Diagnostic Trajectory(진단 궤적)란 무엇입니까?
Diagnostic Trajectory 진단 궤적 - Conclusion The diagnostic trajectory for neurodevelopmental disorders within public services in Québec presents some efficiency and accessibility challenges. [1] Parental satisfaction concerning the diagnostic trajectory is important with regard to acceptance and coping with their child's problems. [2] Detailed (neurological) examination can be helpful in assisting with the diagnostic trajectory, both when referring for genetic work-up as well as when interpreting data from molecular genetic testing. [3] Furthermore, the decreased survival is partly caused by a delay in the diagnostic trajectory and found to be related to more advanced staging resulting in less effective treatment options. [4] As the optimal timing differs between individuals, the implementation of shared decision making (SDM), preferably by the general practitioner (GP), as the start of a diagnostic trajectory, could help to determine this timely moment. [5] We describe the diagnostic trajectory of this patient and the possible contributors to her phenotype in light of the current literature on the genotype–phenotype relationship in PWS. [6] The diagnostic trajectory of patients with increased bleeding tendency can be very costly and time‐consuming. [7] Counseling issues discussed include providing pre‐ and posttest counseling in the medicalized NICU setting, facilitating informed decision‐making at a time of acute distress for families, and special considerations around the possibility of ultra‐rare diagnoses in neonates at the beginning of their diagnostic trajectory. [8] Genomic sequencing, undertaken earlier in the diagnostic trajectory, may reduce the need for invasive investigations and the time to definitive diagnosis for patients and families. [9]결론 퀘벡의 공공 서비스에서 신경 발달 장애에 대한 진단 궤적은 몇 가지 효율성 및 접근성 문제를 나타냅니다. [1] 진단 궤적에 관한 부모의 만족은 자녀의 문제를 수용하고 대처하는 데 중요합니다. [2] 상세한 (신경학적) 검사는 유전자 검사를 참조할 때와 분자 유전자 검사의 데이터를 해석할 때 진단 궤적을 돕는 데 도움이 될 수 있습니다. [3] 또한, 감소된 생존율은 부분적으로 진단 궤적의 지연으로 인해 발생하며 더 진행된 병기와 관련되어 덜 효과적인 치료 옵션을 초래하는 것으로 밝혀졌습니다. [4] 개인마다 최적의 타이밍이 다르기 때문에 진단 경로의 시작으로 일반 의사(GP)가 공유 의사 결정(SDM)을 구현하면 이 시기 적절한 시점을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. [5] 우리는 PWS의 유전자형-표현형 관계에 대한 현재 문헌에 비추어 이 환자의 진단 궤적과 그녀의 표현형에 대한 가능한 기여자를 설명합니다. [6] 출혈 경향이 증가한 환자의 진단 경로는 비용과 시간이 많이 소요될 수 있습니다. [7] 논의된 상담 문제에는 의료화된 NICU 환경에서 사전 및 사후 검사 상담 제공, 가족이 심각한 고통을 겪고 있는 시기에 정보에 입각한 의사 결정 촉진, 진단 궤적 초기에 신생아의 초희귀 진단 가능성에 대한 특별 고려 등이 포함됩니다. . [8] 진단 궤적의 초기에 수행된 게놈 시퀀싱은 침습적 조사의 필요성과 환자 및 가족의 최종 진단 시간을 줄일 수 있습니다. [9]
Long Diagnostic Trajectory
Our first patient presented with right-sided hemiballism and psychosis, and the second patient had a long diagnostic trajectory of unexplained chorea. [1] Background Sarcoma patients, like many other patients with rare diseases, often experience a long diagnostic trajectory, which may negatively affect their outcome in many ways. [2]우리의 첫 번째 환자는 우측 편구통과 정신병으로 내원했고 두 번째 환자는 설명할 수 없는 무도증의 긴 진단 궤적을 보였습니다. [1] 배경 육종 환자는 희귀 질환을 앓고 있는 다른 많은 환자와 마찬가지로 종종 진단 경로가 길어 여러 면에서 결과에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. [2]