Protein Mislocalization(단백질의 잘못된 위치)란 무엇입니까?
Protein Mislocalization 단백질의 잘못된 위치 - Moreover, in Patient-2, functional data revealed a reduction of gene expression and protein mislocalization in both genes’ products. [1] CNG channel deficiency leads to endoplasmic reticulum (ER) stress-associated cone apoptosis, protein mislocalization, and ER calcium dysregulation. [2] Additionally, we demonstrate that CNM-related DNM2 mutations are associated with protein mislocalization and aggregation. [3] 620T>G is a splicing mutation which generates an exceptionally strong splice acceptor site (SAS) resulting in a 90 bp in-frame deletion and protein mislocalization in vitro and in vivo. [4] A specific focus was the investigation of the relationship between the activity of these kinases and their subcellular spatial and temporal dynamics, by using molecular genetics, protein mislocalization, chemical genetics and live cell imaging. [5] As a result, individual cells cannot be followed prospectively over time, severely limiting the ability to discriminate whether subcellular events, such as puncta formation or protein mislocalization, are pathogenic drivers of disease, homeostatic responses, or merely coincidental phenomena. [6]또한, 환자-2에서 기능 데이터는 두 유전자 제품 모두에서 유전자 발현의 감소와 단백질 오국재화를 보여주었습니다. [1] CNG 채널 결핍은 소포체(ER) 스트레스 관련 원뿔 세포자멸사, 단백질 오국소화 및 ER 칼슘 조절 장애로 이어집니다. [2] 또한, 우리는 CNM 관련 DNM2 돌연변이가 단백질 mislocalization 및 응집과 관련되어 있음을 보여줍니다. [3] 620T>G는 시험관 내 및 생체 내에서 90bp 인프레임 결실 및 단백질 오국소화를 초래하는 예외적으로 강력한 스플라이스 수용체 부위(SAS)를 생성하는 스플라이싱 돌연변이입니다. [4] 특정 초점은 분자 유전학, 단백질 오국소화, 화학 유전학 및 살아있는 세포 이미징을 사용하여 이러한 키나제의 활성과 세포하 공간 및 시간 역학 사이의 관계에 대한 조사였습니다. [5] 결과적으로, 개별 세포는 시간이 지남에 따라 전향적으로 추적될 수 없으며, 점 형성 또는 단백질 잘못된 위치와 같은 세포하 이벤트가 질병의 병원성 동인인지, 항상성 반응인지 또는 단순히 우연의 현상인지 구별하는 능력을 심각하게 제한합니다. [6]