Dmd Gene
DMD 유전자
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Dmd Gene sentence examples within ligation dependent probe
A deletion of exons 16–29 in DMD gene was responsible for the disease in her family, but she showed a normal dosage of these exons by Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) and array CGH.
DMD 유전자에서 16-29번 엑손의 결실이 그녀의 가족의 질병에 대한 책임이 있었지만 그녀는 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 및 어레이 CGH에 의해 이러한 엑손의 정상적인 투여량을 보여주었습니다.
DMD 유전자에서 16-29번 엑손의 결실이 그녀의 가족의 질병에 대한 책임이 있었지만 그녀는 MLPA(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) 및 어레이 CGH에 의해 이러한 엑손의 정상적인 투여량을 보여주었습니다.
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The diagnosis was confirmed by multiplex ligation-dependent probe amplification and whole-exome sequencing, revealing heterozygous deletion of exon 44 in the DMD gene.
진단은 다중 결찰 의존성 프로브 증폭 및 전체 엑솜 시퀀싱에 의해 확인되었으며, DMD 유전자에서 엑손 44의 이형 결실을 나타냈다.
진단은 다중 결찰 의존성 프로브 증폭 및 전체 엑솜 시퀀싱에 의해 확인되었으며, DMD 유전자에서 엑손 44의 이형 결실을 나타냈다.
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Dmd Gene sentence examples within neuromuscular disease caused
Objective(s)Duchene muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease caused by mutations in the DMD gene, resulting in the absence of dystrophin expression leading to membrane fragility and myofibril necrosis in the muscle cells.
목적 Duchene 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 진행성 신경근 질환으로, 그 결과 디스트로핀 발현이 결여되어 근육 세포에서 막 취약성 및 근원섬유 괴사를 유발합니다.
목적 Duchene 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 진행성 신경근 질환으로, 그 결과 디스트로핀 발현이 결여되어 근육 세포에서 막 취약성 및 근원섬유 괴사를 유발합니다.
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Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare, X-linked, fatal, degenerative neuromuscular disease caused by DMD gene mutations.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 X-연관 치명적인 퇴행성 신경근 질환입니다.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 X-연관 치명적인 퇴행성 신경근 질환입니다.
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Dmd Gene sentence examples within incurable disease caused
Background Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an incurable disease, caused by the mutations in the DMD gene, encoding dystrophin, an actin-binding cytoskeletal protein.
배경 Duchenne 근이영양증(DMD)은 액틴 결합 세포골격 단백질인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 난치성 질환입니다.
배경 Duchenne 근이영양증(DMD)은 액틴 결합 세포골격 단백질인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 난치성 질환입니다.
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Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an incurable disease, caused by the mutations in the DMD gene, encoding dystrophin, an actin-binding cytoskeletal protein.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 액틴 결합 세포골격 단백질인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 난치성 질환입니다.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 액틴 결합 세포골격 단백질인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 난치성 질환입니다.
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Dmd Gene sentence examples within Encoding Dmd Gene
DMD is caused by mutations in the dystrophin-encoding DMD gene, including large rearrangements and point mutations.
DMD는 큰 재배열 및 점 돌연변이를 포함하여 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
DMD는 큰 재배열 및 점 돌연변이를 포함하여 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
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Duchenne muscular dystrophy is caused by mutations in the dystrophin-encoding DMD gene.
Duchenne 근이영양증은 디스트로핀을 인코딩하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
Duchenne 근이영양증은 디스트로핀을 인코딩하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
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Dmd Gene sentence examples within Chromosomal Dmd Gene
The neuromuscular disorder Duchenne muscular dystrophy is a multi-systemic disease that is caused by a primary abnormality in the X-chromosomal Dmd gene.
신경근 장애 뒤센(Duchenne) 근이영양증은 X 염색체 Dmd 유전자의 일차적 이상에 의해 유발되는 다전신성 질환입니다.
신경근 장애 뒤센(Duchenne) 근이영양증은 X 염색체 Dmd 유전자의 일차적 이상에 의해 유발되는 다전신성 질환입니다.
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The neuromuscular disorder Duchenne muscular dystrophy is a multi-systemic disease that is caused by a primary abnormality in the X-chromosomal Dmd gene.
