X Linked Dominant(X 연결된 도미넌트)란 무엇입니까?
X Linked Dominant X 연결된 도미넌트 - Although the X-linked dominant HHR is the most common form, the genetic etiology of HHR is variable. [1] X-linked hypophosphatemic rickets (XLH) is the most common form of hypophosphatemic rickets, which is caused by the deficiencies of PHEX gene with an X-linked dominant inheritance pattern. [2] X-linked dominant hypophosphatemic rickets occurs most often (in 50-90% of cases). [3] The most common condition is X-linked dominant familial hypophosphatemic rickets characterized by mutations in the PHEX gene [2, 5, 6]. [4] First- those with excess fibroblast growth factor 23(FGF23) levels, which are due to gene mutations in extrarenal factors and include X-linked dominant hypophosphataemic rickets (XLHR), autosomal dominant hypophosphataemic rickets (ADHR), autosomal recessive hypophosphataemic rickets (ARHR), and hypophosphataemic rickets with hyperparathyroidism. [5] Loss of function of CDKL5 is pointed out to underlie the CDKL5 Deficiency Disorder (CDD), an X-linked dominant disease characterized by early-onset epileptic encephalopathy and developmental delay, usually affecting females more than males. [6] Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene; MeCP2 regulates the expression of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and increasing BDNF levels ameliorates RTT symptoms. [7] In January 2021, we were contacted by a 24-year-old woman with incontinentia pigmenti (IP), a rare X-linked dominant disorder due to heterozygous loss-of-function variants of IKBKG. [8] Nance–Horan syndrome (NHS) is a rare X-linked dominant disorder caused by mutation in the NHS gene on chromosome Xp22. [9] Incontinentia pigmenti, (IP) also known as Bloch-Sulzberger syndrome, is an uncommon X-linked dominantly inherited syndrome, characterized by various cutaneous manifestations which include vesicular, verrucous and pigmented lesion, associated with developmental defects of the central nervous system, skeletal system and the eye. [10] The X-linked dominant chondrodysplasia punctate 2 (CDPX2)-associated EBP mutants inhibited SMO cholesterylation too. [11] The OFDS type 1 is most common and has an X-linked dominant inheritance. [12] One of these loci (AMELX) is associated with an X-linked dominant, male-lethal syndrome in humans that diminishes the growth of maxillary lateral incisors (homologous to elephant tusks). [13] It is inherited as autosomal or X-linked dominant or recessive. [14] Introduction: Incontinentia pigmenti (IP) is a rarely diagnosed x-linked dominant disease affecting tissues of ectodermal and mesodermal origin such as cutaneous tissues, teeth, eyes, hair, and the central nervous system. [15] ABSTRACT Introduction: Danon disease (DD) is a rare X-linked dominant cardioskeletal myopathy where phenotypic expression varies by sex. [16] Here, we investigate whether physical exercise dampens peripheral nerve inflammation in a model for an X-linked dominant form of CMT1 (CMT1X) and whether this improves neuropathological and clinical outcome subsequently. [17] Rett Syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder which specifically affecting females. [18] Incontinentia pigmenti (IP) is a genetic disease that develops as a result of X-linked dominant mutation in the nuclear factor κβ kinase subunit gamma gene. [19] Disease-associated variants were defined as pathogenic/likely pathogenic variants in genes associated with autosomal dominant or X-linked dominant disorders. [20] Rett syndrome is an X-linked dominant, postnatal neurological disorder. [21] Dear