Dysplasia Causing(이형성증 유발)란 무엇입니까?
Dysplasia Causing 이형성증 유발 - We used whole exome sequencing (WES) for detection of skeletal dysplasia causing mutation in a fetus affected to severe lethal skeletal dysplasia. [1] Here, we report one de novo missense variant and three de novo splice variants in RPL13, which encodes ribosomal protein RPL13 (also called eL13), in four unrelated individuals with a rare bone dysplasia causing severe short stature. [2] Achondroplasia represents the common variety of skeletal dysplasia causing short-limb dwarfism. [3]우리는 심각한 치명적인 골격 이형성에 영향을 받는 태아에서 돌연변이를 일으키는 골격 이형성의 검출을 위해 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용했습니다. [1] 여기에서 우리는 심각한 저신장을 유발하는 희귀 골 이형성증을 가진 4명의 관련 없는 개인에서 리보솜 단백질 RPL13(eL13이라고도 함)을 인코딩하는 RPL13의 1개의 새로운 잘못된 변형과 3개의 새로운 스플라이스 변형을 보고합니다. [2] 연골무형성증은 짧은 사지 왜소증을 유발하는 골격 이형성증의 일반적인 다양성을 나타냅니다. [3]
Skeletal Dysplasia Causing
We used whole exome sequencing (WES) for detection of skeletal dysplasia causing mutation in a fetus affected to severe lethal skeletal dysplasia. [1] Achondroplasia represents the common variety of skeletal dysplasia causing short-limb dwarfism. [2]우리는 심각한 치명적인 골격 이형성에 영향을 받는 태아에서 돌연변이를 일으키는 골격 이형성의 검출을 위해 전체 엑솜 시퀀싱(WES)을 사용했습니다. [1] 연골무형성증은 짧은 사지 왜소증을 유발하는 골격 이형성증의 일반적인 다양성을 나타냅니다. [2]