Epilepsy Genes(간질 유전자)란 무엇입니까?
Epilepsy Genes 간질 유전자 - Diagnosis remained elusive despite extensive metabolic and genetic workups, including use of a targeted next-generation sequencing panel for epilepsy genes. [1] After applying HPO-Shuffle, the association ranking of epilepsy genes were improved. [2] ” While ion channel genes such as “SCN1A,” “KCNQ2,” “SCN2A,” “SCN8A” accounted for nearly half of epilepsy genes in MeSH terms, a number of additional beyond ion channel genes like “CDKL5,” “STXBP1,” “PCDH19,” “PRRT2,” “LGI1,” “ALDH7A1,” “MECP2,” “EPM2A,” “ARX,” “SLC2A1,” and more were becoming increasingly popular. [3] However, we could not completely rule out their pathogenicity, because mutations in some epilepsy genes show incomplete penetrance. [4]간질 유전자에 대한 표적 차세대 염기서열분석 패널의 사용을 포함하여 광범위한 대사 및 유전적 정밀검사에도 불구하고 진단은 여전히 어려웠습니다. [1] HPO-Shuffle을 적용한 후 간질 유전자의 연관 순위가 향상되었습니다. [2] "SCN1A", "KCNQ2", "SCN2A", "SCN8A"와 같은 이온 채널 유전자가 MeSH 용어로 간질 유전자의 거의 절반을 차지하는 반면, "CDKL5", "STXBP1"과 같은 이온 채널 유전자 이외의 많은 추가 유전자, "PCDH19", "PRRT2", "LGI1", "ALDH7A1", "MECP2", "EPM2A", "ARX", "SLC2A1" 등이 점점 인기를 얻고 있습니다. [3] 그러나 일부 간질 유전자의 돌연변이가 불완전한 침투를 보이기 때문에 병원성을 완전히 배제할 수는 없습니다. [4]
Known Epilepsy Genes
Background Burden analysis in epilepsy has shown an excess of deleterious ultra-rare variants (URVs) in few gene-sets, such as known epilepsy genes, constrained genes, ion channel or GABAA receptor genes. [1] WES was performed on an Ion Proton™ and variant reporting was restricted to the sequences of 620 known epilepsy genes. [2] On a research basis, whole exome sequencing identified 15% with de novo variants in known epilepsy genes. [3]배경 간질에 대한 부담 분석은 알려진 간질 유전자, 제한된 유전자, 이온 채널 또는 GABAA 수용체 유전자와 같은 소수의 유전자 세트에서 과도하게 유해한 초희귀 변이체(URV)를 보여주었습니다. [1] WES는 Ion Proton™에서 수행되었으며 변이체 보고는 알려진 620개의 간질 유전자 서열로 제한되었습니다. [2] 연구를 기반으로 전체 엑솜 시퀀싱은 알려진 간질 유전자에서 드 노보 변이체로 15%를 확인했습니다. [3]
Candidate Epilepsy Genes 후보 간질 유전자
Querying 200 established and candidate epilepsy genes, pathogenic variants were identified in 5 children with post-neonatal epilepsy yet in only 1 child without subsequent epilepsy. [1] Whole exome sequencing (WES) with analysis of a panel of candidate epilepsy genes has increased the diagnostic yield. [2]200개의 기존 및 후보 간질 유전자를 쿼리하여, 병원성 변이가 신생아 후 간질이 있는 5명의 어린이에서 확인되었지만 후속 간질이 없는 어린이는 단 1명에서만 확인되었습니다. [1] 후보 간질 유전자 패널의 분석과 함께 전체 엑솜 시퀀싱(WES)은 진단 수율을 증가시켰습니다. [2]