신경근 장애 뒤센(Duchenne) 근이영양증은 X 염색체 Dmd 유전자의 일차적 이상에 의해 유발되는 다전신성 질환입니다.
신경근 장애 뒤센(Duchenne) 근이영양증은 X 염색체 Dmd 유전자의 일차적 이상에 의해 유발되는 다전신성 질환입니다.
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Dmd Gene sentence examples within dmd gene mutation
Techniques and short tandem repeat (STR) linkage analysis were used to determine the location of the DMD gene mutation in the pregnant woman and then to detect the DMD gene in the foetuses.
기술 및 STR(short tandem repeat) 연결 분석을 사용하여 임산부에서 DMD 유전자 돌연변이의 위치를 결정한 다음 태아에서 DMD 유전자를 검출했습니다.
기술 및 STR(short tandem repeat) 연결 분석을 사용하여 임산부에서 DMD 유전자 돌연변이의 위치를 결정한 다음 태아에서 DMD 유전자를 검출했습니다.
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Background: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rare, X-linked, fatal, degenerative neuromuscular disease caused by DMD gene mutations.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 X-연관 치명적인 퇴행성 신경근 질환입니다.
배경: Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 X-연관 치명적인 퇴행성 신경근 질환입니다.
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Dmd Gene sentence examples within dmd gene deletion
Neurocognitive disabilities in Duchenne muscular dystrophy (DMD) children beginning in early childhood and distal DMD gene deletions involving disruption of Dp140 isoform are more likely to manifest significant neurocognitive impairments.
Duchenne 근이영양증(DMD) 아동의 신경인지 장애는 초기 아동기에 시작되고 Dp140 isoform의 파괴와 관련된 말단 DMD 유전자 결실은 상당한 신경인지 장애를 나타낼 가능성이 더 큽니다.
Duchenne 근이영양증(DMD) 아동의 신경인지 장애는 초기 아동기에 시작되고 Dp140 isoform의 파괴와 관련된 말단 DMD 유전자 결실은 상당한 신경인지 장애를 나타낼 가능성이 더 큽니다.
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Furthermore, GSDMD gene deletion blocked hypoxia/reoxygenation-induced cardiomyocyte pyroptosis and IL-18 release.
또한, GSDMD 유전자 결실은 저산소증/재산소화 유도 심근세포 발열 및 IL-18 방출을 차단했습니다.
또한, GSDMD 유전자 결실은 저산소증/재산소화 유도 심근세포 발열 및 IL-18 방출을 차단했습니다.
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Dmd Gene sentence examples within dmd gene encoding
Background Mutations in the DMD gene encoding dystrophin—a critical structural element in muscle cells—cause Duchenne muscular dystrophy (DMD), which is the most common fatal genetic disease.
배경 근육 세포의 중요한 구조 요소인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이는 가장 흔한 치명적인 유전 질환인 뒤센 근이영양증(DMD)을 유발합니다.
배경 근육 세포의 중요한 구조 요소인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이는 가장 흔한 치명적인 유전 질환인 뒤센 근이영양증(DMD)을 유발합니다.
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This disease is caused by mutations in the DMD gene encoding diverse isoforms of dystrophin.
이 질병은 다양한 디스트로핀 동형을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
이 질병은 다양한 디스트로핀 동형을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
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Dmd Gene sentence examples within dmd gene therapy
These results provide a proof of principle for an efficient targeted gene addition for DMD gene therapy and represents a significant step toward precisely therapeutic for DMD.
이러한 결과는 DMD 유전자 치료를 위한 효율적인 표적 유전자 추가에 대한 원리 증명을 제공하고 DMD에 대한 정확한 치료를 향한 중요한 단계를 나타냅니다.
이러한 결과는 DMD 유전자 치료를 위한 효율적인 표적 유전자 추가에 대한 원리 증명을 제공하고 DMD에 대한 정확한 치료를 향한 중요한 단계를 나타냅니다.
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While a range of viral vectors expressing these miniaturized genes have been utilized for DMD gene therapy, the recent focus has been on recombinant adeno-associated viral vectors (rAAV), which have now been tested extensively in mdx mouse and DMD dog models, and have own entered clinical trials.
