Targeted Ngs(타겟 Ngs)란 무엇입니까?
Targeted Ngs 타겟 Ngs - For CNA analysis, the ratio of read depth between patient-derived plasma cfDNA and a panel of healthy controls was calculated across genomic bins using the CNVkit tool, followed by bias correction and recentralization using CNA negative control genes to account for read coverage imbalances in targeted NGS. [1] Furthermore, the targeted NGS and MLPA data including our previous and present findings were reviewed and analyzed to compare the advantages and disadvantages of the two methods, and a brief review of the relevant literature is included. [2] We used a targeted NGS-based multiple gene panel comprising prostate cancer (PCa) predisposing genes to assess the prevalence of germline mutations in PCa patients. [3] Targeted NGS was performed for all coding regions and splicing sites of BRCA1 and BRCA2 genes, using AmpliSeq for Illumina BRCA Panel and Illumina MiSeq sequencer (placed at AFIP). [4] We performed a targeted NGS-based gene panel to identify new candidate modifiers by using an extreme phenotype sampling study based on serum ferritin and iron removed/age ratio. [5] Targeted NGS was performed with Miseq 4000 (Illumina) to identify genetic variations in 13 MODY-related genes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, and KCNJ11. [6] Our results show that the combination of targeted NGS and MLPA analysis is an effective way to detect copy number variants (CNVs) which would be missed by conventional sequencing methods. [7] PERMED-01 (NCT02342158) was a prospective monocentric clinical trial assessing, in adults with advanced solid cancer, the feasibility and impact of extensive molecular profiling applied to newly biopsied tumor sample and based on targeted NGS (t-NGS) of the largest gene panel to date and whole-genome array-comparative genomic hybridization (aCGH) with assessment of single-gene alterations and clinically relevant genomic scores. [8] All the coding regions and exon/intron boundaries of BCKDHA, BCDKHB, DBT, DLD genes were analyzed by targeted NGS in the 8 MSUD pedigrees. [9] We analyzed the mutation frequencies of common actionable genes and their association with clinicopathological characteristics and oncologic outcomes using targeted NGS. [10] METHODS We enrolled 34 patients with advanced EGFR-mutant adenocarcinoma whose biopsied tumour tissues were subjected to targeted NGS at the time of progression on osimertinib. [11] Patients born SGA with a clinical suspicion of SRS and normal methylation by molecular testing at the 11p15 or 14q32 loci and upd(7)mat were screened for DLK1 variants using targeted NGS. [12] R3527Q) were detected using targeted NGS in Taiwan for the first time. [13] A total of 14 genes related to nonsyndromic tooth agenesis were selected for targeted NGS. [14] To evaluate its use for the molecular diagnosis of inherited optic neuropathy (ION), a blinding disease caused by the degeneration of retinal ganglion cells, we performed genetic analysis using targeted NGS of 22 already known and candidate genes in a cohort of 1,102 affected