Inherited Optic(상속된 광학)란 무엇입니까?
Inherited Optic 상속된 광학 - Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy are the most common inherited optic neuropathies. [1] By screening European cohorts of individuals with genetically unsolved inherited optic neuropathies, we identified 61 cases harbouring variants in ACO2, among whom 50 carried dominant mutations, emphasizing for the first time the important contribution of ACO2 monoallelic pathogenic variants to dominant optic atrophy. [2] Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is the most common inherited optic neuropathy in the United Kingdom. [3] Inherited optic neuropathies are the most common mitochondrial diseases, leading to neurodegeneration involving the irreversible loss of retinal ganglion cells, optic nerve degeneration and central visual loss. [4] Background Leber’s inherited optic neuropathy (LHON) is well known for incomplete penetrance. [5] Inherited optic neuropathies, including Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Dominant Optic Atrophy (DOA), are monogenetic diseases with a final common pathway of mitochondrial dysfunction leading to retinal ganglion cell (RGC) death and ultimately loss of vision. [6] To evaluate its use for the molecular diagnosis of inherited optic neuropathy (ION), a blinding disease caused by the degeneration of retinal ganglion cells, we performed genetic analysis using targeted NGS of 22 already known and candidate genes in a cohort of 1,102 affected individuals. [7] New tools are now available to capture all interlinked mechanistic intricacies for the pathogenesis of optic nerve neurodegeneration, casting hope for innovative therapies to be rapidly transferred into the clinic and effectively cure inherited optic neuropathies. [8] Inherited optic neuropathies share visual impairment due to the degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) as the hallmark of the disease. [9] Introduction Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is an acute or subacute inherited optic neuropathy caused by mitochondrial mutations. [10] Autosomal dominant optic atrophy is one of the most common inherited optic neuropathies. [11] Inherited optic neuropathy (ION), which can be characterized by isolated optic atrophy or together with systemic manifestations, is a rare optic nerve dysfunction with multiple genetic patterns. [12] BACKGROUND Inherited optic neuropathies (IONs) cause progressive irreversible visual loss in children and young adults. [13] Recessively inherited optic neuropathy has been an elusive entity for a long time. [14] BACKGROUND Inherited optic neuropathies (IONs) cover a spectrum of clinically and genetically heterogenic conditions. [15] Inherited optic neuropathies include complex phenotypes, mostly driven by mitochondrial dysfunction. [16] Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a relatively common, rapidly progressing inherited optic neuropathy wherein LHON-affected eyes undergo optic nerve atrophy due to retinal ganglion cell (RGC) loss. [17]레버 유전성 시신경병증(LHON)과 우성 시신경 위축증은 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [1] 유전적으로 해결되지 않은 유전적 시신경병증을 가진 개인의 유럽 코호트를 스크리닝하여 ACO2 변이를 갖고 있는 61건의 사례를 확인했으며 그 중 50건이 우성 돌연변이를 갖고 있어 우성 시신경 위축에 대한 ACO2 단일 대립유전자 병원성 변이의 중요한 기여를 처음으로 강조했습니다. [2] 상염색체 우성 시신경 위축증(DOA)은 영국에서 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [3] 유전성 시신경병증은 