Novel Deleterious(소설 해로운)란 무엇입니까?
Novel Deleterious 소설 해로운 - Finally, we identified a novel deleterious splice-acceptor site mutation of chr5:5186164 G>T (chromosome 5p15) encoding the gene, ADAMTS16, in the invasive component. [1] Viruses, bacteria, and the selfing nematode Caenorhabditis elegans have been shown to be capable of rapid recovery from the fixation of novel deleterious mutation, however the potential for fitness recovery from fixation of segregating variation under inbreeding in outcrossing organisms is poorly understood. [2] Two novel deleterious mutations and one novel missense mutation were identified from this study, with the prevalence of about 3. [3] Among the rest of 174 samples, five were found carrying novel deleterious LGRs in BRCA1 which are exon5-7dup (1 patient), exon13-14dup (2 patients), and exon1-22del (2 patients). [4] Novel deleterious variants in mesotheliomas included MSH3 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), and RECQL4 (2% [2/84]; 95% CI: 0-9%). [5] Therefore, the sequence of CYP21A2 gene must be analyzed carefully in case rare or novel deleterious variants exist. [6] Results: Both brothers were found to have novel deleterious mutation in MYO7A (c. [7]마지막으로 침습적 구성 요소에서 ADAMTS16 유전자를 암호화하는 chr5:5186164G>T(염색체 5p15)의 새로운 유해한 스플라이스 수용체 부위 돌연변이를 확인했습니다. [1] 바이러스, 박테리아 및 자기 선충 Caenorhabditis elegans는 새로운 해로운 돌연변이의 고정으로부터 빠르게 회복할 수 있는 것으로 나타났지만, 이종 교배 유기체에서 근친 교배 하에 분리 변이의 고정으로부터 체력 회복의 가능성은 제대로 이해되지 않았습니다. [2] 이 연구에서 2개의 새로운 유해 돌연변이와 1개의 새로운 과오 돌연변이가 확인되었으며, 유병률은 약 3개입니다. [3] 나머지 174개 샘플 중 5개는 BRCA1에서 새로운 유해한 LGR을 가지고 있는 것으로 밝혀졌는데, exon5-7dup(환자 1명), exon13-14dup(환자 2명), exon1-22del(환자 2명)이었습니다. [4] 중피종의 새로운 유해한 변이체에는 MSH3(1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1(1% [1/84]; 95% CI: 0-7%) 및 RECQL4(2 %[2/84], 95% CI: 0-9%). [5] 따라서 CYP21A2 유전자의 서열은 드물거나 새로운 유해한 변이가 있는 경우 주의 깊게 분석해야 합니다. [6] 결과: 두 형제 모두 MYO7A(c. [7]
novel deleterious mutation 새로운 유해 돌연변이
Viruses, bacteria, and the selfing nematode Caenorhabditis elegans have been shown to be capable of rapid recovery from the fixation of novel deleterious mutation, however the potential for fitness recovery from fixation of segregating variation under inbreeding in outcrossing organisms is poorly understood. [1] Two novel deleterious mutations and one novel missense mutation were identified from this study, with the prevalence of about 3. [2] Results: Both brothers were found to have novel deleterious mutation in MYO7A (c. [3]바이러스, 박테리아 및 자기 선충 Caenorhabditis elegans는 새로운 해로운 돌연변이의 고정으로부터 빠르게 회복할 수 있는 것으로 나타났지만, 이종 교배 유기체에서 근친 교배 하에 분리 변이의 고정으로부터 체력 회복의 가능성은 제대로 이해되지 않았습니다. [1] 이 연구에서 2개의 새로운 유해 돌연변이와 1개의 새로운 과오 돌연변이가 확인되었으며, 유병률은 약 3개입니다. [2] 결과: 두 형제 모두 MYO7A(c. [3]
novel deleterious variant 새로운 해로운 변종
Novel deleterious variants in mesotheliomas included MSH3 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), and RECQL4 (2% [2/84]; 95% CI: 0-9%). [1] Therefore, the sequence of CYP21A2 gene must be analyzed carefully in case rare or novel deleterious variants exist. [2]중피종의 새로운 유해한 변이체에는 MSH3(1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1(1% [1/84]; 95% CI: 0-7%) 및 RECQL4(2 %[2/84], 95% CI: 0-9%). [1] 따라서 CYP21A2 유전자의 서열은 드물거나 새로운 유해한 변이가 있는 경우 주의 깊게 분석해야 합니다. [2]