첨단 증후군, 해면동 혈전증, 뇌경색, 출혈로 인해 복잡해졌습니다. [24] 당뇨병과 말기 신질환의 병력이 있는 64세 남자가 수일 간의 인지기능 저하, 우안 시력저하, 안와첨단증후군에 따른 완전한 우안근마비를 주소로 내원하였다. [25] 폐고혈압은 선천성 또는 후천성 질환에 의해 유발될 수 있는 복합 증후군입니다. [26] 이 논문에서 우리는 이러한 면역 관문 결함의 임상 표현형과 그 병태-기전을 설명하고 면역 결핍 및 조절 장애(IDDA 버전 2)를 사용하여 다른 면역 조절 장애(IPEX 증후군, CD27 및 CD70 결핍)와 시각적으로 비교합니다. . [27] 이를 위해서는 이러한 복합 증후군에 대한 개인화되고 다학제적인 접근이 필요하다. [28] 류마티스열(RF)은 인체가 β-용혈성 연쇄상구균에 대한 항체를 생성하고 다양한 기관에 염증을 유발하는 복합 증후군입니다. [29] 그러나 드물게 두개골 기저부를 침범하고 안와 정점 증후군을 나타냅니다. [30] 추가 디지털 콘텐츠는 텍스트에서 사용할 수 있습니다. 목적: 외상성 안와첨단 증후군(TOAS)은 일반적으로 외상에 이차적으로 발생하며 비가역적 허혈성 시신경병증은 손상 후 빠르면 2시간 내에 발생합니다. [31] 안와첨단증후군을 예방하기 위해 피막내 덩어리와 낭포벽의 대부분을 제거하였다. [32] 9명의 추가 환자에서 유전자 검사는 임상 진단을 변경했습니다. 3명의 환자에서 유전자 검사는 BS/GS 스펙트럼을 벗어난 유전성 장애(HELIX 증후군, 원발성 가족성 파라티로이드증, 제2형 신장 저마그네슘혈증)를 나타내는 임상 진단을 수정했습니다. [33] 그들은 깨지기 쉬운 X 증후군을 가진 아이가 있는 취약한 X 순열을 가진 어머니가 자폐증을 가진 아이의 어머니와 비슷한 방식으로 자폐 특성을 가질 가능성이 더 높고 불안을 경험할 가능성이 더 높다고 보고합니다. [34] 결론 이러한 데이터는 DDX3X 증후군을 유발하는 발달 메커니즘에 대한 새로운 빛을 비추고 이 새로운 전임상 마우스 모델의 구성 및 얼굴 유효성을 지원합니다. [35] 침습성 동안 아스페르길루스증은 면역 능력이 있는 환자에서 안와 정점 증후군(OAS)의 드문 원인이며 공격적인 특성과 침습적 패턴으로 인해 종종 종양으로 오진됩니다. [36] 갑상선 프로파일은 갑상선 기능 항진증 상태를 보였고, 임상 소견은 안와첨단 증후군을 시사했으며 TAO의 진단은 MRI의 안와 근육 변화에 기초했습니다. [37] 방법 연구 1에서 취약 X 증후군(M-FXp, n = 51, 평균 연령 43세)이 있는 아동의 어머니(s. [38] 그들은 반사 증후군, 자세 기립성 빈맥 증후군(POTS), 만성 피로 증후군, 신경성 기립성 저혈압(nOH) 및 경동맥 과민증 증후군으로 분류됩니다. [39] 정신분열증 스펙트럼 장애(SSD)는 정신병리학적, 인지적, 운동 증상을 핵심 특징으로 포함하는 복합 증후군입니다. [40] 배경 비정형 양성 부분 간질(ABPE)은 가-레녹스 증후군으로도 인식되는 드문 형태의 간질로, 무긴장, 부재 또는 근간대성 발작과 같은 전신 경미한 발작과 뇌파가 활성화되는 국소적 또는 다초점적 예리한 파동의 뇌파 패턴을 특징으로 합니다. 수면 중 간질 방전. [41]