Novel Intronic(소설 인트로닉)란 무엇입니까?
Novel Intronic 소설 인트로닉 - Among all identified lncRNAs candidates, 358 and 66 transcripts were considered novel intergenic (lincRNAs) and novel intronic (ilncRNAs) corresponding to 302 and 58 gene loci, respectively. [1]확인된 모든 lncRNA 후보 중 358개 및 66개 전사체는 각각 302개 및 58개 유전자 좌에 해당하는 신규 유전자간(lincRNA) 및 신규 인트론(ilncRNA)으로 간주되었습니다. [1]
Two Novel Intronic
Conclusions The estimated intronic mutation frequency of almost 2% in FSHD2, as exemplified by the two novel intronic SMCHD1 variants identified here, emphasises the importance of screening for intronic variants in SMCHD1. [1] Nevertheless, we identified two novel intronic variants in the KIAA1109 gene: NM_015312. [2]결론 여기에서 확인된 두 개의 새로운 인트론 SMCHD1 변이체에 의해 예시된 바와 같이 FSHD2에서 거의 2%의 추정된 인트론 돌연변이 빈도는 SMCHD1에서 인트론 변이체에 대한 스크리닝의 중요성을 강조합니다. [1] 그럼에도 불구하고 우리는 KIAA1109 유전자에서 NM_015312라는 두 가지 새로운 인트론 변이체를 확인했습니다. [2]
novel intronic variant 새로운 Intronic 변형
The discovery of novel intronic variants in the ABCA4 locus has contributed significantly to solving the missing heritability in Stargardt disease (STGD1). [1] Exome sequencing identified a novel intronic variant (c. [2] This report extends the phenotypic characteristics of ASCC1‐associated AMC (SMABF2) and describes a novel intronic variant that partially disrupts RNA splicing. [3] Results: NGS analysis revealed a novel intronic variant (NM_020469. [4] Here we describe two further affected boys, one with a novel intronic variant associated with skipping of Exon 7 of AIFM1 and the other a synonymous variant within Exon 7 of AIFM1. [5] 45x10-7), a novel intronic variant in WWTR1. [6] Furthermore, two novel nonsense mutations and 14 novel intronic variants were identified in this tumor. [7] Nevertheless, we identified two novel intronic variants in the KIAA1109 gene: NM_015312. [8] Sequence analysis showed the presence of a novel intronic variant c. [9]ABCA4 유전자좌에서 새로운 인트론 변이체의 발견은 스타가르트병(STGD1)에서 누락된 유전성을 해결하는 데 크게 기여했습니다. [1] 엑솜 시퀀싱은 새로운 인트론 변이체(c. [2] 이 보고서는 ASCC1 관련 AMC(SMABF2)의 표현형 특성을 확장하고 RNA 스플라이싱을 부분적으로 방해하는 새로운 인트론 변이체를 설명합니다. [3] 결과: NGS 분석은 새로운 인트론 변이체(NM_020469. [4] 여기에서 우리는 AIFM1의 Exon 7 건너뛰기와 관련된 새로운 인트론 변형과 AIFM1의 Exon 7 내의 동의어 변형이 있는 두 명의 추가 영향을 받는 소년에 대해 설명합니다. [5] 45x10-7), WWTR1의 새로운 인트로닉 변형. [6] 또한, 이 종양에서 2개의 새로운 넌센스 돌연변이와 14개의 새로운 인트론 변이체가 확인되었습니다. [7] 그럼에도 불구하고 우리는 KIAA1109 유전자에서 NM_015312라는 두 가지 새로운 인트론 변이체를 확인했습니다. [8] 서열 분석은 새로운 인트론 변이체의 존재를 보여주었다 c. [9]