Karyomegalic Interstitial(핵비대 간질)란 무엇입니까?
Karyomegalic Interstitial 핵비대 간질 - Karyomegalic interstitial nephropathy (KIN) is a rare form of chronic tubulointerstitial nephritis initially described as a familial nephropathy in adults. [1] Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare renal interstitial disease entity characterized by large tubular nuclei, accompanied by interstitial inflammation, tubular atrophy, and interstitial fibrosis. [2] Both siblings were found to carry a pathogenic, recessive, compound heterozygote mutation in the gene FAN1, which causes karyomegalic interstitial nephritis. [3]KIN(Karyomegalic interstitial nephropathy)은 처음에는 성인에서 가족성 신병증으로 기술된 드문 형태의 만성 세뇨관간질 신염입니다. [1] KIN(Karyomegalic interstitial nephritis)은 간질 염증, 세뇨관 위축 및 간질 섬유증을 동반하는 큰 세뇨관 핵을 특징으로 하는 드문 신장 간질 질환 개체입니다. [2] 두 형제 모두 FAN1 유전자에 병원성, 열성, 복합 이형 접합체 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며, 이는 핵비대증 간질성 신염을 유발합니다. [3]
karyomegalic interstitial nephritis 핵비대 간질성 신염
Karyomegalic interstitial nephritis (KIN) is a rare renal interstitial disease entity characterized by large tubular nuclei, accompanied by interstitial inflammation, tubular atrophy, and interstitial fibrosis. [1] Both siblings were found to carry a pathogenic, recessive, compound heterozygote mutation in the gene FAN1, which causes karyomegalic interstitial nephritis. [2]KIN(Karyomegalic interstitial nephritis)은 간질 염증, 세뇨관 위축 및 간질 섬유증을 동반하는 큰 세뇨관 핵을 특징으로 하는 드문 신장 간질 질환 개체입니다. [1] 두 형제 모두 FAN1 유전자에 병원성, 열성, 복합 이형 접합체 돌연변이를 가지고 있는 것으로 밝혀졌으며, 이는 핵비대증 간질성 신염을 유발합니다. [2]