individuals. [15] The mutational load of the RHO variant in the mother was assessed in DNA from leucocytes, buccal cells and hair follicles using targeted NGS. [16] The aim of the present study was to investigate the genetic variants at HLA-A,-B,-C,-DQB1 and -DRB1 loci in OSA patients and unrelated healthy individuals by targeted NGS in the Turkish population. [17] Conclusion: The targeted NGS of circulating tumour DNA (ctDNA) has clinical utility to monitor treatment response in patients with advanced lung adenocarcinoma. [18] Conclusions: Our study shows that targeted NGS can be useful to determine a molecular diagnosis for patients with INS. [19] The aim of this proof-of-principle study was to investigate the feasibility of using a targeted NGS to simultaneously detect both somatic mutations and CNVs. [20] A targeted NGS-based pipeline highlighted a novel out-of-frame deletion in the LDLR gene. [21] Genomic DNA was analyzed with custom panel based targeted NGS. [22]CNA 분석의 경우, 환자 유래 혈장 cfDNA와 건강한 대조군 패널 사이의 판독 깊이 비율이 CNVkit 도구를 사용하여 게놈 빈 전체에 걸쳐 계산된 다음, 표적에서 판독 범위 불균형을 설명하기 위해 CNA 음성 대조군 유전자를 사용하여 편향 수정 및 재집중화가 뒤따랐습니다. NGS. [1] 또한, 우리의 이전 및 현재 결과를 포함하여 대상 NGS 및 MLPA 데이터를 검토 및 분석하여 두 방법의 장단점을 비교하고 관련 문헌에 대한 간략한 검토를 포함합니다. [2] 우리는 PCa 환자에서 생식선 돌연변이의 유행을 평가하기 위해 전립선암(PCa) 소인 유전자를 포함하는 표적화된 NGS 기반 다중 유전자 패널을 사용했습니다. [3] 표적 NGS는 Illumina BRCA 패널 및 Illumina MiSeq 시퀀서(AFIP에 배치)용 AmpliSeq를 사용하여 BRCA1 및 BRCA2 유전자의 모든 코딩 영역 및 스플라이싱 사이트에 대해 수행되었습니다. [4] 우리는 혈청 페리틴 및 제거된 철/나이 비율을 기반으로 한 극단적 표현형 샘플링 연구를 사용하여 새로운 후보 변형자를 식별하기 위해 표적화된 NGS 기반 유전자 패널을 수행했습니다. [5] 표적 NGS는 13 MODY 관련 유전자(HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8 및 KCNJ11)의 유전적 변이를 확인하기 위해 Miseq 4000(Illumina)으로 수행되었습니다. [6] 우리의 결과는 표적 NGS와 MLPA 분석의 조합이 기존의 시퀀싱 방법으로 놓칠 수 있는 복제 수 변이체(CNV)를 감지하는 효과적인 방법임을 보여줍니다. [7] PERMED-01(NCT02342158)은 진행성 고형암 성인에서 새로 생검된 종양 샘플에 적용되고 가장 큰 유전자 패널의 표적 NGS(t-NGS)를 기반으로 하는 광범위한 분자 프로파일링의 가능성과 영향을 평가하는 전향적 단일 중심 임상 시험이었습니다. 현재까지 단일 유전자 변경 및 임상적으로 관련된 게놈 점수를 평가하는 전체 게놈 어레이 비교 게놈 하이브리드화(aCGH). [8] BCKDHA, BCDKHB, DBT, DLD 유전자의 모든 코딩 영역과 엑손/인트론 경계는 8개의 MSUD 가계에서 표적 NGS에 의해 분석되었습니다. [9] 우리는 표적 NGS를 사용하여 일반적인 실행 가능한 유전자의 돌연변이 빈도와 임상 병리학 적 특성 및 종양 학적 결과와의 연관성을 분석했습니다. [10] 행동 양식 우리는 생검된 종양 조직이 오시머티닙의 진행 시점에 표적 NGS를 받은 진행성 EGFR 돌연변이 선암종 환자 34명을 등록했습니다. [11] 11p15 또는 14q32 유전자좌 및 upd(7) mat에서 분자 테스트에 의해 SRS 및 정상 메틸화가 임상적으로 의심되는 SGA로 태어난 환자는 표적 NGS를 사용하여 DLK1 변이체에 대해 스크리닝되었습니다. [12] R3527Q)는 대만에서 처음으로 표적 NGS를 사용하여 탐지되었습니다. [13] 비증후군성 치아 무형성과 관련된 총 14개의 유전자가 표적 NGS를 위해 선택되었습니다. [14] 망막 신경절 세포의 퇴화로 인한 실명 질환인 유전성 시신경병증(ION)의 분자 진단에 대한 사용을 평가하기 위해 1,102명의 영향을 받은 개인 코호트에서 이미 알려진 22개의 표적 NGS 및 후보 유전자를 사용하여 유전자 분석을 수행했습니다. [15] 모체에서 RHO 변이체의 돌연변이 로드는 표적 NGS를 사용하여 백혈구, 협측 세포 및 모낭의 DNA에서 평가되었습니다. [16] 현재 연구의 목적은 터키 인구의 표적 NGS에 의해 OSA 환자 및 관련이 없는 건강한 개인의 HLA-A, -B, -C, -DQB1 및 -DRB1 유전자좌의 유전적 변이체를 조사하는 것이었습니다. [17] 결론: 순환하는 종양 DNA(ctDNA)의 표적 NGS는 진행성 폐 선암 환자의 치료 반응을 모니터링하는 데 임상적으로 유용합니다. [18] 결론: 우리 연구는 표적 NGS가 INS 환자의 분자 진단을 결정하는 데 유용할 수 있음을 보여줍니다. [19] 이 원리 증명 연구의 목적은 표적 NGS를 사용하여 체세포 돌연변이와 CNV를 동시에 검출하는 가능성을 조사하는 것이었습니다. [20] 표적 NGS 기반 파이프라인은 LDLR 유전자에서 새로운 프레임 외 삭제를 강조했습니다. [21] 게놈 DNA는 맞춤형 패널 기반 표적화된 NGS로 분석되었습니다. [22]
