Intronic Splicing(인트로닉 접합)란 무엇입니까?
Intronic Splicing 인트로닉 접합 - We therefore developed a β-regression weighting framework that incorporates splice site strength, structure and exonic/intronic splicing regulatory elements which together achieves 90% accuracy for 47 known and six newly discovered splice-altering variants. [1] Intronic splicing silencer N1 (ISS-N1) located within Survival Motor Neuron 2 (SMN2) intron 7 is the target of a therapeutic antisense oligonucleotide (ASO), nusinersen (Spinraza), which is currently being used for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic disease associated with infant mortality. [2] Intronic splicing enhancers and silencers (ISEs and ISSs) are two groups of splicing-regulatory elements (SREs) that play critical roles in determining splice-site selection, particularly for alternatively spliced introns or exons. [3] Hepatocytes isolated from an OTCD patient were genetically corrected ex vivo, through deletion of a mutant intronic splicing site achieving editing efficiencies >60% and restoration of urea cycle in vitro. [4] A frameshift and a deep-intronic splicing variant reduced the amount of functional wild-type SLIRP RNA to 5%. [5] In addition to point mutations in coding regions, intragenic or chromosomal-level large deletions, deep intronic splicing mutations, and mosaic mutations represent a significant proportion of the mutations. [6] S294P and an intronic splicing mutation c. [7] The pull-down of protein complexes with intronic splicing enhancer (ISE) probes is followed by tandem mass spectrometry (MS/MS) peptide sequencing. [8] Nine novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the five AS probands. [9] All affected individuals had biallelic POLR3A pathogenic variants composed by two cis‐acting intronic splicing‐altering variants, c. [10] Knockdown experiments reveal that exon 20 inclusion is suppressed in the absence of serine/arginine-rich splicing factor 6 (SRSF6) binding to an intronic splicing enhancer in intron 20. [11] ABBREVIATIONS ARF: alternative reading frame, that is, p14ARF, or CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A); β-gal: β-galactosidase; CLIP-seq: crosslinking and immunoprecipitation-sequencing; DMTF1: the cyclin D binding myb-like transcription factor 1; ESS/ESE: exonic splicing silencer/enhancer; Ex: exon; FBS: fetal bovine serum; Gluc: Gaussia luciferase; hnRNPs: heterogeneous nuclear ribonucleoproteins; In: intron; ISS/ISE: intronic splicing silencer/enhancer; PBS: phosphate-buffered saline; PCR: polymerase chain reaction; PSI: percent-splice-in; qPCR: quantitative real-time PCR; RIP: RNA immunoprecipitation; RNAseq: RNA sequencing; RT: reverse transcription; SF1: splicing factor 1; SR: serine/arginine-rich proteins; SRSF5: serine and arginine-rich splicing factor 5; TCGA: the cancer genome atlas; UCSC: University of California, Santa Cruz. [12] Six novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the four AS probands. [13] cBROCA analysis of mutations from patients with familial cancers revealed a wide variety of consequences of abnormal splicing, including whole or partial exon skipping, exonification of intronic