Fragile X Related(깨지기 쉬운 X 관련)란 무엇입니까?
Fragile X Related 깨지기 쉬운 X 관련 - Fragile X-related disorders (FXDs), also known as FMR1 disorders, are examples of repeat expansion diseases (REDs), clinical conditions that arise from an increase in the number of repeats in a disease-specific microsatellite. [1] Hence, our translational approach was able to take advantage of blood microRNAs to reveal CNS pathology, and suggests an involvement of the fragile X-related proteins in familial and sporadic ALS already at a presymptomatic stage. [2] In this review we will discuss mouse models of two non-CAG repeat expansion diseases, specifically the Fragile X-related disorders (FXDs) and Friedreich ataxia (FRDA). [3] The Fragile X-related disorders (FXDs), which include the intellectual disability fragile X syndrome (FXS), are disorders caused by expansion of a CGG-repeat tract in the 5′ UTR of the X-linked FMR1 gene. [4] Fragile X-related protein 1 (FXR1) is an RNA-binding protein that can regulate specific mRNA decay in cells. [5] Fragile X-related tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a neurodegenerative disease caused by CGG triplet repeat expansions in FMR1, which elicit repeat-associated non-AUG (RAN) translation and produce the toxic protein FMRpolyG. [6]FMR1 장애로도 알려진 취약 X 관련 장애(FXD)는 반복 확장 질병(RED)의 예이며, 질병 특이적 미세 위성의 반복 수가 증가하여 발생하는 임상 상태입니다. [1] 따라서 우리의 번역 접근 방식은 혈액 microRNA를 활용하여 CNS 병리를 드러낼 수 있었고 이미 무증상 단계에 있는 가족성 및 산발성 ALS에서 취약한 X 관련 단백질의 관련을 제안합니다. [2] 이 리뷰에서 우리는 두 가지 비-CAG 반복 확장 질환, 특히 취약 X 관련 장애(FXD)와 프리드라이히 운동실조증(FRDA)의 마우스 모델에 대해 논의할 것입니다. [3] 지적 장애 취약 X 증후군(FXS)을 포함하는 취약 X 관련 장애(FXD)는 X-연관 FMR1 유전자의 5' UTR에서 CGG 반복로의 확장으로 인해 발생하는 장애입니다. [4] 취약 X 관련 단백질 1(FXR1)은 세포에서 특정 mRNA 붕괴를 조절할 수 있는 RNA 결합 단백질입니다. [5] 취약한 X 관련 떨림/운동실조 증후군(FXTAS)은 FMR1에서 CGG 삼중항 반복 확장으로 인해 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 반복 관련 비AUG(RAN) 번역을 유도하고 독성 단백질 FMRpolyG를 생성합니다. [6]