whole exome sequencing 전체 엑솜 시퀀싱
Considering the high sample input requirement and assay complexity of whole exome sequencing (WES) or targeted NGS technologies, it is essential to develop a cost-effective absolute quantification approach to measure MAF with low DNA input amount. [1] Targeted NGS analysis was performed in three cases while whole exome sequencing (WES) analysis was performed in two cases. [2] After several genetic investigations (karyotype, CGH-Array, targeted NGS analysis for short stature genes), by whole exome sequencing we identified the p. [3] We have used a combination of whole exome sequencing in a family negative for mutations in BRCA1/2 throughout (BRCAX), in which we found a probably deleterious variant in RECQL5, and targeted NGS of the complete coding regions and exon‐intron boundaries of the candidate gene in 699 BC Spanish BRCAX families and 665 controls. [4] The benefit of targeted NGS compared to whole-genome and whole-exome sequencing is that smaller amounts of input material can be used as well as qualitatively suboptimal tissue samples, like formalin-fixed, paraffin-embedded archival tissue. [5]전체 엑솜 시퀀싱(WES) 또는 표적 NGS 기술의 높은 시료 입력 요구 사항 및 분석 복잡성을 고려할 때, 적은 DNA 입력량으로 MAF를 측정하기 위한 비용 효율적인 절대 정량화 접근 방식을 개발하는 것이 필수적입니다. [1] 표적 NGS 분석은 3건에서 수행되었고 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 분석은 2건에서 수행되었습니다. [2] nan [3] nan [4] nan [5]
present study aimed 현재 연구 목표
Therefore, the present study aimed to evaluate the utility of the targeted NGS in detecting the COL1A1-PDGFB fusion in patients with DFSP. [1] The present study aimed to assess the diagnostic yield of targeted NGS combined with Sanger sequencing (SS) for low‐coverage exons of genes of interest and exome sequencing (ES) in a series of patients with rare SD and use two patients as an example of our strategy. [2] Thus, the present study aimed to assess the safety and feasibility of using targeted NGS in patients with CHD concomitant with CLP. [3]따라서, 본 연구는 DFSP 환자에서 COL1A1-PDGFB 융합을 검출하는데 표적 NGS의 유용성을 평가하는 것을 목표로 하였다. [1] 본 연구는 희귀 SD를 가진 일련의 환자에서 관심 유전자의 낮은 적용 범위 엑손 및 엑솜 시퀀싱(ES)에 대한 Sanger 시퀀싱(SS)과 결합된 표적 NGS의 진단 수율을 평가하고 2명의 환자를 다음의 예로 사용하는 것을 목표로 했습니다. 우리의 전략. [2] nan [3]
Performed Targeted Ngs 수행된 대상 Ngs
We performed targeted NGS of 54 genes in bone marrow cells serially obtained at diagnosis, first complete remission (first time point), and after the first consolidation chemotherapy (second time point) from 335 de novo AML patients. [1] We performed targeted NGS gene panels for 120 selected genes, in a clinical population of 40 children with well-characterized ASD. [2] We performed targeted NGS with 382 colorectal cancer genes with known microsatellite instability (MSI). [3]우리는 335명의 새로운 AML 환자로부터 진단, 첫 번째 완전 관해(첫 번째 시점) 및 첫 번째 통합 화학 요법 후(두 번째 시점)에서 연속적으로 얻은 골수 세포에서 54개 유전자의 표적 NGS를 수행했습니다. [1] 우리는 특성이 잘 규명된 ASD를 가진 40명의 어린이로 구성된 임상 모집단에서 120개의 선택된 유전자에 대한 표적 NGS 유전자 패널을 수행했습니다. [2] nan [3]
Performing Targeted Ngs 대상 Ngs 수행
