Sanfilippo Syndrome
산필리포 증후군

Sanfilippo Syndrome(산필리포 증후군)란 무엇입니까?

Sanfilippo Syndrome 산필리포 증후군 - However, some LSD, such as Mucopolysaccharidosis type III (MPSIII) diseases or Sanfilippo syndrome, represent a difficult challenge because patients suffer severe neurodegeneration with mild somatic alterations. ^[1] Sanfilippo syndrome or mucopolysaccharidosis type III (MPS III) is a childhood metabolic disorder marked by neuropathology arising due to impaired heparan sulphate (HS) catabolism. ^[2] Sanfilippo syndrome (mucopolysaccharidosis type IIIA; MPS IIIA) is an inherited paediatric‐onset neurodegenerative disorder caused by the lysosomal deficiency of sulphamidase with subsequent accumulation of heparan sulphate. ^[3] Lack of the N-alpha-acetylglucosaminidase gene is responsible for the occurrence of a rare disease - the Sanfilippo syndrome, type B. ^[4] BackgroundMucopolysaccharidosis type III (MPS III), or Sanfilippo syndrome, is caused by a deficiency in one of the four enzymes involved in the lysosomal degradation of heparan sulfate. ^[5] Sanfilippo syndrome (MPS III) is a rare, degenerative disorder with no approved therapies. ^[6]
그러나 MPSIII(Mucopolysaccharidosis type III) 질환이나 Sanfilippo 증후군과 같은 일부 LSD는 환자가 경미한 체세포 변화와 함께 심각한 신경변성을 겪기 때문에 어려운 문제입니다. ^[1] Sanfilippo 증후군 또는 mucopolysaccharidosis type III(MPS III)는 손상된 헤파란 설페이트(HS) 이화작용으로 인해 발생하는 신경 병리학을 특징으로 하는 아동기 대사 장애입니다. ^[2] 산필리포 증후군(점액다당증 IIIA형, MPS IIIA)은 설파미다아제의 리소좀 결핍과 함께 ​​헤파란 설페이트의 축적으로 인해 발생하는 유전성 소아 발병 신경퇴행성 장애입니다. ^[3] N-알파-아세틸글루코사미니다제 유전자의 결핍은 산필리포 증후군, B형 희귀병의 원인이 됩니다. ^[4] 배경점막다당류증 III형(MPS III) 또는 Sanfilippo 증후군은 헤파란 설페이트의 리소좀 분해에 관여하는 4가지 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생합니다. ^[5] 산필리포 증후군(MPS III)은 승인된 치료법이 없는 희귀 퇴행성 장애입니다. ^[6]

autosomal recessive lysosomal 상염색체 열성 리소좀

Sanfilippo syndrome type A (mucopolysaccharidosis type IIIA) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder characterized by deficient heparan-N-sulfatase (HNS) activity, and subsequent accumulation of heparan sulfate, especially in the central nervous system. ^[1] Background/aim Sanfilippo syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by the deficiency of α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). ^[2] Sanfilippo syndrome type B, or mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB), is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). ^[3] Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA), also known as Sanfilippo syndrome type A, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. ^[4] Background/Objective Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiencies of the lysosomal enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). ^[5]
산필리포 증후군 A형(점액다당증 유형 IIIA)은 특히 중추신경계에서 헤파란-N-설파타제(HNS) 활성 결핍 및 후속적인 헤파란 설페이트 축적을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 리소좀 장애입니다. ^[1] 배경/목표 Sanfilippo 증후군은 α-N-acetylglucosaminidase(NAGLU) 결핍으로 인한 상염색체 열성 리소좀 축적 장애입니다. ^[2] 산필리포 증후군 B형 또는 점액다당증 IIIB(MPS IIIB)는 α-N-아세틸글루코사미니다제(NAGLU)의 결핍으로 인한 드문 상염색체 열성 리소좀 축적 질환입니다. ^[3] nan ^[4] nan ^[5]

