Epilepsy Associated(간질 관련)란 무엇입니까?
Epilepsy Associated 간질 관련 - Such markers might also guide targeted immunotherapy to improve seizure control and provide insights into the underlying pathophysiology of epilepsy associated with CNS autoantibodies. [1] INTRODUCTION Patients with epilepsy associated with focal cortical dysplasia (FCD) may be associated with autism spectrum disorder (ASD). [2] Epilepsy associated with this GRIN2D mutation is refractory to conventional anti-epileptic medications. [3] OBJECTIVE Report of the contribution of invasive EEG (iEEG) and epileptogenicity mappings (EM) in a pediatric cohort of patients with epilepsy associated with focal polymicrogyria (PMG) and candidates for resective surgery. [4] We aimed to describe diagnostic yields of a “dynamic” exome-based approach in a cohort of patients with epilepsy associated with neurodevelopmental disorders. [5] Background: Epilepsy associated with strokes is a significant clinical and public health problem and has a negative impact on prognosis and clinical outcome. [6] GGs are one of the most common cause of epilepsy associated with CNS tumors and significant proportion of them is refractory to antiepileptic medications. [7] METHODS The feasibility of technology-based home monitoring was investigated in an observational study of 40 children with refractory epilepsy or epilepsy associated with intellectual disability and/or behaviour difficulties in South Africa. [8] The objective of this study was to evaluate functional connectivity patterns in epilepsy associated with FCD to explore the underlying pathological mechanism of this disorder. [9] Conclusions: Our data show that epilepsy associated with HGG seems to have a relatively good outcome, especially if the tumor is stable. [10] The pharmacoresistant nature of epilepsy associated with FCD may be due to a lack of well tolerated and precise antiepileptic drugs that can target glutamate receptors. [11] In addition, 11 cases of epilepsy associated with TS were determined through PubMed. [12] Recent studies have demonstrated that high frequency oscillations (HFOs) can be regarded as a new biomarker of epileptogenesis and ictogenesis; however, there are few evidence about HFOs in cases of epilepsy associated with cerebellar tumors. [13] OBJECTIVE Cannabidiol is efficacious as an adjunctive treatment in children with epilepsy associated with Dravet and Lennox-Gastaut syndromes. [14] Epilepsy associated with neurofibromatosis type 1 (NF1) is infrequent and usually controlled with anti-epileptic drugs. [15] CONClUSION The presented results confirm the high efficiency and low risk of side effects when using stereotactic radiosurgery in the complex treatment of patients with epilepsy associated with common structural brain lesions. [16] CONCLUSION The goal of this case series is to better define the clinical and electrophysiological aspects of the epilepsy associated with MECP2 duplication syndrome and provide practical guidance regarding management. [17] To analyze efficacy of levetiracetam monotherapy in patients with epilepsy associated with benign epileptiform discharges of childhood (BEDC). [18] PURPOSE To summarize the clinical features and neuroimaging changes of epilepsy associated with