가장 흔한 미토콘드리아 질환으로, 망막 신경절 세포의 비가역적 손실, 시신경 변성 및 중심 시각 손실을 포함하는 신경 퇴행을 유발합니다. [4] 배경 레베르 유전 시신경병증(LHON)은 불완전 투과성으로 잘 알려져 있습니다. [5] nan [6] 망막 신경절 세포의 퇴화로 인한 실명 질환인 유전성 시신경병증(ION)의 분자 진단에 대한 사용을 평가하기 위해 1,102명의 영향을 받은 개인 코호트에서 이미 알려진 22개의 표적 NGS 및 후보 유전자를 사용하여 유전자 분석을 수행했습니다. [7] nan [8] 유전성 시신경병증은 질병의 특징인 망막 신경절 세포(RGC)의 퇴화로 인한 시각 장애를 공유합니다. [9] nan [10] nan [11] 유전성 시신경병증(ION)은 고립된 시신경 위축을 특징으로 하거나 전신 증상과 함께 특징지을 수 있으며, 다중 유전 패턴을 갖는 드문 시신경 기능 장애입니다. [12] 배경 유전성 시신경병증(ION)은 어린이와 젊은 성인에서 점진적이고 비가역적인 시각 상실을 유발합니다. [13] 열성 유전 시신경병증은 오랫동안 파악하기 어려운 질환이었습니다. [14] 배경 유전성 시신경병증(ION)은 임상 및 유전적으로 이질적인 상태의 스펙트럼을 다룹니다. [15] 유전된 시신경병증에는 복잡한 표현형이 포함되며 대부분 미토콘드리아 기능 장애에 의해 유발됩니다. [16] Leber의 유전성 시신경병증(LHON)은 비교적 흔하고 빠르게 진행되는 유전성 시신경병증으로, LHON에 영향을 받은 눈은 망막 신경절 세포(RGC) 손실로 인해 시신경 위축을 겪습니다. [17]
dominant optic atrophy 우성 시신경 위축
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy are the most common inherited optic neuropathies. [1] By screening European cohorts of individuals with genetically unsolved inherited optic neuropathies, we identified 61 cases harbouring variants in ACO2, among whom 50 carried dominant mutations, emphasizing for the first time the important contribution of ACO2 monoallelic pathogenic variants to dominant optic atrophy. [2] Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is the most common inherited optic neuropathy in the United Kingdom. [3] Inherited optic neuropathies, including Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Dominant Optic Atrophy (DOA), are monogenetic diseases with a final common pathway of mitochondrial dysfunction leading to retinal ganglion cell (RGC) death and ultimately loss of vision. [4] Autosomal dominant optic atrophy is one of the most common inherited optic neuropathies. [5]레버 유전성 시신경병증(LHON)과 우성 시신경 위축증은 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [1] 유전적으로 해결되지 않은 유전적 시신경병증을 가진 개인의 유럽 코호트를 스크리닝하여 ACO2 변이를 갖고 있는 61건의 사례를 확인했으며 그 중 50건이 우성 돌연변이를 갖고 있어 우성 시신경 위축에 대한 ACO2 단일 대립유전자 병원성 변이의 중요한 기여를 처음으로 강조했습니다. [2] 상염색체 우성 시신경 위축증(DOA)은 영국에서 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [3] nan [4] nan [5]
Common Inherited Optic 공통 상속 광학
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy are the most common inherited optic neuropathies. [1] Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is the most common inherited optic neuropathy in the United Kingdom. [2] Autosomal dominant optic atrophy is one of the most common inherited optic neuropathies. [3]레버 유전성 시신경병증(LHON)과 우성 시신경 위축증은 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [1] 상염색체 우성 시신경 위축증(DOA)은 영국에서 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [2] nan [3]
inherited optic neuropathy 유전성 시신경병증
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and dominant optic atrophy are the most common inherited optic neuropathies. [1] By screening European cohorts of individuals with genetically unsolved inherited optic neuropathies, we identified 61 cases harbouring variants in ACO2, among whom 50 carried dominant mutations, emphasizing for the first time the important contribution of ACO2 monoallelic pathogenic variants to dominant optic atrophy. [2] Autosomal dominant optic atrophy (DOA) is the most common inherited optic neuropathy in the United Kingdom. [3] Inherited optic neuropathies are the most common mitochondrial diseases, leading to neurodegeneration involving the irreversible loss