Methods: Here, we set out to investigate the genetic basis of disease in nondiabetic kidney disease (NDKD) and diabetic kidney disease (DKD) patients by performing targeted NGS using a custom panel comprising 345 kidney disease-related genes. [1] Our laboratory has been performing targeted NGS as the standard of care test for NSCLCassociated mutations since 2014, as previously described, and this clinical sequencing data have been used to profile EGFR exon 20 mutations across a large representative cohort. [2]방법: 여기에서는 345개의 신장 질환 관련 유전자로 구성된 맞춤형 패널을 사용하여 표적 NGS를 수행하여 비당뇨성 신장 질환(NDKD) 및 당뇨병성 신장 질환(DKD) 환자의 질환의 유전적 기초를 조사하기 시작했습니다. [1] 우리 실험실은 이전에 설명한 대로 2014년부터 NSCLC 관련 돌연변이에 대한 표준 치료 테스트로 표적 NGS를 수행해 왔으며 이 임상 시퀀싱 데이터는 대규모 대표 코호트에서 EGFR 엑손 20 돌연변이를 프로파일링하는 데 사용되었습니다. [2]
targeted ngs panel 대상 Ngs 패널
With this targeted NGS panel (at allelic frequency of 2. [1] RESULTS The combined approach was applied to the annotation of 87 variants identified by a targeted NGS panel for myeloid neoplasms. [2] We isolated ctDNA from plasma samples collected from patients with advanced cancers before starting therapy with iCPI and tested them using a targeted NGS panel (Tempus xF) at average depths of 20,000x(raw reads)/5,000x(unique reads) to detect single nucleotide variants, insertions, deletions in 105 genes; copy number amplifications in 6 genes; copy number deletions in 2 genes; and gene rearrangements (translocations) in 7 genes spanning ~0. [3] Finally, we share our experience with the development of a custom targeted NGS panel for an integrated analysis of biomarkers in lymphoproliferative disorders. [4] Methods: Tumor tissue, pleural effusion, or blood samples of 6798 patients with lung cancer from Simceredx were collected for targeted NGS panel sequencing from June 2020 to January 2021. [5] Materials and Methods Here, we developed a custom-targeted NGS panel to identify actionable variants, including single nucleotide variants, insertions, and deletions; copy number variants; and gene fusions, across 73 genes for targeted cancer therapy. [6] Targeted NGS panel sequencing can be beneficial as a suitable diagnostic modality for diagnosing well-known monogenic PAD diseases (only 2-10% of PADs); however, screening only the coding regions of the genome may not be adequately powered to solve the pathogenesis of PAD in all cases. [7] Fourteen germline DNA samples from breast cancer patients were sequenced using a targeted NGS panel approach and subjected to data analysis. [8] All patients underwent molecular testing including targeted NGS panel sequencing and in-situ hybridization. [9] Targeted NGS panel, based on the hotspots panel, was used to identify tumor mutations. [10] 9097 Background: TMB estimation using targeted NGS panels is widely performed in clinical practice. [11] Despite success in many other tumour types, use of targeted NGS panels for assisting diagnosis and treatment of head and neck squamous cell carcinomas (HNSCC) is still limited. [12] Targeted NGS panel sequencing could explain 4/189 (2. [13] To investigate the clinical impact of genetic alterations in WM, we assembled a large cohort of 219 WMs and 12 LPLs