Rett Syndrome
오른쪽 증후군
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Rett Syndrome sentence examples within binding protein 2
Mutations in the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene cause Rett syndrome (RTT), an X-linked neurodevelopmental disorder predominantly impacting females.
메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 X-연관 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 X-연관 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
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Background: Methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) disorders, including Rett syndrome and MECP2 duplication syndrome, are typified by profound intellectual disability, spasticity, and decline in gross motor function.
배경: 레트 증후군 및 MECP2 복제 증후군을 포함한 메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 장애는 심각한 지적 장애, 경직 및 총 운동 기능의 감소를 특징으로 합니다.
배경: 레트 증후군 및 MECP2 복제 증후군을 포함한 메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 장애는 심각한 지적 장애, 경직 및 총 운동 기능의 감소를 특징으로 합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within linked neurodevelopmental disorder
Rett syndrome (RTT) is an X-linked neurodevelopmental disorder caused mainly by mutations in the MECP2 gene.
레트 증후군(RTT)은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 X-연관 신경 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 X-연관 신경 발달 장애입니다.
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Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked neurodevelopmental disorder that is primarily caused by mutations in the methyl CpG binding protein 2 gene (MECP2).
레트 증후군(RTT)은 주로 메틸 CpG 결합 단백질 2 유전자(MECP2)의 돌연변이에 의해 유발되는 심각한 X-연관 신경 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 주로 메틸 CpG 결합 단백질 2 유전자(MECP2)의 돌연변이에 의해 유발되는 심각한 X-연관 신경 발달 장애입니다.
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Rett Syndrome sentence examples within autism spectrum disorder
The objective of the study is to investigate whether during the COVID-19 pandemic, the level of parental stress differs between four disability groups including neurodevelopmental disorders (autism spectrum disorder (ASD), attention deficit and hyperactivity disorder (ADHD)) and genetic syndromes (Rett syndrome (RTT), Sotos syndrome (SS)) in comparison to families with typical development offspring (TD).
이 연구의 목적은 COVID-19 대유행 기간 동안 신경 발달 장애(자폐 스펙트럼 장애(ASD), 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD)), 유전 증후군( 레트 증후군(RTT), 소토스 증후군(SS))이 전형적인 발달 자손(TD)이 있는 가족과 비교됩니다.
이 연구의 목적은 COVID-19 대유행 기간 동안 신경 발달 장애(자폐 스펙트럼 장애(ASD), 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD)), 유전 증후군( 레트 증후군(RTT), 소토스 증후군(SS))이 전형적인 발달 자손(TD)이 있는 가족과 비교됩니다.
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Results: A total of 25 respondents reported prescribing VLDT; 19 used VLDT to treat autism spectrum disorder, 14 for tics, 12 for speech delay, 9 for Rett syndrome, 7 for attention-deficit/hyperactivity disorder, intellectual disability, and 6 for sleep problems.
결과: 총 25명의 응답자가 VLDT를 처방했다고 보고했습니다. 19명은 VLDT를 자폐 스펙트럼 장애, 14명은 틱, 12명은 언어 지연, 9명은 레트 증후군, 7명은 주의력 결핍/과잉 행동 장애, 지적 장애, 6명은 수면 문제에 사용했습니다.
결과: 총 25명의 응답자가 VLDT를 처방했다고 보고했습니다. 19명은 VLDT를 자폐 스펙트럼 장애, 14명은 틱, 12명은 언어 지연, 9명은 레트 증후군, 7명은 주의력 결핍/과잉 행동 장애, 지적 장애, 6명은 수면 문제에 사용했습니다.
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Rett Syndrome sentence examples within rare neurodevelopmental disorder
Rett syndrome (RTT) is a rare neurodevelopmental disorder that results in multiple disabilities.
레트 증후군(RTT)은 여러 장애를 일으키는 드문 신경 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 여러 장애를 일으키는 드문 신경 발달 장애입니다.
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In one study, understanding the genetic cause of the rare neurodevelopmental disorder Rett syndrome identified a novel treatment in which a small neurotrophin receptor-targeting molecule can reduce respiratory and motor control deficiencies in a pre-clinical mouse model (Adams et al.
한 연구에서 희귀 신경 발달 장애 Rett 증후군의 유전적 원인을 이해함으로써 전임상 마우스 모델에서 작은 뉴로트로핀 수용체 표적 분자가 호흡 및 운동 조절 결핍을 감소시킬 수 있는 새로운 치료법을 확인했습니다(Adams et al.
