Col7a1 Gene(Col7a1 유전자)란 무엇입니까?
Col7a1 Gene Col7a1 유전자 - 6205C>T) and a heterozygous deletion of exons 13–24 in the COL7A1 gene. [1] So, it is the need of the hour to come up with a potential inhibitor that could inhibit the faulty protein of COL7A1 gene. [2] The dystrophic variants are caused by a number of mutations of the COL7A1 gene on human chromosome 3, resulting in absent or dysfunctional collagen VII with resultant dysfunction of the anchoring fibrils below the basal lamina. [3] In this study, 32 RDEB patient samples from the Southwestern United States, Mexico, Chile, and Colombia carrying common mutations in the COL7A1 gene were investigated to determine the origins of these mutations and the extent to which shared ancestry contributes to disease prevalence. [4] In this paper, we have demonstrated the potential use of a highly branched poly(β-amino ester) polymer, HPAE-EB, to enable genomic editing via CRISPRCas9-targeted genomic excision of exon 80 in the COL7A1 gene, through a dual-guide RNA sequence system. [5] DEB is caused by mutations in COL7A1 gene, which encodes collagen type VII and is transmitted either in dominant or recessive mode. [6] He had homozygous mutation in COL7A1 gene. [7] We present a strategy for efficient and precise repair of RDEB-associated mutations in the COL7A1 gene. [8] Results: Two linked homozygous mutations were discovered in COL7A1 gene in all patients: G1400Vfs*310 and c. [9] Although many cases of DEB-Pr are caused by mutations of type VII collagen due to reported variants in COL7A1 gene, the clinical pictures vary. [10]6205C>T) 및 COL7A1 유전자에서 엑손 13-24의 이형 결실. [1] 따라서 COL7A1 유전자의 결함 단백질을 억제할 수 있는 잠재적 억제제를 찾는 것이 시급하다. [2] 영양실조 변이체는 인간 염색체 3에 있는 COL7A1 유전자의 다수의 돌연변이로 인해 발생하며, 결과적으로 기저판 아래의 고정 원섬유의 기능장애와 함께 콜라겐 VII가 없거나 기능장애가 발생합니다. [3] 이 연구에서 미국 남서부, 멕시코, 칠레 및 콜롬비아에서 COL7A1 유전자에 공통 돌연변이를 가진 32개의 RDEB 환자 샘플을 조사하여 이러한 돌연변이의 기원과 공유 조상이 질병 유병률에 기여하는 정도를 결정했습니다. [4] 이 논문에서 우리는 이중 가이드를 통해 COL7A1 유전자에서 엑손 80의 CRISPRCas9 표적 게놈 절단을 통한 게놈 편집을 가능하게 하는 고도로 분지된 폴리(β-아미노 에스테르) 폴리머, HPAE-EB의 잠재적 사용을 입증했습니다. RNA 서열 시스템. [5] DEB는 콜라겐 유형 VII를 인코딩하고 우성 또는 열성 모드로 전달되는 COL7A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. [6] 그는 COL7A1 유전자에 동형 접합 돌연변이가 있었습니다. [7] 우리는 COL7A1 유전자에서 RDEB 관련 돌연변이의 효율적이고 정확한 복구를 위한 전략을 제시합니다. [8] 결과: 모든 환자의 COL7A1 유전자에서 두 개의 연결된 동형 접합 돌연변이가 발견되었습니다: G1400Vfs*310 및 c. [9] DEB-Pr의 많은 경우가 보고된 COL7A1 유전자의 변이체로 인해 유형 VII 콜라겐의 돌연변이에 의해 유발되지만 임상 양상은 다양합니다. [10]
dystrophic epidermolysis bullosa 이영양증 수포성 표피박리증
DEB: dystrophic epidermolysis bullosa INTRODUCTION Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a blistering disease linked to a mutation in the COL7A1 gene, which encodes for type VII collagen, a major component of anchoring fibrils. [1] Biallelic mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen (or C7) can prompt the onset of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). [2] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe skin fragility disorder caused by loss-of-function mutations in the COL7A1 gene, which encodes type VII collagen (C7), a protein that functions in skin adherence. [3] Dystrophic epidermolysis bullosa is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen VII. [4] BACKGROUNDRecessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) patients