Three Siblings(세 형제)란 무엇입니까?
Three Siblings 세 형제 - Herein we describe the association of TOR1AIP1 deficiency with congenital myasthenic syndrome in three siblings. [1] The participants in the study were three siblings and their mother. [2] The clinical and molecular genetic features of the three siblings from the new CTX family and other patients with the same mutations, as previously reported, were analyzed. [3] A trial of clonazepam, levodopa, biperiden, amantadine, and cyclobenzaprine failed to adequately control hyperkinetic movements and spasticity in all three siblings. [4] Correspondingly, compared with women with no siblings those women with three siblings or more had an increased risk of cardiovascular events, and those with two siblings or more had an increased risk of coronary events. [5] This is a case report of ‘familial giant cell arteritis’ in three siblings from northwest India. [6] Three siblings had early-onset cancer: one had metastatic cervical cancer and two had early-onset CRC. [7] We report the clinical and molecular phenotype of three siblings from one family, who presented with short stature and immunodeficiency and carried uncharacterized variants in RGS10 (c. [8] The Magic Toyshop tells the story of three siblings (Melanie, Jonathan and Victoria) and what they go through in Uncle Philip’s house, where they find themselves in a totally different psychic space which is characterised by the resonances of the imaginary and in which images function differently. [9] We present a case of a new mutation found in three siblings from a family with FRMD7-related infantile nystagmus, whose parents are consanguineously related in the first degree. [10] In this case report, three siblings, 10, 15, and 17 years old, diagnosed with leukocyte adhesion defect type 1 in adolescence age group, are presented. [11] This patient had three siblings, he is the youngest, and his older brother had previously been diagnosed with WS at Osaka University and died at the age of 68 years. [12] Testing of family members subsequently revealed the presence of this same mutation in his mother and all three siblings, although there was no family history of stroke, hypercoagulability, or atypical headaches. [13] Three siblings were found homozygous for a NCDN missense variant, whereas another three unrelated individuals carried different de novo missense variants in NCDN. [14] The novel severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) responsible for coronavirus disease2019 (COVID-19) started in December 2019 in Wuhan, Hubei Province of China In multiple countries affectedby COVID-19, children are a small proportion of those affected by the disease In children who are affected,symptoms often range from absent to mild or moderate The exact mechanism by which children are affectedless severely is not yet understood, but adults