TBC1D24 mutations. [19] Treatment for epilepsy associated with LEAT includes medication and surgery. [20] Introduction: Epilepsy associated with diabetes mellitus is very rare, and is seen mainly in type 1 diabetes. [21] BACKGROUND Epilepsy associated with neurocutaneous disorders is well known, and the prevalence of epilepsy among patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) ranges from 4% to 13%. [22] Elevated levels of pro-inflammatory cytokines, autoantibodies seen in these autoimmune disorders and antibodies against neuronal antigens may contribute to the etiopathogenesis of seizures and epilepsy associated to immune conditions. [23] OBJECTIVE Epilepsy associated with periventricular nodular heterotopia (PNH) is characterized by complex relationships between the heterotopic and the normotopic cortex during the interictal state and at seizure onset. [24] Here, we availed of a group of 12 patients with epilepsy associated with a small lesion at the tip of the left temporal pole. [25] Dravet Syndrome (DS) is an encephalopathy with epilepsy associated with multiple neuropsychiatric comorbidities. [26] PurposeTo provide a detailed electroclinical description and expand the phenotype of PIGT-CDG, to perform genotype–phenotype correlation, and to investigate the onset and severity of the epilepsy associated with the different genetic subtypes of this rare disorder. [27] The role of the GATOR1 proteins in regulating mTOR signaling suggest plausible options for mTOR inhibition in the treatment of epilepsy associated with mutations in DEPDC5, NPRL3, or NPRL2. [28] Epilepsy associated with amygdala enlargement is a subtype of TLE that has recently attracted attention. [29] A high level of GAD65-Ab was found in cerebral spinal fluid, confirming a diagnosis of epilepsy associated with GAD65-Ab encephalitis. [30] De novo pathogenic variants in STXBP1 encoding syntaxin1-binding protein (STXBP1, also known as Munc18-1) lead to a range of early-onset neurocognitive conditions, most commonly early infantile epileptic encephalopathy type 4 (EIEE4, also called STXBP1 encephalopathy), a severe form of epilepsy associated with developmental delay/intellectual disability. [31]이러한 마커는 또한 표적 면역요법을 안내하여 발작 조절을 개선하고 CNS 자가항체와 관련된 간질의 근본적인 병태생리에 대한 통찰력을 제공할 수 있습니다. [1] 소개 국소 피질 이형성증(FCD)과 관련된 간질이 있는 환자는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 관련될 수 있습니다. [2] 이 GRIN2D 돌연변이와 관련된 간질은 기존의 항간질 약물에 내성이 있습니다. [3] 목적 국소 다발성 소아회(PMG) 및 절제 수술 후보와 관련된 간질 환자의 소아 집단에서 침습적 EEG(iEEG) 및 간질 발생 매핑(EM)의 기여에 대한 보고서. [4] 우리는 신경 발달 장애와 관련된 간질 환자 집단에서 "동적" 엑솜 기반 접근 방식의 진단 수율을 설명하는 것을 목표로 했습니다. [5] 배경: 뇌졸중과 관련된 간질은 심각한 임상 및 공중 보건 문제이며 예후 및 임상 결과에 부정적인 영향을 미칩니다. [6] GG는 CNS 종양과 관련된 간질의 가장 흔한 원인 중 하나이며 상당한 비율이 항간질 약물에 불응성입니다. [7] 행동 양식 기술 기반 가정 모니터링의 가능성은 남아프리카에서 지적 장애 및/또는 행동 장애와 관련된 난치성 간질 또는 간질이 있는 40명의 아동에 대한 관찰 연구에서 조사되었습니다. [8] 이 연구의 목적은 FCD와 관련된 간질의 기능적 연결 패턴을 평가하여 이 장애의 근본적인 병리학적 기전을 조사하는 것이었습니다. [9] 결론: 우리의 데이터는 HGG와 관련된 간질이 특히 종양이 안정적인 경우 비교적 좋은 결과를 보이는 것으로 나타났습니다. [10] FCD와 관련된 간질의 약리학적 특성은 글루타메이트 수용체를 표적으로 할 수 있는 내약성이 우수하고 정확한 항간질제가 없기 때문일 수 있습니다. [11] 또한 PubMed를 통해 TS와 관련된 11건의 간질을 확인했습니다. [12] 최근 연구에 따르면 고주파 진동(HFO)은 간질 발생 및 발작 발생의 새로운 바이오마커로 간주될 수 있습니다. 