have mutations in the COL7A1 gene and thus lack functional type VII collagen (C7) protein; they have marked skin fragility and blistering. [5] Generalized severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa (gs-RDEB) is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen type 7 within anchoring fi brils of the basement membrane zone of skin and mucosae. [6] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a congenital disease caused by a mutation in the COL7A1 gene and frequently results in hand contractures and pseudosyndactyly. [7] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe inherited skin disorder caused by mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen (C7). [8] Dystrophic epidermolysis bullosa is a major form of epidermolysis bullosa and may be inherited as an autosomal dominant or recessive trait, with associated mutations in the COL7A1 gene. [9] Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease caused by mutations in the COL7A1 gene. [10] Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a skin blistering disease caused by mutations in the COL7A1 gene encoding the anchoring fibril-constituent collagen VII. [11] Dystrophic epidermolysis bullosa is a rare inherited disease caused by mutations in the COL7A1 gene. [12] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a skin fragility disorder caused by mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen, a cutaneous basement membrane component essential for epidermal–dermal adhesion. [13] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) results from mutations in the COL7A1 gene for type VII collagen. [14] More importantly, LBPAE can effectively deliver minicircle DNA encoding COL7A1 gene (a large and functional gene construct) to substantially upregulate the expression of type VII collagen (C7) in HPDFs, demonstrating its great potential in the treatment of C7-deficiency related genodermatoses such as recessive dystrophic epidermolysis bullosa. [15]DEB: 수포성 수포성 표피박리증 소개 수포성 수포성 표피박리증(DEB)은 고정 섬유소의 주요 구성요소인 유형 VII 콜라겐을 암호화하는 COL7A1 유전자의 돌연변이와 관련된 수포성 질환입니다. [1] 유형 VII 콜라겐(또는 C7)을 암호화하는 COL7A1 유전자의 이중 대립유전자 돌연변이는 열성 영양실조 표피박리증(RDEB)의 발병을 유발할 수 있습니다. [2] nan [3] 수포 위축성 표피박리증은 콜라겐 VII를 암호화하는 COL7A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. [4] 배경 열성 이영양증 수포성 표피박리증(RDEB) 환자는 COL7A1 유전자에 돌연변이가 있어 기능적 유형 VII 콜라겐(C7) 단백질이 부족합니다. 그들은 두드러진 피부 취약성과 물집을 가지고 있습니다. [5] 일반화 된 중증 열성 영양 장애 표피 박리 수포 (gs-RDEB)는 피부와 점막의 기저막 영역의 고정 섬유 내 콜라겐 유형 7을 인코딩하는 COL7A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. [6] nan [7] nan [8] nan [9] nan [10] nan [11] nan [12] nan [13] nan [14] nan [15]
inherited skin disorder 유전성 피부질환
Heterozygous missense mutations in the human COL7A1 gene - coding for collagen VII - lead to the rare, dominantly inherited skin disorder dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) that is characterized by skin fragility, blistering, scarring and nail dystrophy. [1] ABSTRACT Heterozygous missense mutations in the human COL7A1 gene – coding for collagen VII – lead to the rare, dominantly inherited skin disorder dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB), which is characterised by skin fragility, blistering, scarring and nail dystrophy. [2]콜라겐 VII를 코딩하는 인간 COL7A1 유전자의 이형접합성 missense 돌연변이는 피부 취약성, 물집, 흉터 및 손톱 영양 장애를 특징으로 하는 희귀하고 우세하게 유전되는 피부 장애 우성 영양 장애 표피박리증(DDEB)을 유발합니다. [1] 요약 인간 COL7A1 유전자의 이형접합 미스센스 돌연변이(콜라겐 VII 코딩)는 피부 취약성, 물집, 흉터 및 손톱 이영양증을 특징으로 하는 희귀한 우성 피부 장애 우성 영양실조 표피박리증(DDEB)을 유발합니다. [2]