이러한 소형화된 유전자를 발현하는 다양한 바이러스 벡터가 DMD 유전자 치료에 활용되었지만, 최근에는 mdx 마우스 및 DMD 개 모델에서 광범위하게 테스트된 재조합 아데노 관련 바이러스 벡터(rAAV)에 초점이 맞춰져 있습니다. 자체 임상 시험에 들어갔다.
이러한 소형화된 유전자를 발현하는 다양한 바이러스 벡터가 DMD 유전자 치료에 활용되었지만, 최근에는 mdx 마우스 및 DMD 개 모델에서 광범위하게 테스트된 재조합 아데노 관련 바이러스 벡터(rAAV)에 초점이 맞춰져 있습니다. 자체 임상 시험에 들어갔다.
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Dmd Gene sentence examples within dmd gene located
ObjectiveDuchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) is the most common genetic neuromuscular disease in children, resulting from a defect in the DMD gene located on Xp21.
목적Duchenne/Becker 근이영양증(DMD/BMD)은 Xp21에 위치한 DMD 유전자의 결함으로 인해 소아에서 가장 흔한 유전적 신경근 질환입니다.
목적Duchenne/Becker 근이영양증(DMD/BMD)은 Xp21에 위치한 DMD 유전자의 결함으로 인해 소아에서 가장 흔한 유전적 신경근 질환입니다.
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They are caused by mutations of the dystrophin-encoding DMD gene located on the X chromosome at Xp21.
이는 Xp21의 X 염색체에 위치한 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
이는 Xp21의 X 염색체에 위치한 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.
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His mother and sister were found as heterozygous carriers of the (Duchenne muscular dystrophy) DMD gene.
그의 어머니와 여동생은 (뒤센 근이영양증) DMD 유전자의 이형 접합체로 발견되었습니다.
그의 어머니와 여동생은 (뒤센 근이영양증) DMD 유전자의 이형 접합체로 발견되었습니다.
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The identified missense and nonsense variants in the DMD gene were detected in 18 clinically diagnosed dystrophinopathy patients using Sanger sequencing.
DMD 유전자에서 확인된 미스센스 및 넌센스 변이는 Sanger 시퀀싱을 사용하여 임상적으로 진단된 18명의 디스트로핀병증 환자에서 검출되었습니다.
DMD 유전자에서 확인된 미스센스 및 넌센스 변이는 Sanger 시퀀싱을 사용하여 임상적으로 진단된 18명의 디스트로핀병증 환자에서 검출되었습니다.
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To validate that system, HEK293T cells were co-transfected with a PX458 plasmid, which was mutated to introduce a PTC in the SpCas9 gene and two sgRNAs targeting the DMD gene (exons 50 and 54).
해당 시스템을 검증하기 위해 HEK293T 세포를 PX458 플라스미드로 공동 형질감염시켰는데, 이 플라스미드는 돌연변이되어 SpCas9 유전자에 PTC를 도입하고 DMD 유전자(엑손 50 및 54)를 표적으로 하는 2개의 sgRNA를 도입했습니다.
해당 시스템을 검증하기 위해 HEK293T 세포를 PX458 플라스미드로 공동 형질감염시켰는데, 이 플라스미드는 돌연변이되어 SpCas9 유전자에 PTC를 도입하고 DMD 유전자(엑손 50 및 54)를 표적으로 하는 2개의 sgRNA를 도입했습니다.
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We report the molecular analysis of the DMD gene in a group of Peruvian patients with Duchenne/Becker dystrophinopathy.
우리는 Duchenne/Becker dystrophinopathy가 있는 페루 환자 그룹에서 DMD 유전자의 분자 분석을 보고합니다.
우리는 Duchenne/Becker dystrophinopathy가 있는 페루 환자 그룹에서 DMD 유전자의 분자 분석을 보고합니다.
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DMD is caused by mutations in the DMD gene, encoding a critical protein that links the cytoskeleton and the extracellular matrix in skeletal and cardiac muscles.
DMD는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 골격 및 심장 근육의 세포골격과 세포외 기질을 연결하는 중요한 단백질을 암호화합니다.
