Cfh Gene(Cfh 유전자)란 무엇입니까?
Cfh Gene Cfh 유전자 - The SNPs rs11200638 on the HTRA1 gene and rs3753394 on the CFH gene were selected for genotype and association analysis. [1] Although the prevalence of RPD differs between DPED and RAP, these entities share a similar genetic background in terms of ARMS2 and CFH genes. [2] One patient carried a pathogenic variant in CFH gene. [3] RESULTS The G allele was the most frequent in CFH gene (rs1410996) with a 7-fold increased risk of AMD (OR 7. [4] We report a case of a biopsy-proven renal TMA attributed to hypertension in a 42-year-old woman with undiagnosed alternative complement pathway dysregulation resulting from a rare association between complement factor H (CFH) autoantibodies and a heterozygous variant in the CFH gene. [5] S1191L mutation on the CFH gene was heterozygous in six people from the patient’s family with the aHUS. [6] That is, rs1120063 in the HTRA1 gene; rs10490924 in the age-related maculopathy susceptibility (ARMS2) gene; rs1061170 in the complement factor H (CFH) gene; and rs323085 in the OR52B4 gene were associated with good anti-VEGF therapy responses, while rs800292, rs1410996 and rs1329428 in the CFH gene and rs4910623 and rs10158937 in the OR52B4 gene were associated with poor anti-VEGF therapy response in the AMD patients in our sample. [7] Results: Among the 27 variants of six complement pathway genes, the functional variant I62V (rs800292) at the CFH gene was found to be significantly associated with PSS; there was a significant increase in the frequency of A allele and AA homozygosity in PSS patients than in controls (P = 1. [8] In this study we aimed to determine the effect of 64 rare and low frequency variants in the CFH gene on systemic levels of factor H (FH) and complement activation marker C3bBbP using plasma samples of 252 carriers and 159 non-carriers. [9] Rs800292 at the CFH gene is significantly associated and the additive effect of CFH-rs800292 and SERPING1-rs3824988 is identified. [10] TT polymorphism Y402H from CFH gene was associated with an increased likelihood of functional response to treatment. [11] R1210C in CFH gene; and two families with the C3 p. [12] In the liver, increased expression of CFH gene was observed in the chronic phase compared to the acute phase. [13] Targeted next generation sequencing identified a paternally transmitted novel heterozygous splice site variant in the CFH gene [c. [14] In this case report, we present a 26-year-old female with P-aHUS with hybrid CFHR1/CFH gene. [15] The complement workup confirmed dysregulated ACP and revealed two single-nucleotide polymorphisms in CFH gene, i. [16]HTRA1 유전자의 SNP rs11200638과 CFH 유전자의 