may have more severe presentations secondary to immunedysregulation There remains limited data regarding COVID-19 infections in pediatric patients with underlyingmedical conditions, including immunodeficiency syndromes Myeloid differentiation factor 88 (MyD88)deficiency is a rare immunodeficiency characterized by increased susceptibility to infections caused bypyogenic bacteria with only 24 cases discussed in medical literature We present a case series of three siblingswith MyD88 deficiency with COVID-19 who had various presentations and courses The patients had closecontact with a family member who recently traveled and developed fever and cough SARS-CoV-2 PCR testing of nasopharyngeal specimens from all three patients was positive In case 1 and 2, the two females (16 y o and 15 y o ) presented with fevers, labs significant for lymphocytopenia and elevated inflammatory markersand chest x-rays (CXR) with lobar pneumonia They had persistent fevers and tachypnea with worseninghypoxia With worsening clinical condition and progression of radiologic evidence to multifocal pneumonia,they were transferred to the ICU They were initially started on NIV but rapidly progressed to moderate ARDSrequiring invasive mechanical ventilation The 16 y o remained on mechanical ventilation for 9 days andtransitioned to high-flow nasal cannula (HFNC) for 3 days The 15 y o progressed to severe ARDS and startedon veno-venous extracorporeal membrane oxygenation (VV-ECMO), which she remained on for 7 days Shewas subsequently extubated within 1 day to HFNC In case 3, the 13 y o male presented with cough withoutfevers, labs significant for mildly elevated inflammatory markers and CXR without consolidation Withworsening clinical condition and progression of radiologic evidence to multifocal pneumonia he wastransferred to the ICU for close monitoring He had no hypoxia and required no supplemental oxygen orventilatory support During hospitalization in the ICU, all three patients received hydroxychloroquine The twopatients on mechanical ventilation received tocilizumab and a 10-day course of remdesivir All three patientsrecovered from their respiratory illness COVID-19 in the pediatric population remains an area to be studied Patients with immunodeficiency may be at increased risk for infection not just secondary to the underlyingdisease pathology, but also from increased susceptibility to immune dysregulation This case series describesthe variability in illness severity in the context of the same underlying medical condition. [15] Additionally, three siblings and three children were examined. [16] 6 The fact that there are three siblings (6 patients in total) among our cases shows that ASA also has a genetic tendency. [17] She was born to third-degree consanguineous parents following an uncomplicated pregnancy and was the youngest of three siblings. [18] Women, early (younger) adolescents and adolescents with three siblings were less likely to report difficulty in accessing healthcare than men, late (older) adolescents and those with fewer than three siblings. [19] 1 Al was born on August 9, 1936 in the small town of Wyatt in northern Indiana and grew up on a farm there, the youngest of three siblings and the great-grandchild of immigrants of Swiss and German origin who arrived in the United States in the 1850s. [20] The clinical and molecular genetic features of the three siblings from the new CTX family and other patients with the same mutations as previously reported were analyzed. [21] The two unrelated patients 1 and 2 with loss-of-function variants showed developmental delay, intellectual disability, and no speech, while three siblings with the c. [22] The two consanguineous families include 12 affected individuals (three siblings in family 1 and nine members in family 2). [23] The first were two of three siblings, a woman (73 years old) and a man (67). [24] This patient was from a Chinese family of three siblings with macular corneal dystrophy (MCD). [25] However, only one family of three siblings with intellectual disability (ID) has been reported so far with a homozygous variant in EEF1B2. [26] Results: Three siblings and their father had decreased vision from early childhood, but the father was unavailable for clinical examination. [27] Three siblings (1 male) with this mutation were assessed with a neuropsychological battery measuring multiple cognitive domains. [28] Methods and results Here we report the clinical case of three siblings with untreatable persistent AF whose whole-exome sequence analysis revealed several mutated genes. [29] Objective: To report the clinical, endocrinological, histochemical, and genetic findings of three siblings. [30] Methods: The study involved five family members, consisting of three siblings and their parents. [31] The purpose of this study was to identify the genetic cause of a rare ectodermal dysplasia, keratitis-ichthyosis-deafness (KID) syndrome in three siblings of Saudi Arabian origin, born to first-cousin healthy parents. [32] Additionally, I conducted semi-structured interviews with my dad, three siblings, and the health service director at the hospital where my dad was hospitalized. [33] He had three siblings. [34] 726+2T>G) of ANOS1 gene in three siblings with KS from a Chinese Han family by whole-exome sequencing (WES). [35] ResultsThree siblings from family SH19 shared similar clinical features: childhood-onset bilateral sensorineural hearing impairment, which progressed to profound deafness in the second decade of life; neurological signs (spinocerebellar ataxia, polyneuropathy), with onset in the fourth decade of life in the two females and at age 20 years in the male; gonadal dysfunction with early cessation of menses in