한 연구에서 희귀 신경 발달 장애 Rett 증후군의 유전적 원인을 이해함으로써 전임상 마우스 모델에서 작은 뉴로트로핀 수용체 표적 분자가 호흡 및 운동 조절 결핍을 감소시킬 수 있는 새로운 치료법을 확인했습니다(Adams et al.
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Rett Syndrome sentence examples within neurodevelopmental disorder caused
Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked dominant neurodevelopmental disorder caused by mutations in the methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) gene; MeCP2 regulates the expression of brain-derived neurotrophic factor (BDNF) and increasing BDNF levels ameliorates RTT symptoms.
레트 증후군(RTT)은 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다. MeCP2는 뇌 유래 신경영양 인자(BDNF)의 발현을 조절하고 BDNF 수준을 증가시키면 RTT 증상이 개선됩니다.
레트 증후군(RTT)은 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다. MeCP2는 뇌 유래 신경영양 인자(BDNF)의 발현을 조절하고 BDNF 수준을 증가시키면 RTT 증상이 개선됩니다.
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Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the gene encoding the methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2).
레트 증후군(RTT)은 메틸-CpG 결합 단백질 2(MeCP2)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인한 신경 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 메틸-CpG 결합 단백질 2(MeCP2)를 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인한 신경 발달 장애입니다.
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Rett Syndrome sentence examples within severe neurodevelopmental disorder
Background: Rett Syndrome is a severe, neurodevelopmental disorder mainly caused by mutations in the MECP2 gene, affecting around 1 in 10,000 female births.
배경: 레트 증후군은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 신경 발달 장애로, 10,000명의 여성 출생 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
배경: 레트 증후군은 주로 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 신경 발달 장애로, 10,000명의 여성 출생 중 약 1명에게 영향을 미칩니다.
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Typical Rett syndrome (RTT), the most frequent phenotype associated with MECP2 mutations, primarily affects girls and it was previously thought to be lethal in males; however, MECP2 duplication syndrome, resulting from a duplication of the Xq28 region including MECP2, leads to a severe neurodevelopmental disorder in males.
MECP2 돌연변이와 관련된 가장 흔한 표현형인 전형적인 레트 증후군(RTT)은 주로 소녀에게 영향을 미치며 이전에는 남성에게 치명적이라고 생각되었습니다. 그러나 MECP2를 포함하는 Xq28 영역의 중복으로 인한 MECP2 중복 증후군은 남성에서 심각한 신경 발달 장애를 유발합니다.
MECP2 돌연변이와 관련된 가장 흔한 표현형인 전형적인 레트 증후군(RTT)은 주로 소녀에게 영향을 미치며 이전에는 남성에게 치명적이라고 생각되었습니다. 그러나 MECP2를 포함하는 Xq28 영역의 중복으로 인한 MECP2 중복 증후군은 남성에서 심각한 신경 발달 장애를 유발합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within severe neurological disorder
Rett syndrome (RTT) is a severe neurological disorder, with impaired brain development caused by mutations in MECP2; however, the underlying mechanism remains elusive.
레트 증후군(RTT)은 MECP2의 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애가 있는 심각한 신경 장애입니다. 그러나 기본 메커니즘은 여전히 파악하기 어렵습니다.
레트 증후군(RTT)은 MECP2의 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애가 있는 심각한 신경 장애입니다. 그러나 기본 메커니즘은 여전히 파악하기 어렵습니다.
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Initially identified as a transcriptional repressor, MeCP2 specifically binds to methylated DNA, and mutations of MeCP2 have been shown to cause Rett syndrome (RTT), a severe neurological disorder.
처음에 전사 억제자로 확인된 MeCP2는 메틸화된 DNA에 특이적으로 결합하고 MeCP2의 돌연변이는 심각한 신경 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발하는 것으로 나타났습니다.
처음에 전사 억제자로 확인된 MeCP2는 메틸화된 DNA에 특이적으로 결합하고 MeCP2의 돌연변이는 심각한 신경 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발하는 것으로 나타났습니다.
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Rett Syndrome sentence examples within rare neurological disorder
Rett syndrome (RTT) is a rare neurological disorder caused by mutations in the X-linked MECP2 gene and a major cause of intellectual disability in females.
레트 증후군(RTT)은 X-연관 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 신경 장애로 여성의 지적 장애의 주요 원인입니다.
레트 증후군(RTT)은 X-연관 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 신경 장애로 여성의 지적 장애의 주요 원인입니다.