dividing into two subcohorts: a training cohort, patients sequenced by a same targeted 29-gene next-generation sequencing (NGS) panel, and a validation cohort, patients sequenced by allele specific-PCR or other targeted NGS panels. [14] A small panel could be integrated into the targeted NGS panel for the concurrent analysis of single nucleotide variations and MSI. [15] Samples were sequenced in a CLIA/CAP-accredited laboratory with a targeted NGS panel (Onco PanScan plus; GenetronHealth. [16] Application of targeted NGS panel contributes to expanded genotyping to identify risk groups among the RA patients. [17] Herein, we evaluated a commercially available amplicon-based targeted NGS panel (Oncomine Comprehensive Assay v3) for the detection of 1p/19q losses in glioma tissues using an Ion Torrent platform and the standard built-in NGS data analysis pipeline solely. [18] A more targeted NGS panel can be designed that may not cost much and eventually help avoid the pitfalls associated with delayed diagnosis and cost of screening. [19] Tissue samples were tested using a targeted NGS panel for DNA alterations (29 selected genes including BRAF, EGFR, ERBB2 and TP53) and an RNA fusion panel (ALK, ROS1 and RET). [20] e14600Background: Alliance Against Cancer (ACC), the network of Italian Cancer Centers, is involved in designing targeted NGS panels to enable sequencing a significant number of therapeutically act. [21] Genetic testing was carried out with a targeted NGS panel. [22] Genetic testing was carried out with a targeted NGS panel. [23] A custom, targeted NGS panel including 1425 cancer‐related genes was performed on all cases, followed by immunohistochemistry for PTEN. [24] The positive rates for targeted NGS panels (Panel), whole‐exome sequencing (WES), and copy number variation sequencing (CNVseq) were 26. [25]이 표적화된 NGS 패널(대립형 빈도 2. [1] 결과 결합된 접근법은 골수성 신생물에 대한 표적 NGS 패널에 의해 식별된 87개 변이체의 주석에 적용되었습니다. [2] iCPI로 치료를 시작하기 전에 진행성 암 환자로부터 수집한 혈장 샘플에서 ctDNA를 분리하고 표적 NGS 패널(Tempus xF)을 사용하여 평균 깊이 20,000x(원시 판독)/5,000x(고유 판독)에서 단일 뉴클레오티드를 검출하도록 테스트했습니다. 105개 유전자의 변이체, 삽입, 결실; 6개 유전자의 카피 수 증폭; 2개의 유전자에서 카피 수 결실; 및 ~0에 걸쳐 있는 7개의 유전자에서 유전자 재배열(전좌). [3] nan [4] 방법: 2020년 6월부터 2021년 1월까지 표적 NGS 패널 시퀀싱을 위해 Simceredx의 폐암 환자 6,798명의 종양 조직, 흉수 또는 혈액 샘플을 수집했습니다. [5] 재료 및 방법 여기에서 단일 뉴클레오티드 변이체, 삽입 및 삭제를 포함한 실행 가능한 변이체를 식별하기 위해 맞춤형 NGS 패널을 개발했습니다. 카피 수 변이체; 표적 암 치료를 위한 73개 유전자에 걸친 유전자 융합. [6] 표적 NGS 패널 시퀀싱은 잘 알려진 단일 유전자 PAD 질환(PAD의 2-10%만)을 진단하기 위한 적절한 진단 방식으로 유용할 수 있습니다. 그러나 게놈의 코딩 영역만 스크리닝하는 것은 모든 경우에 PAD의 발병 기전을 해결하기에 적절하지 않을 수 있습니다. [7] 유방암 환자의 14개 생식계열 DNA 샘플을 표적 NGS 패널 접근 방식을 사용하여 시퀀싱하고 데이터 분석을 수행했습니다. [8] 모든 환자는 표적 NGS 패널 시퀀싱 및 제자리 교잡을 포함한 분자 테스트를 받았습니다. [9] 핫스팟 패널을 기반으로 하는 표적화된 NGS 패널을 사용하여 종양 돌연변이를 식별했습니다. [10] 9097 배경: 표적 NGS 패널을 사용한 TMB 추정은 임상 실습에서 널리 수행됩니다. [11] 다른 많은 종양 유형에서의 성공에도 불구하고 두경부 편평 세포 암종(HNSCC)의 진단 및 치료를 지원하기 위한 표적 NGS 패널의 사용은 여전히 제한적입니다. [12] nan [13] nan [14] nan [15] nan [16] nan [17] nan [18] nan [19] nan [20] nan [21] nan [22] nan [23] nan [24] nan [25]
targeted ngs assay 표적 Ngs 분석