the two females. [36] In the present study, we describe a multiplex X-linked pedigree in which three siblings have ID, ASD and dysmorphic features but with variable severity. [37] Lamar is a 15-year-old youth with Autism who lives at home with his parents and three siblings under the age of 17, one of whom who also has a disability. [38] The participants in this study were students of a private tertiary institution, which was the last child of four siblings, with three siblings. [39] Previously, three siblings with early onset cerebellar dysfunction, developmental delay, pyramidal signs, and cerebellar atrophy on brain magnetic resonance imaging (MRI) were reported to carry homozygous V55A mutations in THG1L. [40] Growing up as youngest of three siblings in a middle class family in India, there was no dearth of role models in my early life. [41] It is a family-owned brand, founded by three siblings in 1995, and produces and markets a range of natural and eco-friendly traditional Malay wellness products including tropical spa treatments and personal care products for the premium segment. [42] We here report on three siblings with steno‐occlusive arterial disorder and syndactyly in two of them. [43] At multivariate analysis, a positive association for subjects with more than three siblings (adjOR 3. [44] about three siblings with early-onset Leigh syndrome due to compound heterozygous variants in the NDUFAF6 gene [1]. [45] [831delC]; [831dupC], was identified in three siblings. [46] In this study, using Nord's method of next-generation sequencing in three siblings, we identified a 0. [47] Most reported cases have been found to result from de novo mutations except for one set of three siblings in which parental testing could not be performed. [48] This was a world that captured my imagination and that of my three siblings. [49] Here we describe the results of clinical follow-up of three siblings, one male (Patient 1) and two females (Patients 2 and 3), subsequent to their first clinical and then molecular diagnosis of Clericuzio-type poikiloderma with neutropenia syndrome due to mutation of USB1gene. [50]여기에서 우리는 3명의 형제에서 TOR1AIP1 결핍과 선천성 근무력증 증후군의 연관성을 설명합니다. [1] 연구의 참가자는 세 형제와 그들의 어머니였습니다. [2] 이전에 보고된 바와 같이 새로운 CTX 계열의 세 형제와 동일한 돌연변이를 가진 다른 환자의 임상 및 분자 유전적 특징을 분석했습니다. [3] clonazepam, levodopa, biperiden, amantadine 및 cyclobenzaprine의 시험은 세 형제 모두에서 과다 운동 운동과 경련을 적절하게 제어하지 못했습니다. [4] 이에 따라 형제 자매가 없는 여성과 비교하여 형제 자매가 3명 이상인 여성은 심혈관 질환 위험이 증가했으며 형제 자매가 2명 이상인 여성은 관상 동맥 질환 위험이 증가했습니다. [5] 인도 북서부에서 온 3남매의 '가족성 거대 세포 동맥염' 증례 보고입니다. [6] 3명의 형제자매가 조기 발병 암을 가졌습니다. 한 명은 전이성 자궁경부암을 앓았고 두 명은 조기 발병 CRC를 가졌습니다. [7] 우리는 키가 작고 면역 결핍이 있고 RGS10 (c. [8] Magic Toyshop은 세 형제(멜라니, 조나단, 빅토리아)와 그들이 필립 삼촌의 집에서 겪는 이야기를 전합니다. 그곳에서 그들은 상상 속의 공명과 이미지가 기능하는 완전히 다른 정신적 공간에서 자신을 발견하게 됩니다. 