rs3753394를 유전자형 및 연관 분석을 위해 선택했습니다. [1] RPD의 유병률은 DPED와 RAP 간에 다르지만 ARMS2 및 CFH 유전자 측면에서 유사한 유전적 배경을 공유합니다. [2] 한 환자는 CFH 유전자에 병원성 변이체를 가지고 있었습니다. [3] 결과 G 대립유전자는 CFH 유전자(rs1410996)에서 가장 빈번했으며 AMD의 위험은 7배 증가했습니다(OR 7. [4] 우리는 보체 인자 H(CFH) 자가항체와 CFH 유전자의 이형 변이체 사이의 드문 연관성으로 인해 진단되지 않은 대체 보체 경로 조절 장애를 가진 42세 여성의 고혈압으로 인한 생검으로 입증된 신장 TMA의 경우를 보고합니다. [5] CFH 유전자의 S1191L 돌연변이는 aHUS 환자 가족 중 6명에서 이형접합이었습니다. [6] 즉, HTRA1 유전자의 rs1120063; 연령 관련 황반병증 감수성(ARMS2) 유전자의 rs10490924; 보체 인자 H(CFH) 유전자의 rs1061170; OR52B4 유전자의 rs323085 및 rs323085는 우수한 항-VEGF 치료 반응과 관련이 있는 반면, CFH 유전자의 rs800292, rs1410996 및 rs1329428과 OR52B4 유전자의 rs4910623 및 rs10158937은 AMD 환자의 항-VEGF 치료에서 불량한 반응과 관련이 있었습니다. . [7] 결과: 6개의 보체 경로 유전자의 27개 변이체 중 CFH 유전자의 기능적 변이체 I62V(rs800292)가 PSS와 유의한 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 대조군보다 PSS 환자에서 A 대립형질 및 AA 동형 접합의 빈도가 유의하게 증가했습니다(P = 1. [8] 이 연구에서 우리는 252개의 운반체와 159개의 비 운반체의 혈장 샘플을 사용하여 인자 H(FH) 및 보체 활성화 마커 C3bBbP의 전신 수준에 대한 CFH 유전자의 64개 희귀 및 저주파 변이체의 효과를 결정하는 것을 목표로 했습니다. [9] CFH 유전자의 Rs800292는 유의하게 연관되어 있으며 CFH-rs800292 및 SERPING1-rs3824988의 부가 효과가 확인되었습니다. [10] CFH 유전자의 TT 다형성 Y402H는 치료에 대한 기능적 반응의 가능성 증가와 관련이 있습니다. [11] CFH 유전자의 R1210C; 그리고 C3 p가 있는 두 가족. [12] 간에서는 급성기에 비해 만성기에 CFH 유전자의 발현 증가가 관찰되었다. [13] 표적화된 차세대 시퀀싱은 CFH 유전자에서 부계로 전달된 새로운 이형 접합 부위 변이체를 확인했습니다[c. [14] 이 사례 보고서에서 우리는 하이브리드 CFHR1/CFH 유전자를 가진 P-aHUS를 가진 26세 여성을 제시합니다. [15] 보체 정밀 검사는 조절 장애 ACP를 확인하고 CFH 유전자에서 2개의 단일 뉴클레오티드 다형성, 즉 i. [16]
Pathogenic Cfh Gene
Genetic analysis revealed only non-pathogenic CFH gene variants (93%). [1] Genetic analysis revealed only non-pathogenic CFH gene variants (93%). [2]유전자 분석에서는 비병원성 CFH 유전자 변이체(93%)만 밝혀졌습니다. [1] 유전자 분석 결과 비병원성 CFH 유전자 변이체(93%)만 밝혀졌습니다. [2]
cfh gene expression
WW + Tyr improved endothelial function, increased plasma HDL-cholesterol and antithrombin IIII, and decreased plasma homocysteine, endothelin 1, and CD40L, P65/RELA, and CFH gene expression in peripheral blood mononuclear cells (p < 0. [1] Thus, the −1635 AP-1 motif on the CFH promoter region mediates Cd-inducible CFH gene expression. [2] 1 mice impairs synapse formation, and replenishing reduced CFH gene expression rescues KCNH2-3. [3]WW+Tyr는 말초 혈액 단핵 세포에서 내피 기능을 개선하고 혈장 HDL-콜레스테롤 및 항트롬빈 IIII를 증가시켰으며 혈장 호모시스테인, 엔도텔린 1 및 CD40L, P65/RELA 및 CFH 유전자 발현을 감소시켰습니다(p<0. [1] 따라서, CFH 프로모터 영역의 -1635 AP-1 모티프는 Cd-유도성 CFH 유전자 발현을 매개한다. [2] 1 마우스는 시냅스 형성을 손상시키고 감소된 CFH 유전자 발현을 보충하면 KCNH2-3이 구출됩니다. [3]
cfh gene variant
Genetic analysis revealed only non-pathogenic CFH gene variants (93%). [1] Genetic analysis revealed only non-pathogenic CFH gene variants (93%). [2]유전자 분석에서는 비병원성 CFH 유전자 변이체(93%)만 밝혀졌습니다. [1] 유전자 분석 결과 비병원성 CFH 유전자 변이체(93%)만 밝혀졌습니다. [2]