그러나 소뇌 종양과 관련된 간질의 경우 HFO에 대한 증거는 거의 없습니다. [13] 목적 Cannabidiol은 Dravet 및 Lennox-Gastaut 증후군과 관련된 간질이 있는 어린이의 보조 치료제로 효과적입니다. [14] 제1형 신경섬유종증(NF1)과 관련된 간질은 드물고 일반적으로 항간질제로 조절됩니다. [15] 결론 제시된 결과는 일반적인 구조적 뇌 병변과 관련된 간질 환자의 복합 치료에서 정위 방사선 수술을 사용할 때 부작용의 높은 효율성과 낮은 위험을 확인합니다. [16] 결론 이 사례 시리즈의 목표는 MECP2 복제 증후군과 관련된 간질의 임상 및 전기 생리학적 측면을 더 잘 정의하고 관리에 관한 실용적인 지침을 제공하는 것입니다. [17] 양성 간질성 소아기 퇴원(BEDC)과 관련된 간질이 있는 환자에서 레비티라세탐 단독 요법의 효능을 분석합니다. [18] 목적 TBC1D24 돌연변이와 관련된 간질의 임상 특징 및 신경 영상 변화를 요약합니다. [19] LEAT와 관련된 간질의 치료에는 약물과 수술이 포함됩니다. [20] 서론: 당뇨병과 관련된 간질은 매우 드물며 주로 제1형 당뇨병에서 나타납니다. [21] 배경 신경 피부 질환과 관련된 간질은 잘 알려져 있으며, 신경섬유종증 1형(NF1) 환자에서 간질의 유병률은 4%에서 13%입니다. [22] 증가된 수준의 전염증성 사이토카인, 이러한 자가면역 질환에서 볼 수 있는 자가항체 및 신경 항원에 대한 항체는 면역 상태와 관련된 발작 및 간질의 병인 발생에 기여할 수 있습니다. [23] 목적 뇌실주위 결절성 이형(PNH)과 관련된 간질은 간질 상태 및 발작 발병 시 이소성 피질과 정상 피질 사이의 복잡한 관계가 특징입니다. [24] 여기에서 우리는 왼쪽 측두극 끝에 작은 병변과 관련된 간질 환자 12명을 이용했습니다. [25] Dravet 증후군(DS)은 여러 신경 정신병적 동반 질환과 관련된 간질이 있는 뇌병증입니다. [26] 목적 PIGT-CDG의 자세한 전기임상 설명을 제공하고 표현형을 확장하고, 유전형-표현형 상관관계를 수행하고, 이 희귀 질환의 다양한 유전적 아형과 관련된 간질의 발병 및 중증도를 조사합니다. [27] mTOR 신호 전달을 조절하는 GATOR1 단백질의 역할은 DEPDC5, NPRL3 또는 NPRL2의 돌연변이와 관련된 간질 치료에서 mTOR 억제를 위한 그럴듯한 옵션을 제안합니다. [28] 편도체 확대와 관련된 간질은 최근에 주목받고 있는 TLE의 하위 유형입니다. [29] 뇌척수액에서 높은 수준의 GAD65-Ab가 발견되어 GAD65-Ab 뇌염과 관련된 간질 진단을 확인했습니다. [30] STXBP1 인코딩 구문신1 결합 단백질(STXBP1, Munc18-1로도 알려짐)의 새로운 병원성 변이체는 다양한 조기 발병 신경인지 질환, 가장 일반적으로 초기 유아 간질성 뇌병증 유형 4(EIEE4, STXBP1 뇌병증이라고도 함)를 유발합니다. 발달 지연/지적 장애와 관련된 심각한 형태의 간질. [31]
Lobe Epilepsy Associated 엽 간질 관련
Here, we aimed to investigate the modulation of epileptiform discharges in patients with mesial temporal lobe epilepsy associated with hippocampal sclerosis (MTLE-HS) via photic stimulation (PS), based on a hypothesis that light stimulation may activate thalamocortical networks limiting the propagation of interictal epileptiform discharges. [1] In this work, we apply the eigen decomposition model to two types of epilepsy; temporal lobe epilepsy associated with mesial temporal sclerosis, and MRI-normal temporal lobe epilepsy. [2] Herein, we report a case of a 48-year-old female patient with left temporal lobe epilepsy associated with MVNT. [3] We aimed to investigate modulation of epileptiform discharges in patients with mesial temporal lobe epilepsy associated with hippocampal sclerosis (MTLE-HS) via photic stimulation. [4] According to these data, we raised the hypothesis that in patients with mesial temporal lobe epilepsy associated with hippocampal sclerosis exists an interictal dysfunction of olfactory processing that could be more significant compared to patients with extra‐hippocampal focal epilepsy and healthy controls. [5] Here, we tested the hypothesis that a pericyte‐glia scar forms around the outer wall of hippocampal capillaries in a model of temporal lobe epilepsy associated with hippocampal sclerosis. [6]여기, 우리는 광 자극(PS)을 통해 해마 경화증(MTLE-HS)과 관련된 근심 측두엽 간질 환자에서 간질 방전의 변조를 조사하는 것을 목표로 하였으며, 이는 광 자극이 간질의 전파를 제한하는 시상피질 네트워크를 활성화할 수 있다는 가설을 기반으로 합니다. 간질 방전. [1] 이 연구에서는 고유 분해 모델을 두 가지 유형의 간질에 적용합니다. 근심 측두엽 경화증과 관련된 측두엽 간질 및 MRI 정상 측두엽 간질. [2] 여기, 우리는 MVNT와 관련된 왼쪽 측두엽 간질을 가진 48 세 여성 환자의 사례를보고합니다. [3] 우리는 광 자극을 통해 해마 경화증(MTLE-HS)과 관련된 근심 측두엽 간질 환자에서 간질성 방전의 변조를 조사하는 것을 목표로 했습니다. [4] 이러한 데이터에 따르면, 우리는 해마 경화증과 관련된 근심 측두엽 간질 환자에서 해마 외 국소 간질 및 건강한 대조군과 비교하여 더 유의할 수 있는 후각 처리의 간간 기능 장애가 존재한다는 가설을 제기했습니다. [5] 여기에서 우리는 해마 경화증과 관련된 측두엽 간질 모델에서 해마 모세혈관의 외벽 주위에 세포주위 신경교 반흔이 형성된다는 가설을 테스트했습니다. [6]