다르게. [9] 우리는 부모가 1도 혈연 관계에 있는 FRMD7 관련 영아 안진증이 있는 가족의 세 형제에서 발견된 새로운 돌연변이의 경우를 제시합니다. [10] 이 증례보고에서는 청소년기의 1형 백혈구유착결함 진단을 받은 10세, 15세, 17세의 세 남매를 제시하고 있다. [11] 이 환자는 3명의 형제자매가 있었고 막내였으며 그의 형은 이전에 오사카 대학에서 WS 진단을 받았고 68세의 나이로 사망했습니다. [12] 뇌졸중, 과응고 또는 비정형 두통의 가족력은 없었지만 가족 구성원에 대한 검사 결과 그의 어머니와 세 형제 모두에게 동일한 돌연변이가 있음이 밝혀졌습니다. [13] 3명의 형제가 NCDN 미스센스 변이체에 대해 동형접합성인 것으로 밝혀진 반면, 관련이 없는 다른 3명의 개인은 NCDN에서 서로 다른 새로운 미스센스 변이체를 가지고 있었습니다. [14] 2019년 12월 중국 후베이성 우한에서 시작된 코로나바이러스 질병2019(COVID-19)의 원인이 되는 새로운 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 2(SARS-CoV-2) COVID-19의 영향을 받는 여러 국가에서 어린이는 그 중 작은 비율입니다. 질병의 영향을 받는 어린이의 증상은 종종 결석에서 경증 또는 중등도까지 다양합니다. 어린이가 심각하게 영향을 받지 않는 정확한 기전은 아직 이해되지 않았지만 성인은 면역 조절 장애에 이차적으로 더 심각한 증상이 나타날 수 있습니다. 면역 결핍 증후군을 포함한 기저 질환이 있는 소아 환자의 감염 골수 분화 인자 88(MyD88) 결핍은 의학 문헌에서 논의된 24건의 사례만 있는 화농성 박테리아에 의한 감염에 대한 증가된 감수성을 특징으로 하는 드문 면역 결핍입니다. 다양한 소질을 가진 COVID-19 결핍 환자들은 최근 여행을 하고 발열과 기침이 발생한 가족 구성원과 밀접하게 접촉했습니다. SARS-CoV-2 3명의 환자 모두의 비인두 표본에 대한 PCR 검사는 양성이었습니다. 사례 1과 2의 경우 두 명의 여성(16세 및 15세 ) 발열, 림프구감소증 및 염증성 마커 상승에 유의한 검사실 및 대엽폐렴을 동반한 흉부 엑스레이(CXR)를 나타냈습니다. 지속적인 발열과 빈호흡이 있었고 저산소증이 악화되었으며 임상 상태가 악화되고 방사선학적 증거가 다초점 폐렴으로 진행됨에 따라 중환자실로 이송되었습니다. 그들은 처음에 NIV로 시작했지만 침습적 기계적 환기가 필요한 중등도 ARDS로 빠르게 진행되었습니다. 16세는 9일 동안 기계 환기를 유지하고 3일 동안 고유량 비강 캐뉼러(HFNC)로 전환했습니다. 15세는 중증 ARDS로 진행하여 정맥에서 시작했습니다. 그녀가 7일 동안 유지한 체외막 산소화(VV-ECMO) 1일 이내에 HFNC로 이송 사례 3의 경우, 13세 남성은 열이 없는 기침, 경미하게 상승된 염증 표지자 및 통합 없이 CXR에 대해 유의한 검사실을 내원했습니다. 저산소증이 없었고 추가 산소 환기 지원이 필요하지 않음 ICU에 입원하는 동안 3명의 환자 모두 하이드록시클로로퀸을 투여 기계적 환기를 받은 2명의 환자는 토실리주맙과 10일 동안의 렘데시비르를 투여받았 3명의 환자 모두 호흡기 질환에서 회복됨 소아 집단의 COVID-19 연구해야 할 영역으로 남아 있습니다. 면역결핍 환자는 기저 질환 병리의 2차적 원인뿐만 아니라 면역 조절 장애에 대한 감수성 증가로 인해 감염 위험이 증가할 수 있습니다. 상태. [15] 또한 3명의 형제 자매와 3명의 자녀가 검사되었습니다. [16] 6 우리 증례 중 형제자매가 3명(총 6명)이라는 사실은 ASA에도 유전적 경향이 있음을 보여준다. [17] 그녀는 합병증 없이 임신한 후 3촌 혈연의 부모에게서 태어났고 3남매 중 막내였습니다. [18] 여성, 초기(어린) 청소년 및 3명의 형제가 있는 청소년은 남성, 후기(나이가 더 많은) 청소년 및 3명 미만의 형제자매가 있는 청소년보다 의료 서비스 이용에 어려움을 덜 보고했습니다. [19] 1 Al은 1936년 8월 9일 인디애나 북부의 작은 마을인 와이어트(Wyatt)에서 태어나 그곳의 농장에서 세 형제 중 막내로 자랐으며 스위스와 독일 출신 이민자의 증손자로서 미국에 도착했습니다. 1850년대. [20] 새로운 CTX 계열의 세 형제와 이전에 보고된 것과 동일한 돌연변이를 가진 다른 환자의 임상 및 분자 유전적 특징을 분석했습니다. [21] 기능 상실 변이가 있는 2명의 관련 없는 환자 1 및 2는 발달 지연, 지적 장애 및 언어 장애를 보였고 c. [22] 두 혈연 관계의 가족에는 12명의 영향을 받은 개인이 포함됩니다(가족 1의 형제 자매 3명, 가족 2의 구성원 9명). [23] 첫 번째는 세 남매 중 두 명인 여성(73세)과 남성(67세)이었다. [24] 이 환자는 황반 각막 이영양증(MCD)을 가진 3남매의 중국인 가족이었습니다. [25] 그러나 지금까지 지적 장애(ID)가 있는 세 형제 중 한 가족만이 EEF1B2에 동형 접합체 변이를 가지고 있는 것으로 보고되었습니다. [26] 결과: 3남매와 아버지는 어릴 때부터 시력이 저하되었으나 아버지는 진찰이 불가능하였다. [27] 이 돌연변이를 가진 3명의 형제자매(남성 1명)는 여러 인지 영역을 측정하는 신경심리학적 배터리로 평가되었습니다. [28] 방법 및 결과 여기 우리는 전체 엑솜 서열 분석이 여러 돌연변이 유전자를 밝혀낸 치료 불가능한 지속성 심방세동을 가진 세 형제의 임상 사례를 보고합니다. [29] 목적: 세 형제의 임상적, 내분비학적, 조직화학적, 유전적 소견을 보고합니다. [30] 방법: 연구에는 3명의 형제 자매와 그들의 부모로 구성된 5명의 가족이 참여했습니다. [31] 이 연구의 목적은 건강한 첫째 사촌 사이에서 태어난 사우디 아라비아 출신의 세 형제에서 희귀 외배엽 형성이상, 각막염-어린선-난청(KID) 증후군의 유전적 원인을 확인하는 것이었습니다. [32] 또한 아버지와 3남매, 아버지가 입원한 병원의 보건소장과 반구조화된 인터뷰를 진행했다. [33] 그에게는 3명의 형제가 있었다. [34] 726+2T>G) 전체 엑솜 시퀀싱(WES)에 의해 중국 Han 가족의 KS를 가진 세 형제의 ANOS1 유전자. [35] 결과 SH19 가족의 3남매는 유사한 임상적 특징을 공유했습니다. 