sequence, loss or gain of exonic or intronic splicing enhancers or silencers, complete intron retention, and combinations of these alterations. [14] Here, we identify conserved intronic splicing silencers (ISSs) located between, and far from, the two mutually exclusive exons, and show that they are essential for MEAS. [15] Various mutations that disrupt splicing factors, exonic or intronic splicing enhancers or silencers, as well as splice sites, could be responsible for abnormal splicing. [16] We studied ten individuals, from seven families, who had RTS type 1 and identified a deep intronic splicing mutation of the ANAPC1 gene, a component of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), in all affected individuals, either in the homozygous state or in trans with another mutation. [17] Together with further mutational analyses, a novel 50-nt intronic splicing silencer, whose secondary structure is well conserved among the HBV strains, was identified. [18] A recurrent deep intronic splicing mutation in IKBKG underlies a purely quantitative NEMO defect in males that is most severe in leukocytes and can be rescued by the inhibition of SRSF6 or CLK. [19] 602-16G > A) intronic splicing site mutation. [20] AON-Ex726 was complementary to the sequence of the intronic splicing enhancer (ISE) in intron six, and significantly altered the splicing pattern of hTERT pre-mRNA, reducing the expression level of the full-length hTERT mRNA and increasing the expression level of the -β hTERT mRNA. [21]따라서 우리는 47개의 알려진 스플라이스 변경 변형과 6개의 새로 발견된 스플라이스 변경 변형에 대해 90% 정확도를 달성하는 스플라이스 사이트 강도, 구조 및 엑손/인트론 스플라이싱 조절 요소를 통합하는 β-회귀 가중치 프레임워크를 개발했습니다. [1] Survival Motor Neuron 2(SMN2) intron 7 내에 위치한 Intronic splicing 소음기 N1(ISS-N1)은 현재 척수성 근위축증(척수성 근위축증) 치료에 사용되는 치료용 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)인 nusinersen(Spinraza)의 표적입니다. SMA), 영아 사망률과 관련된 주요 유전 질환. [2] Intronic 스플라이싱 인핸서 및 소음기(ISE 및 ISS)는 스플라이스 사이트 선택을 결정하는 데 중요한 역할을 하는 두 그룹의 스플라이싱 조절 요소(SRE)입니다. [3] OTCD 환자로부터 분리된 간세포는 돌연변이 인트론 스플라이싱 부위의 삭제를 통해 생체외에서 유전적으로 수정되었으며, 편집 효율이 >60%이고 시험관 내에서 요소 주기가 복원되었습니다. [4] 프레임 시프트 및 딥 인트론 스플라이싱 변이체는 기능성 야생형 SLIRP RNA의 양을 5%로 줄였습니다. [5] 코딩 영역의 점 돌연변이 외에도 유전자 내 또는 염색체 수준의 큰 결실, 깊은 인트론 스플라이싱 돌연변이 및 모자이크 돌연변이가 돌연변이의 상당 부분을 나타냅니다. [6] S294P 및 인트론 스플라이싱 돌연변이 c. [7] 인트론 스플라이싱 인핸서(ISE) 프로브를 사용하여 단백질 복합체를 풀다운한 다음 탠덤 질량 분석(MS/MS) 펩타이드 시퀀싱을 수행합니다. [8] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 9가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 5개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [9] 영향을 받은 모든 개인은 2개의 cis-acting intronic splicing-altering 변이체로 구성된 biallelic POLR3A 병원성 변이체를 가지고 있었습니다. c. [10] 녹다운 실험은 인트론 20의 인트론 스플라이싱 인핸서에 결합하는 세린/아르기닌이 풍부한 스플라이싱 인자 6(SRSF6)이 없을 때 엑손 20 포함이 억제된다는 것을 보여줍니다. [11] 약어 ARF: 대체 판독 프레임, 즉, p14ARF 또는 CDKN2A(사이클린 의존성 키나제 억제제 2A); β-gal: β-갈락토시다제; CLIP-seq: 가교 및 면역침전 시퀀싱; DMTF1: 사이클린 D 결합 myb-유사 전사 인자 1; ESS/ESE: 엑소닉 접합 소음기/증강기; 예: 엑손; FBS: 소 태아 혈청; Gluc: 가우시아 루시퍼라제; hnRNPs: 이종 핵 리보핵단백질; 인트론; ISS/ISE: 인트로닉 접합 소음기/인핸서; PBS: 인산염 완충 식염수; PCR: 중합효소 연쇄 반응; PSI: 퍼센트 스플라이스 인; qPCR: 정량적 실시간 PCR; RIP: RNA 면역침전; RNAseq: RNA 시퀀싱; RT: 역전사; SF1: 접합 인자 1; SR: 세린/아르기닌이 풍부한 단백질; SRSF5: 세린 및 아르기닌이 풍부한 접합 인자 5; TCGA: 암 