Editor, Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant inherited genodermatosis, caused by mutations in the nuclear factor-κB essential modulator (NEMO) gene, that can affect the skin and many other tissues. [22] It is an X-linked dominant sclerosing bone dysplasia and affected males show fetal or neonatal lethality. [23] BPAN is an X-linked dominant disorder caused by pathogenic variants in WDR45, resulting in a broad clinical phenotype and imaging spectrum. [24] X-linked hypophosphatemic rickets is an X-linked dominantly inherited disorder characterized by defects in renal phosphate transport leading to phosphate wasting and hypophosphatemia. [25] Incontinentia pigmenti (IP) is a rare X-linked dominant disorder. [26] Society for Publication of Acta Dermato-Venereologica X-linked dominant chondrodysplasia punctata (XDCP; MIM 302960), also known as Conradi-Hunermann syndrome, is an X-linked dominant disorder caused by a mutation in the emopamil binding protein (EBP) gene (1, 2). [27] X-linked hypophosphatemia (XLH) is a rare genetic disorder with x-linked dominant inheritance. [28] Danon disease has X-linked dominant nature of inheritance; women have a milder phenotype with older heart damage. [29] To the Editor: Osteopathia striata with cranial sclerosis (OSCS,MIM#300373) is a rare X-linked dominant skeletal dysplasia characterised by linear striations in the metaphyseal region of the long bones and pelvis in combination with cranial sclerosis owing to increased osteoblast activity. [30] BACKGROUND Studies have suggested that a fasciculoventricular pathway (FVP) may be the cause of preexcitation in patients with Danon disease, a rare X-linked dominant genetic disorder of hypertrophic cardiomyopathy. [31] Aicardi syndrome (AS) is an X-linked dominant genetic disorder, observed almost exclusively in female patients, being lethal in males; rare XXY male cases have been described [3]. [32] Background Danon disease (DD) is a rare x-linked dominant multisystemic disorder with a clinical triad of severe cardiomyopathy, skeletal myopathy, and mental retardation. [33] Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder with X-linked dominant inheritance caused mainly by mutations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene. [34] A peculiar feature of this condition is its inheritance pattern: X-linked dominant male-lethal. [35] Fragile X syndrome is an inherited disorder with an X-linked dominant inheritance pattern that is the most commonly inherited cause of intellectual developmental disorder and has a strong association with autism spectrum disorder. [36] It is inherited as X-linked dominant form. [37] The CDKL5 gene is located on X chromosome; the disease has an X-linked dominant inheritance pattern. [38] Variants in KDM6A cause up to 5% of cases (X-linked dominant inheritance), while the etiology of about 20% of cases remains unknown. [39] In humans, PORCN mutations are causal for focal dermal hypoplasia (FDH), an X-linked dominant syndrome characterized by defects in mesodermal and endodermal tissues. [40]X-연관 우성 HHR이 가장 흔한 형태이지만 HHR의 유전적 병인은 다양합니다. [1] X-연관 저인산 구루병(XLH)은 X-연관 우성 유전 패턴을 갖는 PHEX 유전자의 결핍으로 인해 발생하는 가장 흔한 형태의 저인산 구루병입니다. [2] X-연관 우성 저인산혈증 구루병이 가장 자주 발생합니다(50-90%의 경우). [3] 가장 흔한 상태는 PHEX 유전자의 돌연변이를 특징으로 하는 X-연관 우성 가족성 저인산 구루병입니다[2, 5, 6]. [4] 첫째, 섬유아세포 성장인자 23(FGF23) 수치가 과도하게 높으며 이는 X-연관 우성 저인산혈증 구루병(XLHR), 상염색체 우성 저인산혈증 구루병(ADHR), 상염색체 열성 저인산혈증 구루병(ARHR)을 포함하는 신외 요인의 유전자 돌연변이로 인한 것입니다. , 부갑상선기능항진증을 동반한 저인산혈증 구루병. [5] CDKL5의 기능 상실은 조기 발병 간질성 뇌병증 및 발달 지연을 특징으로 하는 X-연관 우성 질환인 CDKL5 결핍 장애(CDD)의 기저에 있으며 일반적으로 남성보다 여성에게 더 많이 영향을 미치는 것으로 지적됩니다. [6] 레트 증후군(RTT)은 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다. MeCP2는 뇌 유래 신경영양 인자(BDNF)의 발현을 조절하고 BDNF 수준을 증가시키면 RTT 증상이 개선됩니다. [7] 2021년 1월, 우리는 IKBKG의 이형 기능 상실 변이체로 인한 희귀 X-연관 우성 장애인 색소성 실금(IP)을 앓고 있는 24세 여성과 접촉했습니다. [8] Nance–Horan 증후군(NHS)은 염색체 Xp22의 NHS 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 우성 장애입니다. [9] Bloch-Sulzberger 증후군으로도 알려진 색소성 실금(IP)은 중추 신경계, 골격계의 발달 결함과 관련된 수포, 사마귀 및 색소 병변을 포함하는 다양한 피부 증상을 특징으로 하는 드문 X-연관 우성 유전 증후군입니다. 