신경계 징후(척수소뇌 운동실조, 다발신경병증), 2명의 여성은 생후 40년, 남성은 20세에 발병합니다. 두 여성의 월경이 조기에 중단되는 생식선 기능 장애. [36] 현재 연구에서 우리는 세 형제가 ID, ASD 및 이형 특징을 갖지만 다양한 심각도를 갖는 다중 X-연관 가계를 설명합니다. [37] Lamar는 자폐증을 앓고 있는 15세 청소년으로 부모님과 17세 미만의 세 형제와 함께 살고 있습니다. 이 중 한 명은 장애가 있습니다. [38] 본 연구의 참여자는 4남매 중 3남매 중 마지막 자녀인 사립고등교육기관 재학생이었다. [39] 이전에는 뇌 자기 공명 영상(MRI)에서 조기 발병 소뇌 기능 장애, 발달 지연, 피라미드 징후 및 소뇌 위축이 있는 3명의 형제가 THG1L에서 동형 접합 V55A 돌연변이를 갖는 것으로 보고되었습니다. [40] 인도의 중산층 가정에서 3남매 중 막내로 자란 어린 시절에는 롤모델이 부족하지 않았습니다. [41] 1995년에 세 형제가 설립한 가족 소유 브랜드로 열대 스파 트리트먼트와 프리미엄 부문을 위한 퍼스널 케어 제품을 비롯한 다양한 천연 및 친환경 전통 말레이 웰빙 제품을 생산 및 판매합니다. [42] 우리는 여기에서 협착성 동맥 장애가 있고 그 중 2명에서 합동이 있는 3명의 형제에 대해 보고합니다. [43] 다변량 분석에서 형제자매가 3명 이상인 피험자에 대한 긍정적 연관성(adjOR 3. [44] NDUFAF6 유전자의 복합 이형 변이체로 인한 조기 발병 Leigh 증후군을 가진 약 3명의 형제[1]. [45] [831delC]; [831dupC], 세 형제에서 확인되었습니다. [46] 이 연구에서 Nord의 차세대 시퀀싱 방법을 사용하여 세 형제에서 0을 식별했습니다. [47] 보고된 대부분의 사례는 부모 테스트를 수행할 수 없는 세 형제 중 한 세트를 제외하고는 새로운 돌연변이로 인한 것으로 밝혀졌습니다. [48] 이것은 나와 내 세 형제의 상상을 사로잡은 세계였습니다. [49] 여기에서는 돌연변이로 인한 호중구감소증 증후군이 있는 Clericuzio-type poikiloderma의 첫 번째 임상 및 분자 진단에 이어 3명의 형제, 1명의 남성(환자 1)과 2명의 여성(환자 2 및 3)의 임상 추적 결과를 설명합니다. USB1gene의. [50]
Present Three Siblings 세 형제를 선물하다
We present three siblings with both conditions and describe their long-term follow-up. [1] We present three siblings with developmental and epileptic encephalopathy and co-morbidities due to ELFN1 gene mutation; this is the first report in literature defining the human phenotype of ELFN1 gene mutation. [2] In this report, we present three siblings with NIHH due to a compound heterozygous KISS1R mutation. [3] Here, we present three siblings with ICF2 due to a homozygous ZBTB24 gene mutation (c. [4] MATERIALS AND METHODS We present three siblings affected with BS and GHD. [5]우리는 두 가지 조건을 모두 가진 세 형제를 제시하고 장기 추적 관찰에 대해 설명합니다. [1] 우리는 ELFN1 유전자 돌연변이로 인한 발달 및 간질성 뇌병증과 동반 질환을 가진 세 형제를 제시합니다. 이것은 ELFN1 유전자 돌연변이의 인간 표현형을 정의하는 문헌의 첫 번째 보고서입니다. [2] 이 보고서에서 우리는 복합 이형 접합 KISS1R 돌연변이로 인해 NIHH를 가진 세 형제를 제시합니다. [3] 여기에서 우리는 동형 접합 ZBTB24 유전자 돌연변이로 인해 ICF2를 가진 세 형제를 제시합니다(c. [4] 재료 및 방법 우리는 BS와 GHD에 영향을 받은 세 형제를 소개합니다. [5]
Report Three Siblings
We report three siblings , 24 and 20 -year -old females and 22- year- old male presenting with asymptomatic reticulate pigmentation with hypopigmented and hyperpigmented macules, prepubertal onset and familial tendency. [1] We report three siblings with dyshormonogenetic goitre born to parents of consanguineous marriage. [2] Here, we report three siblings from a non-consanguineous family of Yemeni origin with hemizygous deletions of exon 2 of the SH2D1A gene who manifested different phenotypes at different ages (Table 1). [3] We report three siblings, who were diagnosed with myelodysplastic syndrome (MDS) or acute myeloid leukaemia (AML) in their 30s or 40s in the absence of prior symptoms (siblings 3, 5 and 6; Fig 1). [4]우리는 세 형제를보고합니다. 