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Rett syndrome (RTT) is a rare neurological disorder caused by mutations in the X-linked MECP2 gene, characterized by severe behavioral and physiological impairments for which no cure is available.
레트 증후군(RTT)은 X-연관 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 신경 장애로, 치료법이 없는 심각한 행동 및 생리학적 장애를 특징으로 합니다.
레트 증후군(RTT)은 X-연관 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 신경 장애로, 치료법이 없는 심각한 행동 및 생리학적 장애를 특징으로 합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within neurological disorder caused
Rett syndrome (RTT) is an X-linked neurological disorder caused by mutations in the transcriptional regulator MECP2.
레트 증후군(RTT)은 전사 조절자 MECP2의 돌연변이로 인한 X-연관 신경 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 전사 조절자 MECP2의 돌연변이로 인한 X-연관 신경 장애입니다.
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Rett syndrome is a devastating childhood neurological disorder caused by mutations in MECP2.
레트 증후군은 MECP2의 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 아동기 신경계 장애입니다.
레트 증후군은 MECP2의 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 아동기 신경계 장애입니다.
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Rett Syndrome sentence examples within neurodevelopmental disorder mainly
MECP2 mutations cause Rett syndrome (RTT), a severe and progressive neurodevelopmental disorder mainly affecting females.
MECP2 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 심각하고 진행성인 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
MECP2 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 심각하고 진행성인 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within Cause Rett Syndrome
Mutations in the methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene cause Rett syndrome (RTT), an X-linked neurodevelopmental disorder predominantly impacting females.
메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 X-연관 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
메틸-CpG 결합 단백질 2(MECP2) 유전자의 돌연변이는 주로 여성에게 영향을 미치는 X-연관 신경 발달 장애인 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
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Loss-of-function mutations in MECP2 cause Rett Syndrome (RTT, OMIM #312750) while duplications in the Xq28 locus containing MECP2 and Interleukin-1 receptor-associated kinase 1 (IRAK1) cause MECP2 duplication syndrome (MDS, OMIM #300260).
MECP2의 기능 상실 돌연변이는 레트 증후군(RTT, OMIM #312750)을 유발하는 반면 MECP2 및 인터루킨-1 수용체 관련 키나제 1(IRAK1)을 포함하는 Xq28 유전자좌의 중복은 MECP2 중복 증후군(MDS, OMIM #300260)을 유발합니다.
MECP2의 기능 상실 돌연변이는 레트 증후군(RTT, OMIM #312750)을 유발하는 반면 MECP2 및 인터루킨-1 수용체 관련 키나제 1(IRAK1)을 포함하는 Xq28 유전자좌의 중복은 MECP2 중복 증후군(MDS, OMIM #300260)을 유발합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within Disorder Rett Syndrome
In one study, understanding the genetic cause of the rare neurodevelopmental disorder Rett syndrome identified a novel treatment in which a small neurotrophin receptor-targeting molecule can reduce respiratory and motor control deficiencies in a pre-clinical mouse model (Adams et al.
한 연구에서 희귀 신경 발달 장애 Rett 증후군의 유전적 원인을 이해함으로써 전임상 마우스 모델에서 작은 뉴로트로핀 수용체 표적 분자가 호흡 및 운동 조절 결핍을 감소시킬 수 있는 새로운 치료법을 확인했습니다(Adams et al.
한 연구에서 희귀 신경 발달 장애 Rett 증후군의 유전적 원인을 이해함으로써 전임상 마우스 모델에서 작은 뉴로트로핀 수용체 표적 분자가 호흡 및 운동 조절 결핍을 감소시킬 수 있는 새로운 치료법을 확인했습니다(Adams et al.
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De novo loss-of-function mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2) lead to the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT).
메틸-CpG 결합 단백질 2(MeCP2)의 새로운 기능 상실 돌연변이는 신경 발달 장애 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
메틸-CpG 결합 단백질 2(MeCP2)의 새로운 기능 상실 돌연변이는 신경 발달 장애 레트 증후군(RTT)을 유발합니다.
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Rett Syndrome sentence examples within Include Rett Syndrome
They include Rett syndrome, Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5) deficiency disorder, Pitt-Hopkins syndrome, Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), and GRIN1-Related Neurodevelopmental Disorder (5–9).
여기에는 Rett 증후군, Cyclin-dependent kinase-like 5(CDKL5) 결핍 장애, Pitt-Hopkins 증후군, 선천성 중심 환기 저하 증후군(CCHS) 및 GRIN1 관련 신경 발달 장애(5-9)가 포함됩니다.