DMD는 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이는 골격 및 심장 근육의 세포골격과 세포외 기질을 연결하는 중요한 단백질을 암호화합니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients, having mutations of the DMD gene, present with a range of neuropsychiatric disorders, in addition to the quintessential muscle pathology.
DMD 유전자의 돌연변이가 있는 뒤센 근이영양증(DMD) 환자는 전형적인 근육 병리 외에도 다양한 신경정신병적 장애를 나타냅니다.
DMD 유전자의 돌연변이가 있는 뒤센 근이영양증(DMD) 환자는 전형적인 근육 병리 외에도 다양한 신경정신병적 장애를 나타냅니다.
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Methods and Results: We generated induced pluripotent stem cells from a patient with a deletion of exon 44 of the DMD gene (ΔEx44) and his healthy brother.
방법 및 결과: 우리는 DMD 유전자(ΔEx44)의 엑손 44가 결실된 환자와 그의 건강한 형제로부터 유도 만능 줄기 세포를 생성했습니다.
방법 및 결과: 우리는 DMD 유전자(ΔEx44)의 엑손 44가 결실된 환자와 그의 건강한 형제로부터 유도 만능 줄기 세포를 생성했습니다.
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We co-deliver CRISPR-Cas9 and a donor DNA sequence to insert the missing human exon 52 into its corresponding position within the DMD gene and achieve full-length dystrophin correction in skeletal and cardiac muscle.
우리는 누락된 인간 엑손 52를 DMD 유전자 내의 해당 위치에 삽입하고 골격 및 심장 근육에서 전체 길이 디스트로핀 교정을 달성하기 위해 CRISPR-Cas9 및 기증자 DNA 서열을 공동 제공합니다.
우리는 누락된 인간 엑손 52를 DMD 유전자 내의 해당 위치에 삽입하고 골격 및 심장 근육에서 전체 길이 디스트로핀 교정을 달성하기 위해 CRISPR-Cas9 및 기증자 DNA 서열을 공동 제공합니다.
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Dystrophinopathies are caused by mutations in the DMD gene.
영양 실조증은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
영양 실조증은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
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Dystrophinopathies are allelic conditions caused by deletions, duplications and point-mutations in the DMD gene, located on the X chromosome (Xp21.
영양이상증은 X염색체(Xp21.2)에 위치한 DMD 유전자의 결실, 복제 및 점 돌연변이로 인해 발생하는 대립형질 질환입니다.
영양이상증은 X염색체(Xp21.2)에 위치한 DMD 유전자의 결실, 복제 및 점 돌연변이로 인해 발생하는 대립형질 질환입니다.
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The systematic bioanalytical characterization of the protein product of the DMD gene, which is defective in the pediatric disorder Duchenne muscular dystrophy, led to the discovery of the membrane cytoskeletal protein dystrophin.
소아 장애 Duchenne 근이영양증에서 결함이 있는 DMD 유전자의 단백질 생성물의 체계적인 생물학적 분석은 막 세포골격 단백질 디스트로핀의 발견으로 이어졌습니다.
소아 장애 Duchenne 근이영양증에서 결함이 있는 DMD 유전자의 단백질 생성물의 체계적인 생물학적 분석은 막 세포골격 단백질 디스트로핀의 발견으로 이어졌습니다.
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The DMD gene, which codifies for the dystrophin protein, has been proposed as tumour suppressor gene in LMS.
디스트로핀 단백질을 코딩하는 DMD 유전자는 LMS에서 종양 억제 유전자로 제안되었습니다.
디스트로핀 단백질을 코딩하는 DMD 유전자는 LMS에서 종양 억제 유전자로 제안되었습니다.
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We identified a duplication of exons 38-43 in the DMD gene in all affected and obligate carrier members, proving that this was the DMD-causing mutation.
우리는 모든 영향을 받고 의무적인 보균자 구성원에서 DMD 유전자에서 엑손 38-43의 중복을 확인하여 이것이 DMD를 유발하는 돌연변이임을 증명했습니다.