게놈 아틀라스; UCSC: 캘리포니아 대학교 산타크루즈. [12] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 6가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 4개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [13] 가족성 암 환자의 돌연변이에 대한 cBROCA 분석은 전체 또는 부분 엑손 건너뛰기, 인트론 서열의 엑손화, 엑손 또는 인트론 스플라이싱 인핸서 또는 소음기의 손실 또는 획득, 완전한 인트론 보유 및 이러한 변경. [14] 여기에서 우리는 두 개의 상호 배타적인 엑손 사이와 그 사이에 위치한 보존된 인트론 접합 소음기(ISS)를 식별하고 MEAS에 필수적임을 보여줍니다. [15] 스플라이싱 인자, 엑손 또는 인트론 스플라이싱 인핸서 또는 소음기, 스플라이스 부위를 방해하는 다양한 돌연변이가 비정상적인 스플라이싱의 원인이 될 수 있습니다. [16] 우리는 RTS 유형 1이 있고 anaphase-promoting complex/cyclosome(APC/C)의 구성 요소인 ANAPC1 유전자의 깊은 내부 스플라이싱 돌연변이를 확인한 7개의 가족에서 10명의 개인을 연구했습니다. 동형 접합 상태 또는 다른 돌연변이와 트랜스 상태. [17] 추가 돌연변이 분석과 함께 HBV 균주 중에서 2차 구조가 잘 보존된 새로운 50nt 인트론 스플라이싱 소음기가 확인되었습니다. [18] IKBKG의 반복적인 인트론 스플라이싱 돌연변이는 백혈구에서 가장 심각하고 SRSF6 또는 CLK의 억제에 의해 구제될 수 있는 수컷의 순전히 양적 NEMO 결함의 기초가 됩니다. [19] 602-16G > A) 인트론 스플라이싱 부위 돌연변이. [20] AON-Ex726은 인트론 6의 ISE(intronic splicing enhancer) 서열과 상보적이며, hTERT pre-mRNA의 splicing 패턴을 크게 변화시켜 full-length hTERT mRNA의 발현량을 줄이고 발현량을 증가시켰다. -β hTERT mRNA. [21]
Deep Intronic Splicing 딥 인트로닉 스플라이싱
In addition to point mutations in coding regions, intragenic or chromosomal-level large deletions, deep intronic splicing mutations, and mosaic mutations represent a significant proportion of the mutations. [1] Nine novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the five AS probands. [2] Six novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the four AS probands. [3] We studied ten individuals, from seven families, who had RTS type 1 and identified a deep intronic splicing mutation of the ANAPC1 gene, a component of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), in all affected individuals, either in the homozygous state or in trans with another mutation. [4] A recurrent deep intronic splicing mutation in IKBKG underlies a purely quantitative NEMO defect in males that is most severe in leukocytes and can be rescued by the inhibition of SRSF6 or CLK. [5]코딩 영역의 점 돌연변이 외에도 유전자 내 또는 염색체 수준의 큰 결실, 깊은 인트론 스플라이싱 돌연변이 및 모자이크 돌연변이가 돌연변이의 상당 부분을 나타냅니다. [1] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 9가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 5개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [2] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 6가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 4개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [3] 우리는 RTS 유형 1이 있고 anaphase-promoting complex/cyclosome(APC/C)의 구성 요소인 ANAPC1 유전자의 깊은 내부 스플라이싱 돌연변이를 확인한 7개의 가족에서 10명의 개인을 연구했습니다. 동형 접합 상태 또는 다른 돌연변이와 트랜스 상태. [4] IKBKG의 반복적인 인트론 스플라이싱 돌연변이는 백혈구에서 가장 심각하고 SRSF6 또는 CLK의 억제에 의해 구제될 수 있는 수컷의 순전히 양적 NEMO 결함의 기초가 됩니다. [5]
intronic splicing enhancer 인트로닉 스플라이싱 인핸서