여기에는 Rett 증후군, Cyclin-dependent kinase-like 5(CDKL5) 결핍 장애, Pitt-Hopkins 증후군, 선천성 중심 환기 저하 증후군(CCHS) 및 GRIN1 관련 신경 발달 장애(5-9)가 포함됩니다.
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Other neuronal disorders include Rett syndrome and behavioral and movement disorders.
다른 신경 장애에는 레트 증후군과 행동 및 운동 장애가 포함됩니다.
다른 신경 장애에는 레트 증후군과 행동 및 운동 장애가 포함됩니다.
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Rett Syndrome sentence examples within Atypical Rett Syndrome
Results: We identified pathogenic and likely pathogenic variants in MECP2 in individuals with typical and atypical Rett syndrome, and neuropsychiatric phenotypes, and estimate a prevalence of MECP2-associated disorders of 1 in 2,645 individuals.
결과: 우리는 전형적인 레트 증후군 및 비정형 레트 증후군, 신경정신병적 표현형을 가진 개인에서 MECP2에서 병원성 변이체와 병원성 변이체를 확인했으며 MECP2 관련 장애의 유병률은 2,645명 중 1명으로 추정됩니다.
결과: 우리는 전형적인 레트 증후군 및 비정형 레트 증후군, 신경정신병적 표현형을 가진 개인에서 MECP2에서 병원성 변이체와 병원성 변이체를 확인했으며 MECP2 관련 장애의 유병률은 2,645명 중 1명으로 추정됩니다.
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The children had moderate-to-severe autistic behavior, hand stereotypies, and global developmental delay mimicking atypical Rett syndrome.
아이들은 중등도에서 중증의 자폐 행동, 손 고정 관념, 비정형 레트 증후군을 모방한 전반적인 발달 지연을 보였습니다.
아이들은 중등도에서 중증의 자폐 행동, 손 고정 관념, 비정형 레트 증후군을 모방한 전반적인 발달 지연을 보였습니다.
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Rett Syndrome sentence examples within Background Rett Syndrome
Background Rett syndrome (RS) is a severe neurodevelopmental disorder for which there is no approved therapy.
배경 레트 증후군(RS)은 승인된 치료법이 없는 심각한 신경 발달 장애입니다.
배경 레트 증후군(RS)은 승인된 치료법이 없는 심각한 신경 발달 장애입니다.
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Background Rett syndrome (RTT) is a characteristic neurological disease presenting with regressive loss of neurodevelopmental milestones.
nan
nan
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Rett Syndrome sentence examples within Objective Rett Syndrome
Objectives Rett syndrome is a rare disorder characterised by severe scoliosis in 80% of cases.
목적 레트 증후군은 80%의 사례에서 심각한 척추측만증을 특징으로 하는 희귀 장애입니다.
목적 레트 증후군은 80%의 사례에서 심각한 척추측만증을 특징으로 하는 희귀 장애입니다.
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Objective Rett syndrome (RTT) is a chronic condition that manifest in young children, with concomitant comorbidities such as respiratory problems, scoliosis, epilepsy, and malnutrition, which may affect children’s quality of life (QoL) and family functioning.
객관적 레트 증후군(RTT)은 어린이의 삶의 질(QoL)과 가족 기능에 영향을 미칠 수 있는 호흡기 문제, 척추측만증, 간질 및 영양실조와 같은 동반 질환과 함께 어린 어린이에게 나타나는 만성 질환입니다.
객관적 레트 증후군(RTT)은 어린이의 삶의 질(QoL)과 가족 기능에 영향을 미칠 수 있는 호흡기 문제, 척추측만증, 간질 및 영양실조와 같은 동반 질환과 함께 어린 어린이에게 나타나는 만성 질환입니다.
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Rett Syndrome sentence examples within rett syndrome rett
A motif of dinucleotide repeats in the genome may be associated with Rett syndrome Rett syndrome (RTT) is a devastating neurodevelopmental disease caused primarily by loss-of-function mutations in methyl-CpG-binding protein 2 (MECP2) (1).
게놈의 디뉴클레오티드 반복 모티프는 레트 증후군과 관련이 있을 수 있습니다. 레트 증후군(RTT)은 주로 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2)의 기능 상실 돌연변이에 의해 유발되는 파괴적인 신경 발달 질환입니다(1).
게놈의 디뉴클레오티드 반복 모티프는 레트 증후군과 관련이 있을 수 있습니다. 레트 증후군(RTT)은 주로 메틸-CpG-결합 단백질 2(MECP2)의 기능 상실 돌연변이에 의해 유발되는 파괴적인 신경 발달 질환입니다(1).