Resistant Epilepsy Associated 내성 간질 관련
BACKGROUND To study surgical outcomes in pharmaco-resistant epilepsy associated with posterior cortex ulegyria secondary to perinatal insults. [1] We retrospectively analyzed data from 18 adult patients with drug-resistant epilepsy associated with FCD who had undergone SWE-guided surgery. [2] INTRODUCTION Drug-resistant epilepsy associated with central nervous system tumors is generally caused by low grade gliomas. [3] We surgically treated a 15-year-old girl with drug-resistant epilepsy associated with radiation-induced cavernoma in the right lateral temporal lobe. [4] Methods We retrospectively reviewed 121 patients with drug-resistant epilepsy associated with encephalomalacia who underwent MEG followed by resection surgery. [5]배경 주산기 모욕에 이차적인 후피질 ulegyria와 관련된 약물 내성 간질에서 수술 결과를 연구합니다. [1] 우리는 SWE 유도 수술을 받은 FCD와 관련된 약물 내성 간질을 가진 18명의 성인 환자의 데이터를 후향적으로 분석했습니다. [2] 소개 중추신경계 종양과 관련된 약물 내성 간질은 일반적으로 저등급 신경교종에 의해 발생합니다. [3] 우리는 오른쪽 측두엽의 방사선 유발 해면체종과 관련된 약물 내성 간질을 앓고 있는 15세 소녀를 외과적으로 치료했습니다. [4] 방법 저자들은 MEG 후 절제 수술을 받은 뇌연화증과 관련된 약물 내성 간질 환자 121명을 후향적으로 검토하였다. [5]
Onset Epilepsy Associated 발병 간질 관련
We sought to evaluate the clinical features of patients with childhood onset epilepsy associated with telemedicine consultations by telephone call during the COVID-19 pandemic. [1] , exhibiting the variants in less than 25% of their cells) have been described as affected by infant-onset epilepsy associated with intellectual disability, as well as compulsive or aggressive behavior and autistic features. [2] Developmental and epileptic encephalopathy (DEE) due to SCN8A gene variants is characterized by drug-resistant early onset epilepsy associated with severe intellectual disability. [3] Dravet syndrome (DS) is a severe early-onset epilepsy associated with heterozygous loss-of-function mutations in SCN1A. [4]우리는 COVID-19 전염병 동안 전화 통화를 통한 원격 진료 상담과 관련된 소아기 발병 간질 환자의 임상 특징을 평가하고자 했습니다. [1] , 세포의 25% 미만에서 변이를 나타냄)은 지적 장애와 관련된 유아 발병 간질, 강박 또는 공격적 행동 및 자폐증의 영향을 받는 것으로 설명되었습니다. [2] SCN8A 유전자 변이로 인한 발달 및 간질성 뇌병증(DEE)은 심각한 지적 장애와 관련된 약물 내성 조기 발병 간질을 특징으로 합니다. [3] Dravet 증후군(DS)은 SCN1A의 이형 접합 기능 상실 돌연변이와 관련된 심각한 조기 발병 간질입니다. [4]
Focal Epilepsy Associated 국소 간질 관련
METHODS We conducted a retrospective study and a systematic review in Pubmed to identify patients with focal epilepsy associated with SCN1A pathogenic variants. [1] We describe a rare case of ictal aggressive behaviour in a patient with focal epilepsy associated with a non-dominant dorso-lateral prefrontal lesion. [2] Temporal lobe epilepsy (TLE) is a medically refractory focal epilepsy associated with structural deficits. [3]행동 양식 우리는 SCN1A 병원성 변이체와 관련된 국소 간질 환자를 식별하기 위해 Pubmed에서 후향적 연구와 체계적인 검토를 수행했습니다. [1] 우리는 우세하지 않은 배측 전두엽 병변과 관련된 국소 간질 환자에서 발작적인 공격적 행동의 드문 경우를 설명합니다. [2] 측두엽 간질(TLE)은 구조적 결함과 관련된 의학적으로 불응성 국소 간질입니다. [3]
Term Epilepsy Associated
