Molecular Testing
분자 테스트

배경 중증급성호흡기증후군 코로나바이러스 2(SARS-CoV-2) 감염을 선별하고 진단하기 위해 비교적 짧은 시간에 많은 양의 검사가 필요하기 때문에 항원 면역분석은 분자 검사에 잠재적인 보완책이 될 수 있습니다.

중증 급성 호흡기 코로나바이러스 2(SARS-CoV-2) 분자 검사에서 지속적으로 양성인 입원 환자의 격리를 중단하기로 한 결정은 미묘한 차이가 있습니다.

소개 차세대 시퀀싱은 이제 분자 테스트에 일상적으로 사용되지만 차세대 시퀀싱 데이터에서 CNV(카피 수 변이체) 감지에 대한 연구는 과소 대표됩니다.

진단은 임상 패턴 인식, 생화학적 테스트, 신경 영상 및 점점 더 발전하고 있는 차세대 염기서열 분석 기반 분자 테스트에 의존합니다.

실시간 정량적 중합효소 연쇄 반응을 통한 BCR-ABL1 전사체의 분자 테스트는 만성 골수성 백혈병(CML) 환자의 티로신 키나제 억제제 요법에 대한 반응을 모니터링하기 위한 가장 민감한 접근 방식입니다.

3%)는 중합효소연쇄반응(PCR) 음성이었고; 음성 분자 테스트를 받는 것이 긍정적인 결과만큼 신뢰할 수 없다는 점을 더욱 강조합니다.

배경 분자 검사는 악성의 위험이 10-40%인 세포학적으로 불확실한 갑상선 결절(Bethesda III 및 IV)에 사용되었습니다.

강력한 분자 검사는 세포학적으로 불확실한 갑상선 결절의 보조 평가를 위해 상업적으로 이용 가능합니다.

전향적 레지스트리 연구 CRISP(Clinical Research Platform Into Molecular Testing, Treatment and Outcome of Non-Small Cell Lung Carcinoma Patients)의 성공과 지속적인 모집 이후, CRISP-SCLC 위성은 이제 치료의 현실과 질병의 모든 단계와 독일의 모든 치료 양식에서 SCLC 환자의 삶의 질.

진행성 폐암, 특히 비소세포폐암(NSCLC)의 충분한 종양 샘플을 사용한 정확한 조직학적 진단 및 분자 검사는 정밀 의학에 매우 중요합니다.

다중 실시간 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR) 방법을 사용하는 일상적인 분자 테스트는 호흡기 바이러스에 대해 수행되었습니다.

SARS-CoV-2에 양성인 실시간 역전사 중합효소 연쇄 반응(RT-PCR)에 의해 비인두 면봉에서 분자 테스트를 수행했습니다.

결핵(TB) 진단을 위한 전체 게놈 시퀀싱(WGS) 또는 분자 검사의 일상적인 사용은 부담이 적은 환경에서 비용 효율적이며, 결합 사용이 가장 비용 효율적인 옵션입니다.

분자 테스트 및/또는 전체 게놈 시퀀싱(WGS)은 보다 신속한 진단을 제공하지만 비용 효율성은 부담이 적은 환경에서 상대적으로 탐색되지 않습니다.

이 장에서는 사전 분석 샘플 고려 사항, 핵산 추출, DNA 및 RNA 품질 평가를 포함한 분자 테스트의 원칙에 대해 설명합니다.

핵산 추출을 건너뛰고 열처리된 호흡기 표본에 직접 RT-PCR을 수행하여 분자 검사 소요 시간을 단축하려는 시도가 있었습니다.

설문 조사에는 의뢰, 초음파(US) 보고, 미세 바늘 흡인(FNA), 불확실한 FNA 결과에 대한 접근을 포함한 갑상선 결절 관리, 분자 검사 사용에 대한 질문이 포함되었습니다.

배경 분자 검사(MT)는 미세 바늘 흡인(FNA) 세포학에 의해 암으로 불확실한 갑상선 결절에 대한 위험 계층화를 개선합니다.

발암성 드라이버 유전자의 변경에 대한 분자 테스트 및 표적 요법은 비소세포폐암(NSCLC) 환자의 표준 절차가 되었습니다.

소개 분자 테스트는 임상의와 세포병리학자가 불확실한 갑상선 미세침 흡인(FNA) 표본을 추가로 분류하는 데 도움이 되었습니다.