Intronic splicing enhancers and silencers (ISEs and ISSs) are two groups of splicing-regulatory elements (SREs) that play critical roles in determining splice-site selection, particularly for alternatively spliced introns or exons. [1] The pull-down of protein complexes with intronic splicing enhancer (ISE) probes is followed by tandem mass spectrometry (MS/MS) peptide sequencing. [2] Knockdown experiments reveal that exon 20 inclusion is suppressed in the absence of serine/arginine-rich splicing factor 6 (SRSF6) binding to an intronic splicing enhancer in intron 20. [3] cBROCA analysis of mutations from patients with familial cancers revealed a wide variety of consequences of abnormal splicing, including whole or partial exon skipping, exonification of intronic sequence, loss or gain of exonic or intronic splicing enhancers or silencers, complete intron retention, and combinations of these alterations. [4] Various mutations that disrupt splicing factors, exonic or intronic splicing enhancers or silencers, as well as splice sites, could be responsible for abnormal splicing. [5] AON-Ex726 was complementary to the sequence of the intronic splicing enhancer (ISE) in intron six, and significantly altered the splicing pattern of hTERT pre-mRNA, reducing the expression level of the full-length hTERT mRNA and increasing the expression level of the -β hTERT mRNA. [6]Intronic 스플라이싱 인핸서 및 소음기(ISE 및 ISS)는 스플라이스 사이트 선택을 결정하는 데 중요한 역할을 하는 두 그룹의 스플라이싱 조절 요소(SRE)입니다. [1] 인트론 스플라이싱 인핸서(ISE) 프로브를 사용하여 단백질 복합체를 풀다운한 다음 탠덤 질량 분석(MS/MS) 펩타이드 시퀀싱을 수행합니다. [2] 녹다운 실험은 인트론 20의 인트론 스플라이싱 인핸서에 결합하는 세린/아르기닌이 풍부한 스플라이싱 인자 6(SRSF6)이 없을 때 엑손 20 포함이 억제된다는 것을 보여줍니다. [3] 가족성 암 환자의 돌연변이에 대한 cBROCA 분석은 전체 또는 부분 엑손 건너뛰기, 인트론 서열의 엑손화, 엑손 또는 인트론 스플라이싱 인핸서 또는 소음기의 손실 또는 획득, 완전한 인트론 보유 및 이러한 변경. [4] 스플라이싱 인자, 엑손 또는 인트론 스플라이싱 인핸서 또는 소음기, 스플라이스 부위를 방해하는 다양한 돌연변이가 비정상적인 스플라이싱의 원인이 될 수 있습니다. [5] AON-Ex726은 인트론 6의 ISE(intronic splicing enhancer) 서열과 상보적이며, hTERT pre-mRNA의 splicing 패턴을 크게 변화시켜 full-length hTERT mRNA의 발현량을 줄이고 발현량을 증가시켰다. -β hTERT mRNA. [6]
intronic splicing silencer 인트로닉 접합 소음기
Intronic splicing silencer N1 (ISS-N1) located within Survival Motor Neuron 2 (SMN2) intron 7 is the target of a therapeutic antisense oligonucleotide (ASO), nusinersen (Spinraza), which is currently being used for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), a leading genetic disease associated with infant mortality. [1] ABBREVIATIONS ARF: alternative reading frame, that is, p14ARF, or CDKN2A (cyclin-dependent kinase inhibitor 2A); β-gal: β-galactosidase; CLIP-seq: crosslinking and immunoprecipitation-sequencing; DMTF1: the cyclin D binding myb-like transcription factor 1; ESS/ESE: exonic splicing silencer/enhancer; Ex: exon; FBS: fetal bovine serum; Gluc: Gaussia luciferase; hnRNPs: heterogeneous nuclear ribonucleoproteins; In: intron; ISS/ISE: intronic splicing silencer/enhancer; PBS: phosphate-buffered saline; PCR: polymerase chain reaction; PSI: percent-splice-in; qPCR: quantitative real-time PCR; RIP: RNA immunoprecipitation; RNAseq: RNA sequencing; RT: reverse transcription; SF1: splicing factor 1; SR: serine/arginine-rich proteins; SRSF5: serine and arginine-rich splicing factor 5; TCGA: the cancer genome atlas; UCSC: University of California, Santa Cruz. [2] Here, we identify conserved intronic splicing silencers (ISSs) located between, and far from, the two mutually exclusive exons, and show that they are essential for MEAS. [3] Together with further mutational analyses, a novel 50-nt intronic splicing silencer, whose secondary structure is well conserved among the HBV strains, was identified. [4]Survival Motor Neuron 