Rare Multiple(희귀 다중)란 무엇입니까?
Rare Multiple 희귀 다중 - Background: Carney triad is a rare multiple-neoplasia syndrome presenting as an association of paragangliomas (PGL), gastrointestinal stromal tumors (GIST), and pulmonary chondromas (CHO). [1] Carney triad is a rare multiple-neoplasia syndrome presenting as an association of PGLs, GISTs, and CHOs. [2]배경: Carney triad는 부신경절종(PGL), 위장관 기질 종양(GIST) 및 폐 연골종(CHO)의 연합으로 나타나는 드문 다발성 신생물 증후군입니다. [1] Carney triad는 PGL, GIST 및 CHO의 연합으로 나타나는 드문 다발성 신생물 증후군입니다. [2]
rare multiple endocrine 희귀 다발성 내분비
Carney Complex (CNC) is a rare multiple endocrine syndrome dueto PRKR1A germline mutations. [1] On the other hand, knowledge is emerging about novel syndromes, such as the rare multiple endocrine neoplasia type IV (MEN4), in which PHPT occurs frequently. [2] The role of this signaling pathway in the development of Cushing’s syndrome and adrenocortical tumors was initially discovered through the study of the underlying genetic defects causing the rare multiple endocrine neoplasia syndromes McCune-Albright syndrome and Carney complex with subsequent identification of defects in genes affecting the cyclic adenosine monophosphate-protein kinase A pathway in sporadic tumors. [3]Carney Complex(CNC)는 PRKR1A 생식계열 돌연변이로 인한 드문 다발성 내분비 증후군입니다. [1] 한편, 희귀 다발성 내분비종양 IV형(MEN4)과 같이 PHPT가 자주 발생하는 새로운 증후군에 대한 지식이 떠오르고 있습니다. [2] 쿠싱 증후군 및 부신피질 종양의 발달에서 이 신호 경로의 역할은 희귀 다발성 내분비 종양 증후군 McCune-Albright 증후군 및 Carney 복합체를 유발하는 기저 유전적 결함에 대한 연구를 통해 처음에 발견되었으며, 이후 순환계에 영향을 미치는 유전자의 결함이 확인되었습니다. 산발성 종양에서 아데노신 모노포스페이트-단백질 키나아제 A 경로. [3]
rare multiple neoplasium
Carney complex is a rare multiple neoplasia syndrome characterized by spotty pigmented lesions of the skin, cardiac and non-cardiac myxomas, as well as multiple endocrine tumors. [1] Summary Carney complex (CNC) is a rare multiple neoplasia syndrome characterized by spotty pigmentation of the skin and mucosa in association with various non-endocrine and endocrine tumors, including primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD). [2]카니 콤플렉스는 피부의 반점이 있는 색소 병변, 심장 및 비심장 점액종, 다발성 내분비 종양을 특징으로 하는 드문 다발성 신생물 증후군입니다. [1] 요약 카니 복합체(CNC)는 원발성 색소 결절성 부신피질 질환(PPNAD)을 포함하여 다양한 비내분비 및 내분비 종양과 관련된 피부 및 점막의 반점 색소 침착을 특징으로 하는 드문 다발성 신생물 증후군입니다. [2]
rare multiple congenital
Pentalogy of Cantrell (PC) is an extremely rare multiple congenital anomaly syndrome, characterized by the presence of five major malformations: midline supraumbilical abdominal wall defect (which results in omphalocele), lower sternal defect, diaphragmatic pericardial defect, anterior diaphragmatic defect and various intracardiac malformations (mostly ventricular septal defect) [1]. [1] BackgroundGreig cephalopolysyndactyly syndrome is a rare multiple congenital anomaly syndrome characterized by the triad of polysyndactyly (preaxial or mixed preaxial and postaxial), macrocephaly, and ocular hypertelorism. [2]Pentalology of Cantrell(PC)은 매우 드문 다발성 선천성 기형 증후군으로 5가지 주요 기형의 존재를 특징으로 합니다: 정중선 상부 복벽 결손(결손류를 초래함), 하부 흉골 결손, 횡격막 심낭 결손, 전방 횡격막 결손 및 다양한 심장내 기형(대부분 심실 중격 결손) [1]. [1] 배경Greig 두부다합지증 증후군은 다합지증(전축 또는 전축과 후축이 혼합된), 대두증, 안구 과대증의 3가지 특징을 특징으로 하는 드문 다발성 선천성 기형 증후군입니다. [2]