요약 65세 미만의 UTUC 환자 또는 린치 증후군 관련 암의 개인 병력이 있는 UTUC 환자 또는 린치 증후군 관련 암이 있는 50세 미만의 1촌(FDR)이 있거나 린치 증후군 관련 암이 있는 2명의 FDR 연령에 관계없이 린치 증후군 진단을 확인하기 위해 분자 검사 및 후속 DNA 시퀀싱을 참조해야 합니다.

분자 테스트에서 Kirsten 쥐 육종 바이러스 종양 유전자 상동체(KRAS), 신경모세포종 RAS 바이러스 종양 유전자 상동체(NRAS) 및 v-raf 쥐 육종 바이러스 종양 유전자 상동체 B1(BRAF) 돌연변이의 부재가 밝혀졌습니다.

현재 지침은 진단 시 FLT3mut에 대한 신속한 분자 검사와 더 깊은 관해를 달성하고 동종 줄기 세포 이식(ASCT)에 대한 조기 고려를 달성하기 위해 표적 제제의 조기 통합을 권장합니다.

difficile은 까다롭고 종종 신뢰할 수 있고 신속한 분자 테스트 방법이 필요합니다.

지역 행정부의 검역 법령, COVID-19 확산에 대한 과학적 분석과 결합된 포괄적인 분자 테스트는 리우데자네이루 주와 브라질의 다른 곳에서 인구가 많은 다른 도시에서 볼 수 있는 전염병의 치명적인 결과를 방지했습니다.

우리는 진단 작업의 일환으로 포괄적인 분자 검사의 중요성, 임상 시험 이용 가능성 확대, 심리사회적 치료 및 불임 전문 지식에 대한 접근, 이 집단에 대한 모범 사례를 정의하고 치료를 발전시키기 위한 AYA 특정 임상 연구 개발을 강조합니다. .

다중 실시간 역전사 중합효소연쇄반응(RT-PCR) 방법을 사용하는 일상적인 분자 테스트는 호흡기 바이러스에 대해 수행되었습니다.

점액성 낭종과 악성 위험을 정의하는 데 도움이 되는 췌장 낭종액(PCF)에서 감지할 수 있는 분자 변화의 발견으로 인해 이러한 낭종의 수술 전 평가에서 보다 일상적인 분자 검사가 이루어졌습니다.

환자: SARS-CoV-2 분자 검사에서 양성 반응을 보인 수술실 직원.

SARS-CoV-2 전염병 동안 테스트 요구를 충족하고 공급망 문제를 극복하기 위해 많은 임상 실험실에서 여러 SARS-CoV-2 분자 테스트 플랫폼을 검증했습니다.

모든 환자는 표적 NGS 패널 시퀀싱 및 제자리 교잡을 포함한 분자 테스트를 받았습니다.

환자의 7%와 69%는 del(17p)/TP53 돌연변이 및 IGHV 돌연변이 상태에 대한 분자 검사를 받았습니다.

코로나19 분자진단 연구소 설립의 첫 번째 단계는 i) 적합한 공간을 식별하고 ii) 이를 개조하고 iii) 주로 병원 상점과 관리에서 소모품을 포함한 자재를 동원하는 것이었습니다.

모든 검사에서 결론이 나지 않고 환자가 2주 전에 독감과 유사한 증상을 보인 후, 우리는 COVID-19 분자 검사를 반복했고 양성 검사 결과를 받았습니다.

WHO는 현재 의심 범주에 포함된 모든 환자에 대해 분자 검사를 권장합니다.

제한된 수의 관찰에도 불구하고 이 종양의 희귀성과 치료에 대한 합의의 부족을 감안할 때, 우리의 경험을 통해 BRAF 유전자의 활성화 이벤트를 감지하기 위한 DLGNT의 분자 검사와 항-BRAF/MEK의 고려를 권장할 수 있습니다. BRAF V600E 돌연변이 또는 KIAA1549-BRAF 융합이 감지된 경우 치료.

현재 표준 분자 검사 방법(역전사효소-중합효소연쇄반응, RT-PCR)은 실험실에 국한되어 있어 시간과 비용이 많이 듭니다.

현재 표준 분자 검사 방법(역전사효소-중합효소연쇄반응, RT-PCR)은 실험실에 국한되어 있어 시간과 비용이 많이 듭니다.

광범위한 분자 테스트를 통해 획득한 내성을 분석하는 것은 내성 메커니즘을 이해하고 새로운 치료 옵션을 개발하는 데 중요합니다.