우리는 모든 영향을 받고 의무적인 보균자 구성원에서 DMD 유전자에서 엑손 38-43의 중복을 확인하여 이것이 DMD를 유발하는 돌연변이임을 증명했습니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive muscle disease caused by loss of dystrophin protein, encoded by the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자에 의해 암호화된 디스트로핀 단백질의 손실로 인한 진행성 근육 질환입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자에 의해 암호화된 디스트로핀 단백질의 손실로 인한 진행성 근육 질환입니다.
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Casimersen (Amondys 45™) is an antisense oligonucleotide of the phosphorodiamidate morpholino oligomer subclass developed by Sarepta Therapeutics for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD) in patients who have a mutation in the DMD gene that is amenable to exon 45 skipping.
Casimersen(Amondys 45™)은 엑손 45 건너뛰기에 적합한 DMD 유전자 돌연변이가 있는 환자의 Duchenne 근이영양증(DMD) 치료를 위해 Sarepta Therapeutics에서 개발한 포스포로디아미데이트 모르폴리노 올리고머 서브클래스의 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다.
Casimersen(Amondys 45™)은 엑손 45 건너뛰기에 적합한 DMD 유전자 돌연변이가 있는 환자의 Duchenne 근이영양증(DMD) 치료를 위해 Sarepta Therapeutics에서 개발한 포스포로디아미데이트 모르폴리노 올리고머 서브클래스의 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다.
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Here, we describe the generation of a novel duplication mouse model, harboring a multi‐exonic tandem duplication in the Dmd gene which recapitulates a human mutation.
여기에서 우리는 인간 돌연변이를 요약하는 Dmd 유전자에 다중 엑손 탠덤 복제를 포함하는 새로운 복제 마우스 모델의 생성을 설명합니다.
여기에서 우리는 인간 돌연변이를 요약하는 Dmd 유전자에 다중 엑손 탠덤 복제를 포함하는 새로운 복제 마우스 모델의 생성을 설명합니다.
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Alterations in the DMD gene, which codes for the protein dystrophin, cause forms of dystrophinopathies such as Duchenne muscular dystrophy, an X-linked disease.
단백질 디스트로핀을 코딩하는 DMD 유전자의 변형은 X-연관 질환인 뒤센(Duchenne) 근이영양증과 같은 형태의 영양부전증을 유발합니다.
단백질 디스트로핀을 코딩하는 DMD 유전자의 변형은 X-연관 질환인 뒤센(Duchenne) 근이영양증과 같은 형태의 영양부전증을 유발합니다.
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DMD is caused by deletion mutations in one or more exons of the DMD gene that shift the translational reading frame and create a premature stop codon, thus prohibiting dystrophin production.
DMD는 번역 판독 프레임을 이동시키고 조기 정지 코돈을 생성하여 디스트로핀 생성을 억제하는 DMD 유전자의 하나 이상의 엑손에서 결실 돌연변이에 의해 발생합니다.
DMD는 번역 판독 프레임을 이동시키고 조기 정지 코돈을 생성하여 디스트로핀 생성을 억제하는 DMD 유전자의 하나 이상의 엑손에서 결실 돌연변이에 의해 발생합니다.
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The severity of the phenotype varies dependent on the mutation site in the DMD gene and the resultant dystrophin expression profile.
표현형의 중증도는 DMD 유전자의 돌연변이 부위와 그에 따른 디스트로핀 발현 프로필에 따라 달라집니다.
표현형의 중증도는 DMD 유전자의 돌연변이 부위와 그에 따른 디스트로핀 발현 프로필에 따라 달라집니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked progressive disease characterized by loss of dystrophin protein that typically results from truncating mutations in the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 일반적으로 DMD 유전자의 절단 돌연변이로 인해 발생하는 디스트로핀 단백질 손실을 특징으로 하는 X-연관 진행성 질환입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 일반적으로 DMD 유전자의 절단 돌연변이로 인해 발생하는 디스트로핀 단백질 손실을 특징으로 하는 X-연관 진행성 질환입니다.
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18%, 19/10,481) cases with pathogenic variations of the DMD gene were identified, including 13 (68.
DMD 유전자의 병원성 변이가 있는 18%, 19/10,481) 사례가 확인되었으며 13건(68.