lysosomal storage disease 리소좀 축적 질환

Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo syndrome type A), a paediatric neurological lysosomal storage disease, is caused by impaired function of the enzyme N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) resulting in impaired catabolism of heparan sulfate glycosaminoglycan (HS GAG) and its accumulation in tissues. ^[1]  Sanfilippo syndrome (Mucopolysaccharidosis type III) is a group of four lysosomal storage diseases (types A, B, C and D) caused by different enzyme deficiencies that lead to accumulation of heparan sulfate in the central nervous system and visceral body tissues  Unlike other MPS disorders, Sanfilippo syndrome is characterized chiefly by neurological symptoms starting with developmental delay, behavioral problems and progressive neurodegeneration  The rarity of Sanfilippo syndrome (~1 in every 70,000 births) presents a major impediment to collecting comprehensive information about how it presents and affects patient health  To better understand how Sanfilippo syndrome affects patients and their families we extended ConnectMPS, an online patient registry represented by 27 advocacy organizations, to collect additional data regarding Sanfilippo syndrome. ^[2] Mucopolysaccharidosis type III (MPSIII), or Sanfilippo syndrome is a lysosomal storage disease with neurological manifestations in affected children. ^[3] BACKGROUND Mucopolysaccharidosis type III (MPS III or Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disease resulting in progressive neurocognitive decline during childhood and early demise. ^[4]
소아의 신경학적 리소좀 축적 질환인 점액다당증 IIIA(MPS IIIA, Sanfilippo 증후군 A형)는 N-설포글루코사민 설포하이드롤라제(SGSH) 효소의 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 헤파란 설페이트 글리코사미노글리칸(HS GAG)의 이화 작용이 손상됩니다. 조직. ^[1]  산필리포 증후군(Mucopolysaccharidosis type III)은 서로 다른 효소 결핍으로 인해 발생하는 4가지 리소좀 축적 질환군(A형, B형, C형, D형)으로 중추신경계 및 내장체 조직에 황산헤파란 축적을 유발합니다. MPS 장애, Sanfilippo 증후군은 주로 발달 지연, 행동 문제 및 진행성 신경 퇴행으로 시작되는 신경학적 증상이 특징입니다.  Sanfilippo 증후군의 희귀성(출생 70,000명당 1명)은 환자에게 어떻게 나타나고 영향을 미치는지에 대한 포괄적인 정보를 수집하는 데 주요 장애를 나타냅니다. 건강  산필리포 증후군이 환자와 가족에게 어떤 영향을 미치는지 더 잘 이해하기 위해 27개 옹호 단체가 대표하는 온라인 환자 등록부인 ConnectMPS를 확장하여 산필리포 증후군에 관한 추가 데이터를 수집했습니다. ^[2] 점액다당류증 III형(MPSIII) 또는 Sanfilippo 증후군은 영향을 받은 소아에서 신경학적 징후가 있는 리소좀 축적 질환입니다. ^[3] nan ^[4]

rare lysosomal storage 희귀 리소좀 저장

Mucopolysaccharidosis III (Sanfilippo syndromes) types A–D are rare lysosomal storage disorders characterized by heparan sulfate accumulation and neurodegeneration. ^[1] Sanfilippo syndrome (MPS III) is a rare lysosomal storage disease resulting from a deficiency in one of four enzymes needed to breakdown the glycosaminoglycan heparan sulfate. ^[2] BackgroundMucopolysaccharidosis (MPS) type III (Sanfilippo syndrome) comprises a group of rare, lysosomal storage diseases caused by the deficiency of one of four enzymes involved in the degradation of heparan sulfate. ^[3] BackgroundSanfilippo syndrome type B (Sanfilippo B) belongs to a group of rare lysosomal storage diseases characterized by progressive cognitive decline from an early age, acute hyperactivity, and concomitant somatic symptoms. ^[4]
점액다당증 III형(산필리포 증후군) 유형 A-D는 헤파란 설페이트 축적 및 신경변성을 특징으로 하는 드문 리소좀 축적 장애입니다. ^[1] 산필리포 증후군(MPS III)은 글리코사미노글리칸 헤파란 설페이트를 분해하는 데 필요한 4가지 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 드문 리소좀 축적 질환입니다. ^[2] 배경점액다당증(MPS) III형(산필리포 증후군)은 헤파란 설페이트의 분해에 관여하는 4가지 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 드문 리소좀 축적 질환군으로 구성됩니다. ^[3] nan ^[4]

