X Linked Charcot Marie Tooth(X 링크드 샤르코 마리 투스)란 무엇입니까?
X Linked Charcot Marie Tooth X 링크드 샤르코 마리 투스 - X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (CMTX1) is an X-linked disease. [1] Mutations in the GJB1 gene, encoding the gap junction (GJ) protein connexin32 (Cx32), cause X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMT1X), an inherited demyelinating neuropathy. [2] X-linked Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMTX) is caused by mutations in the gene encoding Gap Junction Protein Beta-1 (GJB1)/Connexin32 (Cx32) in Schwann cells. [3] Brain involvement in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX) has been previously reported. [4] Gap junction beta 1 (GJB1) is the pathogenic gene of X-linked Charcot-Marie-Tooth type 1 (CMTX1), a rare hereditary sensorimotor neuropathy. [5] X-linked Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease type I (CMTX1) is the second most frequent type of CMT disease caused by pathogenic variants in the GJB1 gene. [6]X-연관 샤르코-마리-투스 질병 1형(CMTX1)은 X-연관 질병입니다. [1] GJ(갭 접합) 단백질 connexin32(Cx32)를 인코딩하는 GJB1 유전자의 돌연변이는 유전성 탈수초성 신경병증인 X-연관 샤르코-마리-투스 질병(CMT1X)을 유발합니다. [2] X-연관 샤르코-마리-투스 신경병증(CMTX)은 슈반 세포에서 Gap Junction Protein Beta-1(GJB1)/Connexin32(Cx32)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. [3] X-연관 샤르코-마리-투스병(CMTX)에 대한 뇌 관련은 이전에 보고되었습니다. [4] GJB1(갭 접합 베타 1)은 희귀 유전성 감각운동 신경병증인 X-연관 Charcot-Marie-Tooth type 1(CMTX1)의 병원성 유전자입니다. [5] X-연관 샤르코-마리-투스(CMT) 질병 유형 I(CMTX1)은 GJB1 유전자의 병원성 변이에 의해 유발되는 두 번째로 흔한 유형의 CMT 질병입니다. [6]