DMD 유전자의 병원성 변이가 있는 18%, 19/10,481) 사례가 확인되었으며 13건(68.
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DMD is an X-linked disorder caused by defects in the DMD gene (OMIM 300377) on the X chromosome.
DMD는 X 염색체에 있는 DMD 유전자(OMIM 300377)의 결함으로 인해 발생하는 X-연관 장애입니다.
DMD는 X 염색체에 있는 DMD 유전자(OMIM 300377)의 결함으로 인해 발생하는 X-연관 장애입니다.
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This article compares the carrier frequency of different pathogenic variants in the DMD gene for the first time in an Indian cohort.
이 기사는 인도 코호트에서 처음으로 DMD 유전자의 다양한 병원성 변이체의 운반자 빈도를 비교합니다.
이 기사는 인도 코호트에서 처음으로 DMD 유전자의 다양한 병원성 변이체의 운반자 빈도를 비교합니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a fatal neuromuscular disorder that occurs due to inactivating mutations in DMD gene, leading to muscular dystrophy.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 비활성화 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 신경근 질환으로 근이영양증을 유발합니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 비활성화 돌연변이로 인해 발생하는 치명적인 신경근 질환으로 근이영양증을 유발합니다.
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Introduction: Duchenne (DMD) and Becker (BMD) muscular dystrophy are X-linked muscular disorders produced by mutations in the DMD gene which encodes the protein dystrophin.
소개: Duchenne(DMD) 및 Becker(BMD) 근이영양증은 단백질 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 생성되는 X-연관 근육 장애입니다.
소개: Duchenne(DMD) 및 Becker(BMD) 근이영양증은 단백질 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 생성되는 X-연관 근육 장애입니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is marked by pathogenic variants in the DMD gene, leading to reduced or absent dystrophin translation, muscle fiber destruction, loss of ambulation, cardiomyopathy, respiratory failure, and eventually death.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 병원성 변이로 표시되어 디스트로핀 번역 감소 또는 부재, 근섬유 파괴, 보행 상실, 심근병증, 호흡 부전 및 결국 사망을 초래합니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 병원성 변이로 표시되어 디스트로핀 번역 감소 또는 부재, 근섬유 파괴, 보행 상실, 심근병증, 호흡 부전 및 결국 사망을 초래합니다.
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Duchenne muscular dystrophy is a severe type of muscular dystrophy caused by mutations in the dmd gene, and one-third of patients cursed with neuro-cognitive impairments.
Duchenne 근이영양증은 dmd 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 유형의 근이영양증으로 환자의 1/3이 신경인지 장애를 앓고 있습니다.
Duchenne 근이영양증은 dmd 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 심각한 유형의 근이영양증으로 환자의 1/3이 신경인지 장애를 앓고 있습니다.
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DMD is caused by defective expression of the DMD gene, which encodes for dystrophin, a component of the dystrophin glycoprotein complex.
DMD는 디스트로핀 당단백질 복합체의 구성요소인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 결함 발현으로 인해 발생합니다.
DMD는 디스트로핀 당단백질 복합체의 구성요소인 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 결함 발현으로 인해 발생합니다.
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Direct therapeutic targeting of dystrophin deficiency is critical, however, hindered by the large size of the dystrophin cDNA and/or stochastic, often extensive genetic changes in DMD gene.
그러나 디스트로핀 결핍의 직접적인 치료 표적화는 디스트로핀 cDNA의 큰 크기 및/또는 확률론적 DMD 유전자의 광범위한 유전적 변화에 의해 방해를 받는 데 중요합니다.
그러나 디스트로핀 결핍의 직접적인 치료 표적화는 디스트로핀 cDNA의 큰 크기 및/또는 확률론적 DMD 유전자의 광범위한 유전적 변화에 의해 방해를 받는 데 중요합니다.
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OBJECTIVE
Dystrophinopathy is an X-linked recessive muscular dystrophy caused by mutations in the DMD gene.
목적
디스트로핀병증은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 근이영양증입니다.
목적 디스트로핀병증은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 근이영양증입니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe muscle-wasting disease caused by frameshift or nonsense mutations in the DMD gene, resulting in the loss of dystrophin from muscle membranes.