전문가 의견: 광범위한 분자 테스트는 NSCLC에서 실행 가능한 발암성 동인을 식별하는 데 중요합니다.

여기에서는 육종성 수막종으로 진단된 3명의 환자에서 잠재적인 진단 함정과 보조 분자 검사의 유용성을 간략히 설명합니다.

또한, 보조 분자 테스트는 비용이 많이 들고 종종 완료하는 데 상당한 조직이 필요합니다.

NEXMIF 유전자에 대한 돌연변이 스크리닝을 위한 추가 분자 테스트도 수행되었습니다.

대부분의 결절은 세포병리학에서 정확하게 진단할 수 있지만 일부는 악성 위험을 평가하기 위해 추가 분자 검사가 필요할 수 있습니다.

실시간 중합효소연쇄반응(RT-PCR)을 통한 분자 테스트는 COVID-19 진단 및 스크리닝을 위한 표준 테스트로 남아 있지만 보다 빠르고 저렴한 분자 및 항원 테스트 옵션이 개발되었습니다.

분자 검사는 세포학적으로 불확실한 갑상선 결절의 수술 전 평가를 위한 유망한 전략이지만 갑상선 미세 바늘 흡인 생검(FNA)은 오염 말초 혈액 단핵 세포(PBMC) 및 다양한 수의 평가 가능한 상피 갑상선 세포를 포함하여 분자 분석에 대한 고유한 문제를 제시합니다.

우리는 CIViC 큐레이터를 돕기 위해 임상 분자 테스트 실험실에서 사용되는 것과 유사한 간단한 증거 큐레이션 알고리즘(의사결정 트리)의 개발을 계속하기 위해 상당한 노력을 기울이고 있습니다.

OncoTree는 대규모 게놈 및 임상 데이터 공유 컨소시엄인 American Association for Cancer Research(AACR) Project Genomics Evidence Neoplasia Information Exchange(GENIE)의 종양 분류 시스템과 Memorial Sloan Kettering Cancer Center의 임상 분자 테스트 노력을 위한 종양 분류 시스템으로 채택되었습니다. 및 Dana-Farber 암 연구소.

행동 양식 저자들은 2009년 1월부터 2019년 2월까지 단일 학술 센터에서 단일 외과의가 절제한 분자 테스트 데이터를 사용하여 NSCLC 뇌 전이의 모든 사례를 후향적으로 분석했습니다.

또한 이용 가능한 분자 검사를 사용하면 진단 및 예후 검사의 정확도가 높아집니다.

LCA에서 일상적인 고처리량 분자 검사는 유전 진단의 70%-80%를 산출합니다.

특히, 이산 이벤트 시뮬레이션 모델은 메릴랜드 주와 협력하여 전염병 수요를 충족하기 위해 고처리량 분자 테스트 용량을 개조한 대규모 메릴랜드 대학 테스트 센터의 RT-PCR 테스트 프로세스를 나타내기 위해 개발되었습니다.

추가 분자 테스트는 활성 산소 종의 증가된 수준, 미토콘드리아 구조 및 분포 파괴, 탈분극된 막 전위에 의해 나타난 바와 같이 캡탄이 산화 스트레스와 미토콘드리아 기능 장애를 유발함을 보여주었습니다.

추가 분자 테스트에서는 VAF가 8%에서 25%로 증가하면서 mTOR 돌연변이가 계속되는 것으로 나타났습니다.

62명의 어머니가 의심되는 장애에 따라 단일 유전자 장애의 특정 유전자 돌연변이에 대한 G-밴딩 핵형, 형광 제자리 혼성화 및 표적 분자 테스트가 수행되는 양수천자를 받았습니다.

진단에 도달하고 향후 임신에 대한 재발 위험을 평가하기 위해 표적 분자 검사를 부부에게 제공해야 합니다.

우리는 분자 검사를 하지 않은 사람들의 수술 및 악성 비율을 GEC 또는 GSC를 가진 사람들과 비교하고, GEC와 GSC 간의 검사 성능을 분석하고, 분자 검사와 관련된 변수를 식별했습니다.

원래 과민성 EGFR G719A 돌연변이가 있는 환자 1명과 분자 검사가 없는 환자 1명은 부분 반응을 보인 반면, 2차 부위 획득 EGFR 내성 돌연변이(2개 C797S 및 1개 G724S)가 있는 환자 3명 중 0명은 반응 기준을 충족했습니다.