We assembled four sets of six MRI scans, each set representing five typical epileptogenic lesions (hippocampal sclerosis or limbic encephalitis; focal cortical dysplasias; periventricular nodular or other heterotopias; long-term epilepsy associated tumors; gliotic scar, hemosiderin or cavernoma), and non - lesional epilepsy. [1] Pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) is an uncommon, long-term epilepsy associated tumor of young adults. [2]우리는 6개의 MRI 스캔으로 구성된 4개의 세트를 조립했으며, 각 세트는 5개의 전형적인 간질성 병변(해마 경화증 또는 변연계 뇌염, 국소 피질 이형성증, 뇌실 주위 결절 또는 기타 헤테로토피아, 장기 간질 관련 종양, 신경교 흉터, 헤모시데린 또는 해면체) 및 비 - 병변 간질. [1] 다형성 황색성상세포종(PXA)은 젊은 성인의 흔하지 않은 장기 간질 관련 종양입니다. [2]
Myoclonic Epilepsy Associated 근간대성 간질 관련
We present three patients with various PMDs who presented complications related to malnutrition: (1) a 16-year-old male with Kearns-Sayre syndrome developed type 2 insulin-requiring diabetes mellitus after the initiation of high-calorie nutrition rehabilitation via gastrostomy tube (G-tube); (2) an 11-year-old female with myoclonic epilepsy associated with ragged red fibers developed diarrhea with metabolic decompensation and profound neurological and respiratory deterioration during nutrition rehabilitation after surgical G-tube placement; and (3) a 19-year-old male with a WARS2-associated PMD manifesting with developmental delay and severe parkinsonism presented complications related to poor wound healing after gastrojejunostomy tube placement. [1] The clinical phenotypes were: mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS) syndrome (n = 11), Leigh syndrome (n = 5), Kearns-Sayre syndrome (n = 3), Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (n = 2), Leber hereditary optic neuropathy (n = 2), myoclonic epilepsy associated with ragged-red fibers (n = 1) and reversible infantile myopathy with cytochrome-C oxidase deficiency (n = 3). [2]우리는 영양실조와 관련된 합병증을 제시한 다양한 PMD를 가진 세 명의 환자를 제시합니다. (1) Kearns-Sayre 증후군이 있는 16세 남성은 위루관을 통한 고칼로리 영양 재활을 시작한 후 제2형 인슐린 요구성 당뇨병이 발병했습니다. G-튜브); (2) 불규칙한 적색 섬유와 관련된 근간대성 간질을 앓고 있는 11세 여성이 외과적 G-튜브 삽입 후 영양 재활 동안 대사 부전과 심각한 신경 및 호흡 악화를 동반한 설사가 발생했습니다. (3) WARS2 관련 PMD가 있는 19세 남성이 발달 지연과 심각한 파킨슨병을 나타냈으며 위공장절개관 삽입 후 상처 치유 불량과 관련된 합병증을 나타냈습니다. [1] 임상 표현형은 다음과 같습니다: 미토콘드리아 근육병증, 뇌병증, 젖산증 및 뇌졸중 유사 에피소드(MELAS) 증후군(n = 11), 리 증후군(n = 5), 컨스-세이어 증후군(n = 3), 만성 진행성 외안근마비 (n = 2), 레버 유전성 시신경병증(n = 2), 불규칙한 적색 섬유와 관련된 근간대성 간질(n = 1) 및 시토크롬-C 산화효소 결핍이 있는 가역성 유아 근육병증(n = 3). [2]
Symptomatic Epilepsy Associated 관련 증상성 간질
In addition, both cases with symptomatic epilepsy associated with SMART-syndrome were successfully treated with PER. [1] Cases with focal symptomatic epilepsy associated with unilateral lesions showed greater facial asymmetry compared to controls (P = 0. [2]또한 SMART 증후군과 관련된 증상성 간질이 있는 두 경우 모두 PER으로 성공적으로 치료되었습니다. [1] 편측 병변과 관련된 국소 증상성 간질이 있는 경우는 대조군에 비해 더 큰 안면 비대칭을 보였다(P = 0. [2]
epilepsy associated tumor
We assembled four sets of six MRI scans, each set representing five typical epileptogenic lesions (hippocampal sclerosis or limbic encephalitis; focal cortical dysplasias; periventricular nodular or other heterotopias; long-term epilepsy associated tumors; gliotic scar, hemosiderin or cavernoma), and non - lesional epilepsy. [1] Pleomorphic xanthoastrocytoma (PXA) is an uncommon, long-term epilepsy associated tumor of young adults. [2]우리는 6개의 MRI 스캔으로 구성된 4개의 세트를 조립했으며, 각 세트는 5개의 전형적인 간질성 병변(해마 경화증 또는 변연계 뇌염, 국소 피질 이형성증, 뇌실 주위 결절 또는 기타 헤테로토피아, 장기 간질 관련 종양, 신경교 흉터, 헤모시데린 또는 해면체) 및 비 - 병변 간질. [1] 다형성 황색성상세포종(PXA)은 젊은 성인의 흔하지 않은 장기 간질 관련 종양입니다. [2]