Results were compared with DNA extracted from corresponding FFPE samples that were sequenced using institutional targeted NGS assays clinically validated for solid tumor FFPE samples. [1] Approach & Results: Utilizing an HBV-targeted NGS assay, we first identified HBV-JS's in 8 HBV-HCC tissues and designed short-amplicon junction-specific PCR assays to detect HBV-JSs in matched urine. [2] However, current targeted NGS assays are complicated, lengthy, and inefficient. [3] Since February 2013 to May 2019 (LC-SCRUM-Asia 1st-phase), single gene testing and/or a targeted NGS assay, Oncomine Comprehensive Assay (OCA), were used for the genomic screening. [4] METHODS We developed a customized targeted NGS assay of CAH candidate genes (CYP21A2, CYP17A1, CYP11B1, StAR, CYP11A1, POR, HSD3B2, H6PD, CYP11B2) and apply this assay plus MLPA of CYP21A2 in a total of 469 patients with CAH like signs and symptoms. [5] A variety of comparator tests including FISH panels, conventional karyotyping, a DNA-based targeted NGS assay, and custom RT-PCR testing were performed in parallel. [6] The findings for MYD88L265P were compared against a clinically validated and targeted NGS assay (Rapid Heme Panel) using unselected BM aspirate from the same patients. [7] Conclusion Targeted NGS assays demonstrated the ability to evaluate TMB in pan-cancer samples as a tool to predict response to ICIs. [8]결과는 고형 종양 FFPE 샘플에 대해 임상적으로 검증된 기관 표적 NGS 분석을 사용하여 시퀀싱된 해당 FFPE 샘플에서 추출된 DNA와 비교되었습니다. [1] 접근 및 결과: HBV 표적 NGS 분석을 활용하여 먼저 8개의 HBV-HCC 조직에서 HBV-JS를 식별하고 일치하는 소변에서 HBV-JS를 검출하기 위해 짧은 앰플리콘 접합부 특이적 PCR 분석을 설계했습니다. [2] 그러나, 현재 표적화된 NGS 분석은 복잡하고, 길고, 비효율적입니다. [3] 2013년 2월부터 2019년 5월까지(LC-SCRUM-Asia 1단계) 단일 유전자 검사 및/또는 표적 NGS 분석인 Oncomine Comprehensive Assay(OCA)가 게놈 스크리닝에 사용되었습니다. [4] nan [5] nan [6] nan [7] nan [8]
targeted ngs gene 표적화된 Ngs 유전자
The custom-designed targeted NGS gene panel enabled mutation screening for these disorders that range in incidence from 1 in 1000 to 1 in 100 000 newborns. [1] OBJECTIVES Determine the diagnostic yield of our targeted NGS gene panel in routine clinical diagnostics of Dutch cardiomyopathy patients and explore the impact of exon CNVs on diagnostic yield. [2] PATIENTS AND METHODS Here we present Czech patient with microcephaly, severe global developmental delay and intractable seizures whose condition remained undiagnosed despite access to clinical experience and standard diagnostic methods including examination with an epilepsy targeted NGS gene panel. [3] This study aimed to compare the costs related to PPGL genetic testing between the sequential testing using the decisional algorithm proposed in the 2014 Endocrine Society guidelines and targeted NGS gene panels. [4] We performed targeted NGS gene panels for 120 selected genes, in a clinical population of 40 children with well-characterized ASD. [5]맞춤형으로 설계된 표적 NGS 유전자 패널은 1,000명 중 1명에서 100,000명의 신생아 중 1명 사이의 발병률 범위에 있는 이러한 장애에 대한 돌연변이 스크리닝을 가능하게 했습니다. [1] 목표 네덜란드 심근병증 환자의 일상적인 임상 진단에서 표적 NGS 유전자 패널의 진단 수율을 결정하고 진단 수율에 대한 엑손 CNV의 영향을 탐색하십시오. [2] nan [3] nan [4] 우리는 특성이 잘 규명된 ASD를 가진 40명의 어린이로 구성된 임상 모집단에서 120개의 선택된 유전자에 대한 표적 NGS 유전자 패널을 수행했습니다. [5]