2(SMN2) intron 7 내에 위치한 Intronic splicing 소음기 N1(ISS-N1)은 현재 척수성 근위축증(척수성 근위축증) 치료에 사용되는 치료용 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO)인 nusinersen(Spinraza)의 표적입니다. SMA), 영아 사망률과 관련된 주요 유전 질환. [1] 약어 ARF: 대체 판독 프레임, 즉, p14ARF 또는 CDKN2A(사이클린 의존성 키나제 억제제 2A); β-gal: β-갈락토시다제; CLIP-seq: 가교 및 면역침전 시퀀싱; DMTF1: 사이클린 D 결합 myb-유사 전사 인자 1; ESS/ESE: 엑소닉 접합 소음기/증강기; 예: 엑손; FBS: 소 태아 혈청; Gluc: 가우시아 루시퍼라제; hnRNPs: 이종 핵 리보핵단백질; 인트론; ISS/ISE: 인트로닉 접합 소음기/인핸서; PBS: 인산염 완충 식염수; PCR: 중합효소 연쇄 반응; PSI: 퍼센트 스플라이스 인; qPCR: 정량적 실시간 PCR; RIP: RNA 면역침전; RNAseq: RNA 시퀀싱; RT: 역전사; SF1: 접합 인자 1; SR: 세린/아르기닌이 풍부한 단백질; SRSF5: 세린 및 아르기닌이 풍부한 접합 인자 5; TCGA: 암 게놈 아틀라스; UCSC: 캘리포니아 대학교 산타크루즈. [2] 여기에서 우리는 두 개의 상호 배타적인 엑손 사이와 그 사이에 위치한 보존된 인트론 접합 소음기(ISS)를 식별하고 MEAS에 필수적임을 보여줍니다. [3] 추가 돌연변이 분석과 함께 HBV 균주 중에서 2차 구조가 잘 보존된 새로운 50nt 인트론 스플라이싱 소음기가 확인되었습니다. [4]
intronic splicing mutation 인트로닉 스플라이싱 돌연변이
In addition to point mutations in coding regions, intragenic or chromosomal-level large deletions, deep intronic splicing mutations, and mosaic mutations represent a significant proportion of the mutations. [1] S294P and an intronic splicing mutation c. [2] We studied ten individuals, from seven families, who had RTS type 1 and identified a deep intronic splicing mutation of the ANAPC1 gene, a component of the anaphase-promoting complex/cyclosome (APC/C), in all affected individuals, either in the homozygous state or in trans with another mutation. [3] A recurrent deep intronic splicing mutation in IKBKG underlies a purely quantitative NEMO defect in males that is most severe in leukocytes and can be rescued by the inhibition of SRSF6 or CLK. [4]코딩 영역의 점 돌연변이 외에도 유전자 내 또는 염색체 수준의 큰 결실, 깊은 인트론 스플라이싱 돌연변이 및 모자이크 돌연변이가 돌연변이의 상당 부분을 나타냅니다. [1] S294P 및 인트론 스플라이싱 돌연변이 c. [2] 우리는 RTS 유형 1이 있고 anaphase-promoting complex/cyclosome(APC/C)의 구성 요소인 ANAPC1 유전자의 깊은 내부 스플라이싱 돌연변이를 확인한 7개의 가족에서 10명의 개인을 연구했습니다. 동형 접합 상태 또는 다른 돌연변이와 트랜스 상태. [3] IKBKG의 반복적인 인트론 스플라이싱 돌연변이는 백혈구에서 가장 심각하고 SRSF6 또는 CLK의 억제에 의해 구제될 수 있는 수컷의 순전히 양적 NEMO 결함의 기초가 됩니다. [4]
intronic splicing variant Intronic 접합 변형
A frameshift and a deep-intronic splicing variant reduced the amount of functional wild-type SLIRP RNA to 5%. [1] Nine novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the five AS probands. [2] Six novel deep intronic splicing variants in COL4A4 and COL4A5 genes that cannot be captured by exome sequencing were identified in the four AS probands. [3]프레임 시프트 및 딥 인트론 스플라이싱 변이체는 기능성 야생형 SLIRP RNA의 양을 5%로 줄였습니다. [1] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 9가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 5개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [2] 엑솜 시퀀싱으로 포착할 수 없는 COL4A4 및 COL4A5 유전자의 6가지 새로운 딥 인트론 스플라이싱 변이체가 4개의 AS 프로밴드에서 확인되었습니다. [3]
intronic splicing site
Hepatocytes isolated from an OTCD patient were genetically corrected ex vivo, through deletion of a mutant intronic splicing site achieving editing efficiencies >60% and restoration of urea cycle in vitro. [1] 602-16G > A) intronic splicing site mutation. [2]OTCD 환자로부터 분리된 간세포는 돌연변이 인트론 스플라이싱 부위의 삭제를 통해 생체외에서 유전적으로 수정되었으며, 편집 효율이 >60%이고 시험관 내에서 요소 주기가 복원되었습니다. [1] 602-16G > A) 인트론 스플라이싱 부위 돌연변이. [2]