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Restoring balance in Rett syndrome Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder causing cognitive, motor, and emotional impairments.
nan
nan
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Rett Syndrome sentence examples within rett syndrome suffer
Rett Syndrome sentence examples within rett syndrome caused
OBJECTIVE
To determine changes of mitochondrial DNA (mtDNA) copy number in peripheral blood in Rett syndrome caused by methyl-CpG-binding protein-2 (MECP2) variants and explore the mechanism of mitochondrial dysfunction in RTT.
목적
메틸-CpG-결합 단백질-2(MECP2) 변이체로 인한 레트 증후군의 말초 혈액 내 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 복제 수의 변화를 확인하고 RTT에서 미토콘드리아 기능 장애의 메커니즘을 탐구합니다.
목적 메틸-CpG-결합 단백질-2(MECP2) 변이체로 인한 레트 증후군의 말초 혈액 내 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 복제 수의 변화를 확인하고 RTT에서 미토콘드리아 기능 장애의 메커니즘을 탐구합니다.
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The article presents a description of a clinical case of a child 3 years 8 months old with Rett syndrome caused by the mutation of p.
이 기사는 p.
이 기사는 p.
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Individuals with Rett syndrome (RTT) experience impaired gross motor skills limiting their capacity.
레트 증후군(RTT)을 가진 개인은 능력을 제한하는 손상된 대운동 기술을 경험합니다.
레트 증후군(RTT)을 가진 개인은 능력을 제한하는 손상된 대운동 기술을 경험합니다.
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PURPOSE
In this study, the effect of a remotely supervised, home-based, family-centered individualized rehabilitation program of motor activities for individuals with Rett syndrome (RTT) was evaluated.
목적
이 연구에서는 RTT(레트 증후군) 환자를 위한 원격 감독, 가정 기반, 가족 중심의 개별화된 운동 활동 재활 프로그램의 효과를 평가했습니다.
목적 이 연구에서는 RTT(레트 증후군) 환자를 위한 원격 감독, 가정 기반, 가족 중심의 개별화된 운동 활동 재활 프로그램의 효과를 평가했습니다.
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BACKGROUND: Rett Syndrome (RTT), an incurable neurodevelopmental disorder associated in >96% with the X-linked gene, MECP2 includes seizures, among its most difficult issues, impacting many features and increasing morbidity and mortality.
배경: 레트 증후군(RTT)은 X-연관 유전자와 96% 이상 관련되어 있는 난치성 신경 발달 장애인 MECP2의 가장 어려운 문제 중 하나인 발작을 포함하여 많은 기능에 영향을 미치고 이환율과 사망률을 증가시킵니다.
배경: 레트 증후군(RTT)은 X-연관 유전자와 96% 이상 관련되어 있는 난치성 신경 발달 장애인 MECP2의 가장 어려운 문제 중 하나인 발작을 포함하여 많은 기능에 영향을 미치고 이환율과 사망률을 증가시킵니다.
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Here, we present such analysis across 3 days in alloparental female mice (Surrogates or Sur) of two genotypes; Mecp2Heterozygotes (Het), a female mouse model for Rett syndrome and their wild type (WT) siblings.
여기, 우리는 두 유전자형의 alloparental 여성 마우스(대리 또는 Sur)에서 3일에 걸쳐 이러한 분석을 제시합니다. Mecp2Heterozygotes(Het), Rett 증후군 및 이들의 야생형(WT) 형제에 대한 암컷 마우스 모델.
여기, 우리는 두 유전자형의 alloparental 여성 마우스(대리 또는 Sur)에서 3일에 걸쳐 이러한 분석을 제시합니다. Mecp2Heterozygotes(Het), Rett 증후군 및 이들의 야생형(WT) 형제에 대한 암컷 마우스 모델.
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Longevity of individuals with neurodevelopmental diseases as Rett syndrome (RTT) has increased and many reach adulthood and old age.
레트 증후군(RTT)과 같은 신경 발달 질환이 있는 개인의 수명이 증가했으며 많은 사람들이 성인과 노년에 이릅니다.
레트 증후군(RTT)과 같은 신경 발달 질환이 있는 개인의 수명이 증가했으며 많은 사람들이 성인과 노년에 이릅니다.
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Objective: Brain-derived neurotrophic factor (BDNF) dysregulation is widely related with various psychiatric and neurological disorders, including schizophrenia, depression, Rett syndrome, and addiction, and the available evidence suggests that BDNF is also highly correlated with Parkinson’s and Alzheimer’s diseases.