Human Col7a1 Gene 인간 Col7a1 유전자
Heterozygous missense mutations in the human COL7A1 gene - coding for collagen VII - lead to the rare, dominantly inherited skin disorder dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB) that is characterized by skin fragility, blistering, scarring and nail dystrophy. [1] ABSTRACT Heterozygous missense mutations in the human COL7A1 gene – coding for collagen VII – lead to the rare, dominantly inherited skin disorder dominant dystrophic epidermolysis bullosa (DDEB), which is characterised by skin fragility, blistering, scarring and nail dystrophy. [2]콜라겐 VII를 코딩하는 인간 COL7A1 유전자의 이형접합성 missense 돌연변이는 피부 취약성, 물집, 흉터 및 손톱 영양 장애를 특징으로 하는 희귀하고 우세하게 유전되는 피부 장애 우성 영양 장애 표피박리증(DDEB)을 유발합니다. [1] 요약 인간 COL7A1 유전자의 이형접합 미스센스 돌연변이(콜라겐 VII 코딩)는 피부 취약성, 물집, 흉터 및 손톱 이영양증을 특징으로 하는 희귀한 우성 피부 장애 우성 영양실조 표피박리증(DDEB)을 유발합니다. [2]
col7a1 gene encoding Col7a1 유전자 인코딩
Biallelic mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen (or C7) can prompt the onset of recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). [1] Dystrophic epidermolysis bullosa is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen VII. [2] The pathogenesis of the disease is mainly due to the mutation of COL7A1 gene encoding type VII collagen fibers, resulting in the destruction of the anchoring structure of the epidermis and dermis. [3] It is caused by pathogenic variants in the COL7A1 gene encoding type VII collagen, and can be inherited dominantly or recessively. [4] Generalized severe recessive dystrophic epidermolysis bullosa (gs-RDEB) is caused by mutations in the COL7A1 gene encoding collagen type 7 within anchoring fi brils of the basement membrane zone of skin and mucosae. [5] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a severe inherited skin disorder caused by mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen (C7). [6] Dystrophic epidermolysis bullosa (DEB) is a skin blistering disease caused by mutations in the COL7A1 gene encoding the anchoring fibril-constituent collagen VII. [7] Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB) is a skin fragility disorder caused by mutations in the COL7A1 gene encoding type VII collagen, a cutaneous basement membrane component essential for epidermal–dermal adhesion. [8] EB subtypes have mainly reported a number of mutations in the candidate COL7A1 gene encoding type VII collagen, a major stabilizing molecule of the dermoepidermal junction. [9]유형 VII 콜라겐(또는 C7)을 암호화하는 COL7A1 유전자의 이중 대립유전자 돌연변이는 열성 영양실조 표피박리증(RDEB)의 발병을 유발할 수 있습니다. [1] 수포 위축성 표피박리증은 콜라겐 VII를 암호화하는 COL7A1 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. [2] 이 질병의 발병기전은 주로 VII형 콜라겐 섬유를 암호화하는 COL7A1 유전자의 돌연변이에 기인하며, 그 결과 표피와 진피의 고정 구조가 파괴됩니다. [3] 이는 VII형 콜라겐을 코딩하는 COL7A1 유전자의 병원성 변이체에 의해 발생하며 우성 또는 열성으로 유전될 수 있습니다. [4] 일반화 된 중증 열성 영양 장애 표피 박리 수포 (gs-RDEB)는 피부와 점막의 기저막 영역의 고정 섬유 내 콜라겐 유형 7을 인코딩하는 COL7A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. [5] nan [6] nan [7] nan [8] nan [9]