lysosomal storage disorder 리소좀 축적 장애

Mucopolysaccharidosis type III (MPS III), also known as Sanfilippo syndrome, is an autosomal recessive, neurodegenerative lysosomal storage disorder. ^[1] Mucopolysaccharidosis type III (MPS III, Sanfilippo syndrome) is a lysosomal storage disorder, caused by a deficiency in one of four enzymes involved in the catabolism of the glycosaminoglycan heparan sulphate. ^[2] Increasing evidence suggests that the autism spectrum disorder (ASD) may be associated with inborn errors of metabolism, such as disorders of amino acid metabolism and transport [phenylketonuria, homocystinuria, S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency, branched-chain α-keto acid dehydrogenase kinase deficiency, urea cycle disorders (UCD), Hartnup disease], organic acidurias (propionic aciduria, L-2 hydroxyglutaric aciduria), cholesterol biosynthesis defects (Smith-Lemli-Opitz syndrome), mitochondrial disorders (mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes—MELAS syndrome), neurotransmitter disorders (succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency), disorders of purine metabolism [adenylosuccinate lyase (ADSL) deficiency, Lesch-Nyhan syndrome], cerebral creatine deficiency syndromes (CCDSs), disorders of folate transport and metabolism (cerebral folate deficiency, methylenetetrahydrofolate reductase deficiency), lysosomal storage disorders [Sanfilippo syndrome, neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL), Niemann-Pick disease type C], cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), disorders of copper metabolism (Wilson disease), disorders of haem biosynthesis [acute intermittent porphyria (AIP)] and brain iron accumulation diseases. ^[3] Mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome, MPS III), is a lysosomal storage disorder traditionally considered to be characterized by childhood onset, progressive neurocognitive deterioration with a rapidly or slowly progressing phenotype. ^[4]
산필리포 증후군이라고도 알려진 III형 점액다당증(MPS III)은 상염색체 열성 신경변성 리소좀 축적 장애입니다. ^[1] III형 점액다당증(MPS III, Sanfilippo 증후군)은 글리코사미노글리칸 헤파란 설페이트의 이화작용에 관여하는 4가지 효소 중 하나의 결핍으로 인해 발생하는 리소좀 축적 장애입니다. ^[2] nan ^[3] 점액다당증 III형(Sanfilippo 증후군, MPS III)은 전통적으로 어린 시절 발병, 빠르게 또는 천천히 진행하는 표현형과 함께 진행성 신경인지 저하를 특징으로 하는 것으로 간주되는 리소좀 축적 장애입니다. ^[4]

central nervous system

BACKGROUND Sanfilippo syndrome type A (mucopolysaccharidosis type IIIA) is a lysosomal disorder wherein deficient heparan-N-sulfatase (HNS) activity results in the accumulation of heparan sulfate in the central nervous system and is associated with progressive neurodegeneration in early childhood. ^[1] Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIA, also known as Sanfilippo syndrome type A, is a severe, progressive disease that affects the central nervous system (CNS). ^[2]
배경 산필리포 증후군 A형(점액다당증 IIIA형)은 헤파란-N-설파타제(HNS) 활성이 결핍되어 중추신경계에 황산헤파란이 축적되는 리소좀 장애이며 유아기의 진행성 신경변성과 관련이 있습니다. ^[1] 산필리포 증후군 A형으로도 알려진 점액다당류증(MPS) IIIA는 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 중증 진행성 질환입니다. ^[2]

recessive lysosomal storage

Deficiencies in NAGLU activity lead to a rare, monogenic, recessive lysosomal storage disorder, Sanfilippo syndrome type B (MPS type IIIB). ^[1]
NAGLU 활성의 결핍은 드문 단일 유전자 열성 리소좀 축적 장애인 산필리포 증후군 B형(MPS 유형 IIIB)을 유발합니다. ^[1]