목적: 뇌 유래 신경 영양 인자(BDNF) 조절 장애는 정신 분열증, 우울증, 레트 증후군 및 중독을 포함한 다양한 정신 및 신경계 장애와 광범위하게 관련되어 있으며, 이용 가능한 증거는 BDNF가 파킨슨병 및 알츠하이머병과도 높은 상관 관계가 있음을 시사합니다.
목적: 뇌 유래 신경 영양 인자(BDNF) 조절 장애는 정신 분열증, 우울증, 레트 증후군 및 중독을 포함한 다양한 정신 및 신경계 장애와 광범위하게 관련되어 있으며, 이용 가능한 증거는 BDNF가 파킨슨병 및 알츠하이머병과도 높은 상관 관계가 있음을 시사합니다.
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Syndromic ASD is a subset of ASD caused by underlying genetic disorders, most commonly Fragile X Syndrome (FXS) and Rett Syndrome (RTT).
증후군 ASD는 기저 유전 장애, 가장 일반적으로 취약 X 증후군(FXS) 및 레트 증후군(RTT)에 의해 유발되는 ASD의 하위 집합입니다.
증후군 ASD는 기저 유전 장애, 가장 일반적으로 취약 X 증후군(FXS) 및 레트 증후군(RTT)에 의해 유발되는 ASD의 하위 집합입니다.
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In addition, to highlight the role of several PDEs in normal and pathological neurodevelopment, we focused here on the deregulation of cAMP and/or cGMP in Down Syndrome, Fragile X Syndrome, Rett Syndrome, and intellectual disability associated with the CC2D1A gene.
또한 정상 및 병리학 적 신경 발달에서 여러 PDE의 역할을 강조하기 위해 다운 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군 및 CC2D1A 유전자와 관련된 지적 장애에서 cAMP 및/또는 cGMP의 규제 완화에 중점을 두었습니다.
또한 정상 및 병리학 적 신경 발달에서 여러 PDE의 역할을 강조하기 위해 다운 증후군, 취약 X 증후군, 레트 증후군 및 CC2D1A 유전자와 관련된 지적 장애에서 cAMP 및/또는 cGMP의 규제 완화에 중점을 두었습니다.
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Rett syndrome (RTT) is a rare genetic disorder that can present challenges in airway management during general anesthesia.
레트 증후군(RTT)은 전신 마취 중 기도 관리에 문제를 일으킬 수 있는 희귀 유전 질환입니다.
레트 증후군(RTT)은 전신 마취 중 기도 관리에 문제를 일으킬 수 있는 희귀 유전 질환입니다.
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The efficacy of administering these treatment modalities has been validated by many studies within epilepsy-related syndromes as Rett syndrome, infantile spasms, GLUT-1 deficiency and Dravet syndrome.
이러한 치료 양식을 투여하는 효과는 레트 증후군, 영아 경련, GLUT-1 결핍 및 드라베 증후군과 같은 간질 관련 증후군 내에서 많은 연구에 의해 검증되었습니다.
이러한 치료 양식을 투여하는 효과는 레트 증후군, 영아 경련, GLUT-1 결핍 및 드라베 증후군과 같은 간질 관련 증후군 내에서 많은 연구에 의해 검증되었습니다.
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There are four ASD-related monogenetic diseases worthy of analysis: fragile X syndrome, PTEN hamartoma tumor syndrome, tuberous sclerosis complex, and Rett syndrome.
분석할 가치가 있는 4가지 ASD 관련 단일 유전 질환이 있습니다: 취약 X 증후군, PTEN 과오종 종양 증후군, 결절성 경화증 복합체 및 레트 증후군.
분석할 가치가 있는 4가지 ASD 관련 단일 유전 질환이 있습니다: 취약 X 증후군, PTEN 과오종 종양 증후군, 결절성 경화증 복합체 및 레트 증후군.
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Rett Syndrome is characterized by a postnatal loss of neurophysiological function and regression of childhood development.
레트 증후군은 출생 후 신경생리학적 기능의 상실과 아동기 발달의 퇴행을 특징으로 합니다.
레트 증후군은 출생 후 신경생리학적 기능의 상실과 아동기 발달의 퇴행을 특징으로 합니다.
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Rett Syndrome (RTT) is a severe, rare, and progressive developmental disorder with patients displaying neurological regression and autism spectrum features.