뒤셴 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 프레임이동이나 넌센스 돌연변이로 인해 근육막에서 디스트로핀이 소실되는 심각한 근육 소모성 질환입니다.
뒤셴 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 프레임이동이나 넌센스 돌연변이로 인해 근육막에서 디스트로핀이 소실되는 심각한 근육 소모성 질환입니다.
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DMD is caused by mutations in the DMD gene, resulting in the dysfunction of dystrophin.
DMD는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어 디스트로핀의 기능 장애를 일으킵니다.
DMD는 DMD 유전자의 돌연변이에 의해 유발되어 디스트로핀의 기능 장애를 일으킵니다.
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The role of DMD gene in cancer merits further investigations.
암에서 DMD 유전자의 역할은 추가 조사가 필요합니다.
암에서 DMD 유전자의 역할은 추가 조사가 필요합니다.
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Using this protocol for the differentiation of human isogenic-induced pluripotent stem cells lacking the DMD gene, we can reproduce several features of the pathology including mislocalization of proteins of the dystrophin-associated complex, increased fiber branching, contraction defects, and calcium signaling hyperactivity.
DMD 유전자가 없는 인간 동종 유도 만능 줄기 세포의 분화를 위해 이 프로토콜을 사용하여, 우리는 디스트로핀 관련 복합체의 단백질의 잘못된 위치화, 섬유 분기 증가, 수축 결함 및 칼슘 신호 과잉 활동을 포함한 병리학의 여러 기능을 재현할 수 있습니다.
DMD 유전자가 없는 인간 동종 유도 만능 줄기 세포의 분화를 위해 이 프로토콜을 사용하여, 우리는 디스트로핀 관련 복합체의 단백질의 잘못된 위치화, 섬유 분기 증가, 수축 결함 및 칼슘 신호 과잉 활동을 포함한 병리학의 여러 기능을 재현할 수 있습니다.
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Dystrophinopathies are a group of X-linked neuromuscular disorders that result from pathogenic variants in the DMD gene.
영양 실조증은 DMD 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 X-연관 신경근 장애 그룹입니다.
영양 실조증은 DMD 유전자의 병원성 변이로 인해 발생하는 X-연관 신경근 장애 그룹입니다.
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We then evaluated the patients for myotonic dystrophy type II-related CCTG expansion and excluded patients with copy number variations in the DMD gene.
그런 다음 우리는 근긴장성 이영양증 유형 II 관련 CCTG 확장에 대해 환자를 평가하고 DMD 유전자에 카피 수 변이가 있는 환자를 제외했습니다.
그런 다음 우리는 근긴장성 이영양증 유형 II 관련 CCTG 확장에 대해 환자를 평가하고 DMD 유전자에 카피 수 변이가 있는 환자를 제외했습니다.
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This phenotypic severity is due to mutations in the DMD gene, which result in the absence of functional dystrophin protein.
이 표현형 중증도는 DMD 유전자의 돌연변이에 기인하며, 이는 기능성 디스트로핀 단백질의 부재를 초래합니다.
이 표현형 중증도는 DMD 유전자의 돌연변이에 기인하며, 이는 기능성 디스트로핀 단백질의 부재를 초래합니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is caused by frameshift mutations in the DMD gene that prevent the body-wide translation of its protein product, dystrophin.
뒤셴 근이영양증(DMD)은 단백질 산물인 디스트로핀의 전신 번역을 방해하는 DMD 유전자의 프레임 이동 돌연변이로 인해 발생합니다.
뒤셴 근이영양증(DMD)은 단백질 산물인 디스트로핀의 전신 번역을 방해하는 DMD 유전자의 프레임 이동 돌연변이로 인해 발생합니다.
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The MLPA method was used to search for deletions and duplications in the DMD gene, the analysis of point mutations was carried out by NGS, if the MLPA method did not reveal pathogenic variants.
MLPA 방법은 DMD 유전자의 결실 및 중복을 검색하는 데 사용되었으며 MLPA 방법이 병원성 변이를 나타내지 않는 경우 점 돌연변이의 분석은 NGS에 의해 수행되었습니다.