of retinal ganglion cells, optic nerve degeneration and central visual loss. [4] Background Leber’s inherited optic neuropathy (LHON) is well known for incomplete penetrance. [5] Inherited optic neuropathies, including Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) and Dominant Optic Atrophy (DOA), are monogenetic diseases with a final common pathway of mitochondrial dysfunction leading to retinal ganglion cell (RGC) death and ultimately loss of vision. [6] To evaluate its use for the molecular diagnosis of inherited optic neuropathy (ION), a blinding disease caused by the degeneration of retinal ganglion cells, we performed genetic analysis using targeted NGS of 22 already known and candidate genes in a cohort of 1,102 affected individuals. [7] New tools are now available to capture all interlinked mechanistic intricacies for the pathogenesis of optic nerve neurodegeneration, casting hope for innovative therapies to be rapidly transferred into the clinic and effectively cure inherited optic neuropathies. [8] Inherited optic neuropathies share visual impairment due to the degeneration of retinal ganglion cells (RGCs) as the hallmark of the disease. [9] Introduction Leber hereditary optic neuropathy (LHON) is an acute or subacute inherited optic neuropathy caused by mitochondrial mutations. [10] Autosomal dominant optic atrophy is one of the most common inherited optic neuropathies. [11] Inherited optic neuropathy (ION), which can be characterized by isolated optic atrophy or together with systemic manifestations, is a rare optic nerve dysfunction with multiple genetic patterns. [12] BACKGROUND Inherited optic neuropathies (IONs) cause progressive irreversible visual loss in children and young adults. [13] Recessively inherited optic neuropathy has been an elusive entity for a long time. [14] BACKGROUND Inherited optic neuropathies (IONs) cover a spectrum of clinically and genetically heterogenic conditions. [15] Inherited optic neuropathies include complex phenotypes, mostly driven by mitochondrial dysfunction. [16] Leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) is a relatively common, rapidly progressing inherited optic neuropathy wherein LHON-affected eyes undergo optic nerve atrophy due to retinal ganglion cell (RGC) loss. [17]레버 유전성 시신경병증(LHON)과 우성 시신경 위축증은 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [1] 유전적으로 해결되지 않은 유전적 시신경병증을 가진 개인의 유럽 코호트를 스크리닝하여 ACO2 변이를 갖고 있는 61건의 사례를 확인했으며 그 중 50건이 우성 돌연변이를 갖고 있어 우성 시신경 위축에 대한 ACO2 단일 대립유전자 병원성 변이의 중요한 기여를 처음으로 강조했습니다. [2] 상염색체 우성 시신경 위축증(DOA)은 영국에서 가장 흔한 유전성 시신경병증입니다. [3] 유전성 시신경병증은 가장 흔한 미토콘드리아 질환으로, 망막 신경절 세포의 비가역적 손실, 시신경 변성 및 중심 시각 손실을 포함하는 신경 퇴행을 유발합니다. [4] 배경 레베르 유전 시신경병증(LHON)은 불완전 투과성으로 잘 알려져 있습니다. [5] nan [6] 망막 신경절 세포의 퇴화로 인한 실명 질환인 유전성 시신경병증(ION)의 분자 진단에 대한 사용을 평가하기 위해 1,102명의 영향을 받은 개인 코호트에서 이미 알려진 22개의 표적 NGS 및 후보 유전자를 사용하여 유전자 분석을 수행했습니다. [7] nan [8] 유전성 시신경병증은 질병의 특징인 망막 신경절 세포(RGC)의 퇴화로 인한 시각 장애를 공유합니다. [9] nan [10] nan [11] 유전성 시신경병증(ION)은 고립된 시신경 위축을 특징으로 하거나 전신 증상과 함께 특징지을 수 있으며, 다중 유전 패턴을 갖는 드문 시신경 기능 장애입니다. [12] 배경 유전성 시신경병증(ION)은 어린이와 젊은 성인에서 점진적이고 비가역적인 시각 상실을 유발합니다. [13] 열성 유전 시신경병증은 오랫동안 파악하기 어려운 질환이었습니다. [14] 배경 유전성 시신경병증(ION)은 임상 및 유전적으로 이질적인 상태의 스펙트럼을 다룹니다. [15] 유전된 시신경병증에는 복잡한 표현형이 포함되며 대부분 미토콘드리아 기능 장애에 의해 유발됩니다. [16] Leber의 유전성 시신경병증(LHON)은 비교적 흔하고 빠르게 진행되는 유전성 시신경병증으로, LHON에 영향을 받은 눈은 망막 신경절 세포(RGC) 손실로 인해 시신경 위축을 겪습니다. [17]