그리고 눈. [10] X-연관 우성 연골이형성 반점 2(CDPX2) 관련 EBP 돌연변이도 SMO 콜레스테릴화를 억제했습니다. [11] OFDS 유형 1은 가장 일반적이며 X-연관 우성 상속이 있습니다. [12] 이들 유전자좌 중 하나(AMELX)는 상악 측절치(코끼리 엄니와 상동)의 성장을 감소시키는 인간의 X-연관 우성, 남성-치사 증후군과 관련이 있습니다. [13] 상염색체 또는 X-연관 우성 또는 열성으로 유전됩니다. [14] 서론: 색소성 실금(IP)은 피부 조직, 치아, 눈, 모발 및 중추 신경계와 같은 외배엽 및 중배엽 기원 조직에 영향을 미치는 드물게 진단되는 x-연관 우성 질환입니다. [15] 초록 소개: 다농병(DD)은 표현형 발현이 성별에 따라 달라지는 드문 X-연관 우성 심장골격 근병증입니다. [16] 여기에서 우리는 신체 운동이 CMT1(CMT1X)의 X-연관 우성 형태에 대한 모델에서 말초 신경 염증을 완화하는지 여부와 이것이 이후에 신경병리학적 및 임상적 결과를 개선하는지 여부를 조사합니다. [17] 레트 증후군(RTT)은 특히 여성에게 영향을 미치는 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다. [18] 색소성 실금(IP)은 핵 인자 κβ 키나아제 소단위 감마 유전자의 X-연관 우성 돌연변이의 결과로 발생하는 유전 질환입니다. [19] 질병 관련 변이체는 상염색체 우성 또는 X-연관 우성 장애와 관련된 유전자의 병원성/가능성이 있는 병원성 변이체로 정의되었습니다. [20] 레트 증후군은 X-연관 우성, 출생 후 신경 장애입니다. [21] 편집자님께, 색소성 실금(IP)은 피부와 다른 많은 조직에 영향을 미칠 수 있는 핵인자-κB 필수 조절인자(NEMO) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀한 X-연관 우성 유전성 유전성 피부병입니다. [22] 이것은 X-연관 우성 경화성 골 이형성증이며 영향을 받은 수컷은 태아 또는 신생아의 치사율을 보입니다. [23] BPAN은 WDR45의 병원성 변이에 의해 유발되는 X-연관 우성 장애로, 광범위한 임상 표현형 및 영상 스펙트럼을 초래합니다. [24] X-연관 저인산혈증 구루병은 인산염 소모 및 저인산혈증으로 이어지는 신장 인산염 수송의 결함을 특징으로 하는 X-연관 우성 유전 질환입니다. [25] 색소 실금(IP)은 드문 X-연관 우성 장애입니다. [26] Conradi-Hunermann 증후군으로도 알려진 X-연관 우성 연골이형성증(XDCP; MIM 302960)은 에모파밀 결합 단백질(EBP) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 우성 장애입니다. 1, 2). [27] X-연관 저인산혈증(XLH)은 X-연관 우성 유전이 있는 희귀 유전 질환입니다. [28] Danon 질병은 유전의 X-연관 우성 특성을 가지고 있습니다. 여성은 나이가 많은 심장 손상이 있는 경미한 표현형을 가지고 있습니다. [29] 편집자에게: 두개 경화증을 동반한 골병증(OSCS,MIM#300373)은 증가된 조골 세포 활동으로 인한 두개 경화증과 함께 긴 뼈와 골반의 골간단 부위에 선형 줄무늬가 특징인 드문 X-연관 우성 골격 이형성증입니다. [30] 배경 연구에 따르면 근심실 경로(FVP)는 비후성 심근병증의 드문 X-연관 우성 유전 질환인 다농병 환자에서 흥분의 원인이 될 수 있습니다. [31] Aicardi 증후군(AS)은 X-연관 우성 유전 질환으로, 거의 전적으로 여성 환자에게서 관찰되며 남성에게는 치명적입니다. 드문 XXY 남성 사례가 설명되었습니다[3]. [32] 배경 다농병(DD)은 중증 심근병증, 골격근병증 및 정신 지체의 임상 3종을 갖는 드문 x-연관 우성 다전신 장애입니다. [33] 레트 증후군(RTT)은 주로 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 X-연관 우성 유전을 갖는 신경 발달 장애입니다. [34] 이 상태의 독특한 특징은 유전 패턴입니다: X-연관 우성 남성-치사. [35] 취약 X 증후군은 지적 발달 장애의 가장 일반적으로 유전되는 원인이며 자폐 스펙트럼 장애와 강한 연관성이 있는 X-연관 우성 유전 패턴을 갖는 유전 장애입니다. [36] X-연관 우성 형태로 유전됩니다. [37] CDKL5 유전자는 X 염색체에 있습니다. 이 질병은 X-연관 우성 유전 패턴을 가지고 있습니다. [38] KDM6A의 변이는 사례의 최대 5%(X-연관 우성 유전)를 유발하는 반면, 사례의 약 20%는 원인이 알려지지 않았습니다. [39] 인간에서 PORCN 돌연변이는 중배엽 및 내배엽 조직의 결함을 특징으로 하는 X-연관 우성 증후군인 국소 진피 발육부전(FDH)의 원인이 됩니다. [40]
membrane protein 2 막 단백질 2
Danon disease is a rare X-linked dominant genetic disorder caused by loss-of-function mutations in the lysosome-associated membrane protein 2 gene. [1] Danon disease is a rare X-linked dominant disorder caused by the lysosomeassociated membrane protein 2 (LAMP2) gene. [2] Background Danon disease is an X-linked dominant disorder with defects in the lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gene and is characterized histologically by intracellular autophagic vacuoles in skeletal and cardiac muscles. [3]다농병은 리소좀 관련 막 단백질 2 유전자의 기능 상실 돌연변이로 인해 발생하는 드문 X-연관 우성 유전 질환입니다. [1] 다농병은 LAMP2(리소좀 관련 막 단백질 2) 유전자에 의해 발생하는 드문 X-연관 우성 장애입니다. [2] 배경 다농병은 리소좀 관련 막 단백질 2(LAMP2) 유전자에 결함이 있는 X-연관 우성 질환이며 골격 및 심장 근육의 세포내 자가포식 액포가 조직학적으로 특징적입니다. [3]