레트 증후군(RTT)은 신경학적 퇴행 및 자폐 스펙트럼 특징을 나타내는 환자를 포함하는 중증의 희귀한 진행성 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 신경학적 퇴행 및 자폐 스펙트럼 특징을 나타내는 환자를 포함하는 중증의 희귀한 진행성 발달 장애입니다.
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Background: The closure of all educational institutions and most rehabilitation centres represents a precautionary measure to face the COVID-19 pandemic, but the isolation and social distancing may be particularly challenging for children with special needs and disabilities (SEND), such as Rett Syndrome (RTT).
배경: 모든 교육 기관과 대부분의 재활 센터의 폐쇄는 COVID-19 대유행에 대처하기 위한 예방 조치이지만 격리 및 사회적 거리두기는 레트 증후군(SEND)과 같은 특수 요구 및 장애 아동(SEND)에게 특히 어려울 수 있습니다. RTT).
배경: 모든 교육 기관과 대부분의 재활 센터의 폐쇄는 COVID-19 대유행에 대처하기 위한 예방 조치이지만 격리 및 사회적 거리두기는 레트 증후군(SEND)과 같은 특수 요구 및 장애 아동(SEND)에게 특히 어려울 수 있습니다. RTT).
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, Prader-Willi syndrome and Rett syndrome) but may also be involved in acquired attention deficit hyperactive disorder-like conditions (e.
, Prader-Willi 증후군 및 Rett 증후군) 그러나 후천적 주의력 결핍 과잉행동 장애와 유사한 상태(예:
, Prader-Willi 증후군 및 Rett 증후군) 그러나 후천적 주의력 결핍 과잉행동 장애와 유사한 상태(예:
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AIM
This systematic review identified and thematically appraised clinical evidence of movement disorders in patients with Rett Syndrome (RTT).
겨냥하다
이 체계적인 검토는 레트 증후군(RTT) 환자의 운동 장애에 대한 임상 증거를 식별하고 주제별로 평가했습니다.
겨냥하다 이 체계적인 검토는 레트 증후군(RTT) 환자의 운동 장애에 대한 임상 증거를 식별하고 주제별로 평가했습니다.
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The foregoing studies complement an older, yet largely unacknowledged, body of literature that has documented awake, conscious patients with high amplitude delta oscillations in clinical reports from Rett syndrome, Lennox-Gastaut syndrome, schizophrenia, mitochondrial diseases, hepatic encephalopathy, and nonconvulsive status epilepticus.
앞의 연구는 Rett 증후군, Lennox-Gastaut 증후군, 정신 분열증, 미토콘드리아 질환, 간성 뇌병증 및 비경련성 간질 지속 상태의 임상 보고서에서 깨어 있고 의식이 있는 환자가 높은 진폭 델타 진동을 갖는 것을 문서화한 오래되었지만 대부분 인정되지 않은 문헌을 보완합니다. .
앞의 연구는 Rett 증후군, Lennox-Gastaut 증후군, 정신 분열증, 미토콘드리아 질환, 간성 뇌병증 및 비경련성 간질 지속 상태의 임상 보고서에서 깨어 있고 의식이 있는 환자가 높은 진폭 델타 진동을 갖는 것을 문서화한 오래되었지만 대부분 인정되지 않은 문헌을 보완합니다. .
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Background Gastrointestinal problems affect the health and quality of life of individuals with Rett syndrome (RTT) and pose a medical hardship for their caregivers.
배경 위장 문제는 RTT(레트 증후군) 환자의 건강과 삶의 질에 영향을 미치고 간병인에게 의료적 어려움을 야기합니다.
배경 위장 문제는 RTT(레트 증후군) 환자의 건강과 삶의 질에 영향을 미치고 간병인에게 의료적 어려움을 야기합니다.
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Background Since subjects with Rett syndrome (RTT) focus their attention mainly on the faces of people with whom they interact, in this study the role of a human-like smart interactive agent (an avatar) in enhancing cognitive processes is examined.
배경 레트 증후군(RTT)을 가진 피험자는 주로 상호 작용하는 사람들의 얼굴에 주의를 집중하기 때문에 이 연구에서는인지 프로세스를 향상시키는 인간과 유사한 스마트 상호 작용 에이전트(아바타)의 역할을 조사합니다.
배경 레트 증후군(RTT)을 가진 피험자는 주로 상호 작용하는 사람들의 얼굴에 주의를 집중하기 때문에 이 연구에서는인지 프로세스를 향상시키는 인간과 유사한 스마트 상호 작용 에이전트(아바타)의 역할을 조사합니다.