24세 및 20세 여성 및 22세 남성이 저색소침착 및 무증상 망상 색소 침착을 나타냅니다. 과색소침착된 반점, 사춘기 이전 발병 및 가족성 경향. [1] 우리는 혈연 결혼의 부모에게서 태어난 dyshormonogenetic 갑상선종을 가진 세 형제를보고합니다. [2] 여기에서 우리는 SH2D1A 유전자의 엑손 2의 반접합 결실이 있는 예멘 기원의 비-혈연 가족에서 다른 연령대에서 다른 표현형을 나타낸 세 형제를 보고합니다(표 1). [3] 우리는 30대 또는 40대에 골수이형성 증후군(MDS) 또는 급성 골수성 백혈병(AML) 진단을 받은 3명의 형제를 보고합니다(형제 3, 5, 6; 그림 1). [4]
Describe Three Siblings 세 형제를 묘사하다
We describe three siblings carrying a novel homozygous FOLR1 nonsense mutation, that were referred due to intractable epilepsy and progressive neurological decline. [1] In this clinical report, we describe three siblings with variable skeletal findings along with neurological symptoms ranging from mild to severe in whom exome sequencing revealed a novel homozygous splice site variant in canonical splice donor site of intron 21 adjacent to an exon, which encoding part of kinase domain of CSF1R along with a review of the literature. [2]우리는 난치성 간질 및 진행성 신경 쇠퇴로 인해 언급된 새로운 동형 접합 FOLR1 넌센스 돌연변이를 운반하는 세 형제를 설명합니다. [1] 이 임상 보고서에서 우리는 엑손에 인접한 인트론 21의 표준 스플라이스 기증자 부위에서 엑손의 일부를 인코딩하는 새로운 동형 접합 부위 변이를 밝혀낸 경증에서 중증에 이르는 신경학적 증상과 함께 다양한 골격 소견을 가진 세 형제를 설명합니다. 문헌 검토와 함께 CSF1R의 키나제 도메인. [2]
three siblings affected 영향을 받는 세 형제
A family of three siblings affected with gyrate atrophy of the choroid and retina is presented. [1] Here we report on the clinically diverse features of three siblings affected by GATA2c. [2] Ser252Leu) in a family characterized by three siblings affected by mild-to-moderate ID, autism spectrum disorder (ASD) and other neurodevelopment-related features. [3] This is the first report of three siblings affected with adult-onset familial pulmonary fibrosis who are homozygous for a rare PARN mutation, which has a 7. [4] MATERIALS AND METHODS We present three siblings affected with BS and GHD. [5]맥락막과 망막의 gyrate atrophy로 영향을 받은 세 형제의 가족이 제시됩니다. [1] 여기에서 우리는 GATA2c의 영향을 받는 세 형제의 임상적으로 다양한 특징에 대해 보고합니다. [2] Ser252Leu)는 경증에서 중등도의 ID, 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 기타 신경 발달 관련 기능의 영향을 받는 3명의 형제가 특징인 가족입니다. [3] 이것은 7을 갖는 드문 PARN 돌연변이에 대해 동형접합인 성인 발병 가족성 폐 섬유증을 앓고 있는 세 형제의 첫 번째 보고입니다. [4] 재료 및 방법 우리는 BS와 GHD에 영향을 받은 세 형제를 소개합니다. [5]
three siblings developed
Three siblings developed a neurological disorder characterized by generalized dystonia within the first decade of their lives. [1] Three siblings developed seizures and the index patient had been diagnosed with bilateral temporal lobe epilepsy. [2] RESULTS Three siblings developed gait dystonia in infancy followed by rapid progression to generalised dystonia and psychomotor regression. [3]3명의 형제 자매는 생후 10년 이내에 전신 근긴장 이상을 특징으로 하는 신경계 장애가 발생했습니다. [1] 세 형제가 발작을 일으켰고 지표 환자는 양측 측두엽 간질 진단을 받았습니다. [2] 결과 3명의 형제는 유아기에 보행 근긴장 이상을 일으켰고, 그 후 전신 근긴장 이상 및 정신운동 퇴행으로 빠르게 진행되었습니다. [3]