sanfilippo syndrome type 산필리포 증후군 유형

Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB, Sanfilippo syndrome type B) is caused by a deficiency in α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) activity, which leads to the accumulation of heparan sulfate (HS). ^[1] Sanfilippo syndrome type A (mucopolysaccharidosis type IIIA) is a rare autosomal recessive lysosomal disorder characterized by deficient heparan-N-sulfatase (HNS) activity, and subsequent accumulation of heparan sulfate, especially in the central nervous system. ^[2] Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA, Sanfilippo syndrome type A), a paediatric neurological lysosomal storage disease, is caused by impaired function of the enzyme N-sulfoglucosamine sulfohydrolase (SGSH) resulting in impaired catabolism of heparan sulfate glycosaminoglycan (HS GAG) and its accumulation in tissues. ^[3] Sanfilippo syndrome type B (Sanfilippo B; Mucopolysaccharidosis type IIIB) occurs due to genetic deficiency of lysosomal alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU) and subsequent lysosomal accumulation of heparan sulfate (HS), which coincides with devastating neurodegenerative disease. ^[4] BACKGROUND Sanfilippo syndrome type A (mucopolysaccharidosis type IIIA) is a lysosomal disorder wherein deficient heparan-N-sulfatase (HNS) activity results in the accumulation of heparan sulfate in the central nervous system and is associated with progressive neurodegeneration in early childhood. ^[5] Deficiencies in NAGLU activity lead to a rare, monogenic, recessive lysosomal storage disorder, Sanfilippo syndrome type B (MPS type IIIB). ^[6] Mucopolysaccharidosis (MPS) IIIA, also known as Sanfilippo syndrome type A, is a severe, progressive disease that affects the central nervous system (CNS). ^[7] Sanfilippo syndrome type B, or mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB), is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of α-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). ^[8] Mucopolysaccharidosis IIIA (MPS IIIA), also known as Sanfilippo syndrome type A, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. ^[9] BackgroundSanfilippo syndrome type B (Sanfilippo B) belongs to a group of rare lysosomal storage diseases characterized by progressive cognitive decline from an early age, acute hyperactivity, and concomitant somatic symptoms. ^[10] Background/Objective Sanfilippo syndrome type B is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by deficiencies of the lysosomal enzyme alpha-N-acetylglucosaminidase (NAGLU). ^[11] Background: Mucopolysaccharidosis IIIB (MPS IIIB) (Sanfilippo Syndrome Type B; OMIM 252920) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by mutations in the NAGLU gene which encode lysosomal enzyme N-acetyl-glucosaminidase, involved in degradation of complex polysaccharide, heparan sulfate. ^[12]
점액다당증 IIIB(MPS IIIB, Sanfilippo 증후군 B형)는 α-N-아세틸글루코사미니다제(NAGLU) 활성의 결핍으로 인해 발생하며, 이는 황산헤파란(HS)의 축적으로 이어집니다. ^[1] 산필리포 증후군 A형(점액다당증 유형 IIIA)은 특히 중추신경계에서 헤파란-N-설파타제(HNS) 활성 결핍 및 후속적인 헤파란 설페이트 축적을 특징으로 하는 드문 상염색체 열성 리소좀 장애입니다. ^[2] 소아의 신경학적 리소좀 축적 질환인 점액다당증 IIIA(MPS IIIA, Sanfilippo 증후군 A형)는 N-설포글루코사민 설포하이드롤라제(SGSH) 효소의 기능 장애로 인해 발생하며, 이로 인해 헤파란 설페이트 글리코사미노글리칸(HS GAG)의 이화 작용이 손상됩니다. 조직. ^[3] 산필리포 증후군 B형(산필리포 B, 점액다당증 IIIB형)은 리소좀 알파-N-아세틸글루코사미니다제(NAGLU)의 유전적 결핍과 그에 따른 헤파란 설페이트(HS)의 리소좀 축적으로 인해 발생하며, 이는 치명적인 신경퇴행성 질환과 일치합니다. ^[4] 배경 산필리포 증후군 A형(점액다당증 IIIA형)은 헤파란-N-설파타제(HNS) 활성이 결핍되어 중추신경계에 황산헤파란이 축적되는 리소좀 장애이며 유아기의 진행성 신경변성과 관련이 있습니다. ^[5] NAGLU 활성의 결핍은 드문 단일 유전자 열성 리소좀 축적 장애인 산필리포 증후군 B형(MPS 유형 IIIB)을 유발합니다. ^[6] 산필리포 증후군 A형으로도 알려진 점액다당류증(MPS) IIIA는 중추신경계(CNS)에 영향을 미치는 중증 진행성 질환입니다. ^[7] 산필리포 증후군 B형 또는 점액다당증 IIIB(MPS IIIB)는 α-N-아세틸글루코사미니다제(NAGLU)의 결핍으로 인한 드문 상염색체 열성 리소좀 축적 질환입니다. ^[8] nan ^[9] nan ^[10] nan ^[11] nan ^[12]