MLPA 방법은 DMD 유전자의 결실 및 중복을 검색하는 데 사용되었으며 MLPA 방법이 병원성 변이를 나타내지 않는 경우 점 돌연변이의 분석은 NGS에 의해 수행되었습니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a devastating muscle disorder caused by frameshift mutations in the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 프레임이동 돌연변이에 의해 유발되는 파괴적인 근육 장애입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 프레임이동 돌연변이에 의해 유발되는 파괴적인 근육 장애입니다.
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Duchenne muscular dystrophy (Duchenne) is caused by pathogenic variants in the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(Duchenne)은 DMD 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다.
Duchenne 근이영양증(Duchenne)은 DMD 유전자의 병원성 변이에 의해 발생합니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X‐linked recessive inheritance muscle dystrophy disease, associated with pathogenic variants in the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 병원성 변이체와 관련된 X-연관 열성 유전성 근이영양증 질환입니다.
Duchenne 근이영양증(DMD)은 DMD 유전자의 병원성 변이체와 관련된 X-연관 열성 유전성 근이영양증 질환입니다.
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Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are caused by mutations in the DMD gene.
Duchenne 근이영양증(DMD) 및 Becker 근이영양증(BMD)은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
Duchenne 근이영양증(DMD) 및 Becker 근이영양증(BMD)은 DMD 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
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She has a nephew with severe dystrophinopathy, and both of them had duplication of exon 44 of the DMD gene, encoding dystrophin.
그녀에게는 심각한 디스트로핀 병증을 앓고 있는 조카가 있으며 둘 다 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 엑손 44가 중복되었습니다.
그녀에게는 심각한 디스트로핀 병증을 앓고 있는 조카가 있으며 둘 다 디스트로핀을 암호화하는 DMD 유전자의 엑손 44가 중복되었습니다.
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The location of mutations within the DMD gene can have an effect on the specific isoforms, thereby modifying the phenotype.
DMD 유전자 내 돌연변이의 위치는 특정 동형에 영향을 미쳐 표현형을 수정할 수 있습니다.
DMD 유전자 내 돌연변이의 위치는 특정 동형에 영향을 미쳐 표현형을 수정할 수 있습니다.
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In this issue, Brison and colleagues report a review of cases in which NIPS revealed maternal CNVs involving the DMD gene.
이번 호에서 Brison과 동료들은 NIPS가 DMD 유전자와 관련된 모체 CNV를 밝혀낸 사례에 대한 검토를 보고합니다.
이번 호에서 Brison과 동료들은 NIPS가 DMD 유전자와 관련된 모체 CNV를 밝혀낸 사례에 대한 검토를 보고합니다.
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Assessment of an intronic event through IGV and PCR suggested a region of structural rearrangement in DMD gene, which mismatched to two other genes on chromosome X hinting towards a possible novel mechanism of gene inactivation.
IGV 및 PCR을 통한 인트론 이벤트의 평가는 DMD 유전자의 구조적 재배열 영역을 제안했으며, 이는 유전자 비활성화의 가능한 새로운 메커니즘을 암시하는 염색체 X의 다른 두 유전자와 일치하지 않습니다.
IGV 및 PCR을 통한 인트론 이벤트의 평가는 DMD 유전자의 구조적 재배열 영역을 제안했으며, 이는 유전자 비활성화의 가능한 새로운 메커니즘을 암시하는 염색체 X의 다른 두 유전자와 일치하지 않습니다.
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The DMD gene is complex, consisting of 79 exons, and mutations cause changes in the DMD mRNA so that the reading frame is altered, and the muscle-specific isoform of the dystrophin protein is either absent or truncated with variable residual function.
DMD 유전자는 79개의 엑손으로 구성된 복잡하고 돌연변이는 DMD mRNA에 변화를 일으켜 판독 프레임이 변경되고 디스트로핀 단백질의 근육 특이적 동형이 없거나 가변 잔류 기능으로 잘립니다.
DMD 유전자는 79개의 엑손으로 구성된 복잡하고 돌연변이는 DMD mRNA에 변화를 일으켜 판독 프레임이 변경되고 디스트로핀 단백질의 근육 특이적 동형이 없거나 가변 잔류 기능으로 잘립니다.
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