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ABSTRACT Background: Rett syndrome (RTT) is a genetically caused neurodevelopmental disorder associated with severe disability.
초록 배경: 레트 증후군(RTT)은 심각한 장애와 관련된 유전적으로 유발된 신경 발달 장애입니다.
초록 배경: 레트 증후군(RTT)은 심각한 장애와 관련된 유전적으로 유발된 신경 발달 장애입니다.
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The literature on related disorders such as Rett syndrome, Fragile X and copy number variations (CNVs) predisposing to autism is particularly small and inconclusive.
Rett 증후군, Fragile X 및 자폐증에 걸리기 쉬운 복제 수 변이(CNV)와 같은 관련 장애에 대한 문헌은 특히 작고 결정적이지 않습니다.
Rett 증후군, Fragile X 및 자폐증에 걸리기 쉬운 복제 수 변이(CNV)와 같은 관련 장애에 대한 문헌은 특히 작고 결정적이지 않습니다.
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Rett syndrome (RTT) is characterized by dysfunction in neuronal excitation/inhibition (E/I) balance, potentially impacting seizure susceptibility via deficits in K+/Cl- cotransporter 2 (KCC2) function.
레트 증후군(RTT)은 신경 흥분/억제(E/I) 균형의 기능 장애를 특징으로 하며, K+/Cl- 공동수송체 2(KCC2) 기능의 결핍을 통해 잠재적으로 발작 감수성에 영향을 미칩니다.
레트 증후군(RTT)은 신경 흥분/억제(E/I) 균형의 기능 장애를 특징으로 하며, K+/Cl- 공동수송체 2(KCC2) 기능의 결핍을 통해 잠재적으로 발작 감수성에 영향을 미칩니다.
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MeCP2 deregulation results in two neurodevelopmental disorders: MeCP2 dysfunction is associated with Rett syndrome, while excess of activity is associated with MeCP2 duplication syndrome.
MeCP2 규제 완화는 두 가지 신경 발달 장애를 초래합니다. MeCP2 기능 장애는 Rett 증후군과 관련이 있고, 과도한 활동은 MeCP2 복제 증후군과 관련이 있습니다.
MeCP2 규제 완화는 두 가지 신경 발달 장애를 초래합니다. MeCP2 기능 장애는 Rett 증후군과 관련이 있고, 과도한 활동은 MeCP2 복제 증후군과 관련이 있습니다.
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Clinical trials are ongoing for other forms of epilepsy and refractory seizures associated with infantile spasms, tuberous sclerosis, and Rett syndrome.
영아 경련, 결절성 경화증 및 레트 증후군과 관련된 다른 형태의 간질 및 불응성 발작에 대한 임상 시험이 진행 중입니다.
영아 경련, 결절성 경화증 및 레트 증후군과 관련된 다른 형태의 간질 및 불응성 발작에 대한 임상 시험이 진행 중입니다.
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MECP2 mutations are almost universally responsible for Rett syndrome (RTT), and particular mutations and cellular mosaicism of MECP2 may underlie the spectrum of RTT symptomatic severity.
MECP2 돌연변이는 거의 보편적으로 레트 증후군(RTT)의 원인이 되며 MECP2의 특정 돌연변이 및 세포 모자이크 현상은 RTT 증상 중증도의 스펙트럼의 기초가 될 수 있습니다.
MECP2 돌연변이는 거의 보편적으로 레트 증후군(RTT)의 원인이 되며 MECP2의 특정 돌연변이 및 세포 모자이크 현상은 RTT 증상 중증도의 스펙트럼의 기초가 될 수 있습니다.
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When scaled, processing times were orders of magnitude faster compared with traditional approaches, allowing for rapid parameter-space mapping in a circuit model of Rett syndrome.
크기를 조정하면 처리 시간이 기존 접근 방식에 비해 수십 배 더 빨라져 Rett 증후군의 회로 모델에서 신속한 매개변수 공간 매핑이 가능합니다.
크기를 조정하면 처리 시간이 기존 접근 방식에 비해 수십 배 더 빨라져 Rett 증후군의 회로 모델에서 신속한 매개변수 공간 매핑이 가능합니다.
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Rett Syndrome (RTT) is an X-linked dominant neurodevelopmental disorder which specifically affecting females.
레트 증후군(RTT)은 특히 여성에게 영향을 미치는 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다.
레트 증후군(RTT)은 특히 여성에게 영향을 미치는 X-연관 우성 신경 발달 장애입니다.