Whole Exome Analysis(전체 엑솜 분석)란 무엇입니까?
Whole Exome Analysis 전체 엑솜 분석 - In whole exome analysis, mutations suggested the bipotent cell origin and stem cell origin. [1] Here we describe a newly identified CHEK2 variant and analyze with an integrated approach combining genomics (whole exome analysis), clinical study, radiographic imaging, and protein informatics to identify and predict the functional impact of the VUS on the protein's behavior and predicted impact on the related pathways. [2] The pregnancy was terminated at 27 weeks of gestation; gross examination, postnatal X-ray and, whole exome analysis were performed to clarify the diagnosis. [3] Two male siblings from a family of four siblings (two girls, two boys) with non-progressive stable night blindness since early childhood and high myopia underwent - visual acuity test, perimetry, biomicroscopy, OCT, ophthalmoscopy, electroretinography, color vision Hue test, NGS based whole exome analysis and Sanger sequencing for clinical characterization and genetic confirmation of CSNB. [4] A whole exome analysis of this case showed no genomic abnormalities in CDH1 or other genes encoding cell adhesion molecules. [5] Variants with MAF Results Burden testing (CAST) will be used to test for an overrepresentation of variants with MAF Discussion Through a combined approach of whole exome analysis and targeted resequencing, we hope to identify rare or ultra rare variants within the known GWAS loci, increasing an individual's risk of BP and SZ, as have been shown to exist for several other common complex genetic diseases. [6] A whole exome analysis in trio revealed a de novo heterozygous mutation in AGO1, i. [7]전체 엑솜 분석에서 돌연변이는 이중능 세포 기원과 줄기 세포 기원을 시사했습니다. [1] 여기에서 우리는 새로 확인된 CHEK2 변이체를 설명하고 게놈(전체 엑솜 분석), 임상 연구, 방사선 촬영 영상 및 단백질 정보학을 결합한 통합 접근 방식으로 분석하여 VUS가 단백질의 행동에 미치는 기능적 영향을 식별하고 예측합니다. 관련 경로. [2] 임신은 임신 27주에 종료되었습니다. 진단을 명확히 하기 위해 육안 검사, 산후 엑스레이 및 전체 엑솜 분석을 수행했습니다. [3] 4남매 가족(여2남2)의 남남 2남매는 유아기부터 비진행성 안정야맹증과 고도근시로 시력검사, 시력검사, 생체현미경검사, OCT, 검안경검사, 망막전위도검사, 색각색각검사, CSNB의 임상 특성화 및 유전자 확인을 위한 NGS 기반 전체 엑솜 분석 및 Sanger 시퀀싱. [4] 이 경우에 대한 전체 엑솜 분석은 CDH1 또는 세포 접착 분자를 코딩하는 다른 유전자에서 게놈 이상을 나타내지 않았습니다. [5] MAF 결과가 있는 변이체는 MAF가 있는 변이체의 과잉 표현을 테스트하는 데 사용됩니다. 토론 전체 엑솜 분석과 표적 재배열의 결합된 접근 방식을 통해 알려진 GWAS 유전자좌 내에서 희귀하거나 매우 희귀한 변이를 식별하여 BP와 SZ에 대한 개인의 위험은 여러 다른 일반적인 복합 유전 질환에 대해 존재하는 것으로 나타났습니다. [6] 트리오의 전체 엑솜 분석은 AGO1에서 새로운 이형 접합 돌연변이를 보여주었습니다. [7]
whole exome analysis revealed 전체 엑솜 분석 공개
Whole exome analysis revealed a heterozygous, probably pathogenic PSEN1 (c. [1] Instead, whole exome analysis revealed a novel heterozygous A>G change at nucleotide −3 upstream of PTHLH exon 3 that encodes the last two amino acids of the prosequence and the mature PTHrP. [2] Whole exome analysis revealed a novel homozygous mutation, c. [3] Whole exome analysis revealed a novel mutation c. [4]전체 엑솜 분석은 이형 접합체, 아마도 병원성 PSEN1(c. [1] 대신, 전체 엑솜 분석은 prosequence와 성숙한 PTHrP의 마지막 두 아미노산을 인코딩하는 PTHLH 엑손 3의 뉴클레오티드 -3 상류에서 새로운 이형접합 A>G 변화를 보여주었습니다. [2] 전체 엑솜 분석에서 새로운 동형 접합 돌연변이가 밝혀졌습니다. c. [3] 전체 엑솜 분석에서 새로운 돌연변이가 밝혀짐 c. [4]