Blue Cone(블루 콘)란 무엇입니까?
Blue Cone 블루 콘 - An exuberant spray of fine telodendria extends from each cone pedicle (including blue cones) to contact 40-50 nearby rod spherules where Cx36 clusters were located, close to the mouth of the synaptic opening. [1] Median PDI-Check for shotgun compared to Army was 88% compared to 84% for blue cone, 90% compared to 84% for green and 77% compared to 72% (red, Mann–Whitney p=0. [2] Results Tests of red, green and blue cone-deficient with the v0. [3]미세한 텔로덴드리아의 무성한 스프레이는 각 원뿔 경추(파란 원뿔 포함)에서 연장되어 시냅스 개구부의 입구에 가까운 Cx36 클러스터가 위치한 40-50개의 근처 막대 구와 접촉합니다. [1] 산탄총의 PDI 검사 중앙값은 육군과 비교하여 88%, 파란색 원뿔형은 84%, 90%는 녹색인 84%, 77%는 72%였습니다(빨간색, Mann–Whitney p=0. [2] 결과 v0을 사용하여 빨강, 녹색 및 파랑 원뿔이 결핍된 테스트. [3]
blue cone monochromacy 블루 콘 모노크로마시
We consider in detail the following: RPGR (associated with retinitis pigmentosa, cone and cone-rod dystrophy), RP2 (retinitis pigmentosa), CHM (choroideremia), RS1 (X-linked retinoschisis), NYX (complete congenital stationary night blindness (CSNB)), CACNA1F (incomplete CSNB), OPN1LW/OPN1MW (blue cone monochromacy, Bornholm eye disease, cone dystrophy), GPR143 (ocular albinism), COL4A5 (Alport syndrome), and NDP (Norrie disease and X-linked familial exudative vitreoretinopathy (FEVR)). [1] Purpose To compare foveal hypoplasia and the appearance of the ellipsoid zone (EZ) at the fovea in patients with genetically confirmed achromatopsia (ACHM) and blue cone monochromacy (BCM). [2] Red/green cone opsin missense mutations N94K, W177R, P307L, R330Q, and G338E have been identified in subjects with congenital blue cone monochromacy or color‐vision deficiency. [3] Conclusions Our results showing that the remaining M-opsin dominant cones in aged Opn1mw−/− mice can still be rescued by gene therapy is helpful for establishing the window of treatability in future blue cone monochromacy clinical trials. [4] entitled “Novel mutations in the OPN1LW and NR2E3 genes in a patient with blue cone monochromacy” (1). [5] K82E in OPN1LW, a gene responsible for blue cone monochromacy (BCM; OMIM#303700). [6]우리는 다음을 자세히 고려합니다: RPGR(색소성 망막염, 원추 및 간상체 이영양증과 관련됨), RP2(색소성 망막염), CHM(맥락막증), RS1(X-연관 망막 분열증), NYX(완전 선천성 정지성 야맹증(CSNB) )), CACNA1F(불완전 CSNB), OPN1LW/OPN1MW(청색 원추형 단색, 보른홀름 안구 질환, 원뿔 이영양증), GPR143(안구 백색증), COL4A5(알포트 증후군) 및 NDP(노리병 및 X-연관 가족성 삼출성 유리체망막병증( FEVR)). [1] 목적 유전적으로 확인된 색맹(ACHM) 및 청색 원추 단색(BCM) 환자에서 중심와 형성 저하와 중심와에서 타원체 영역(EZ)의 모양을 비교하고자 합니다. [2] 적색/녹색 원뿔형 옵신 과오 돌연변이 N94K, W177R, P307L, R330Q 및 G338E는 선천적 청색 원뿔 단색 또는 색각 결핍이 있는 대상에서 확인되었습니다. [3] 결론 늙은 Opn1mw-/- 마우스의 나머지 M-opsin 우성 원뿔이 여전히 유전자 요법에 의해 구조될 수 있음을 보여주는 우리의 결과는 미래의 청색 원뿔 단색성 임상 시험에서 치료 가능성의 창을 설정하는 데 도움이 됩니다. [4] 제목이 "청색 원추형 단색을 가진 환자의 OPN1LW 및 NR2E3 유전자의 새로운 돌연변이"(1). [5] 청색 원뿔 단색을 담당하는 유전자인 OPN1LW의 K82E(BCM; OMIM#303700). [6]
blue cone monochromatism
Blue cone monochromatism (BCM) is an X-linked recessive cone dysfunction disorder caused by mutations in the OPN1LW/OPN1MW gene cluster, encoding long (L)- and middle (M)-wavelength-sensitive cone opsins. [1] In 1/1 child with blue cone monochromatism reduced macular thickness was observed. [2] This chapter summarizes the application of electroretinogram and/or visual evoked potential in patients with congenital stationary night blindness, Oguchi disease, fundus albipunctatus, achromatopsia, blue cone monochromatism, and mutations of paired box 6 gene. [3]청색 원뿔 단색성(BCM)은 긴(L) 및 중간(M) 파장에 민감한 원뿔 옵신을 인코딩하는 OPN1LW/OPN1MW 유전자 클러스터의 돌연변이로 인해 발생하는 X-연관 열성 원뿔 기능 장애 장애입니다. [1] 청색 원뿔형 단색증이 있는 1/1의 어린이에서 감소된 황반 두께가 관찰되었습니다. [2] 이 장에서는 선천적 고정식 야맹증, 오구치병, 안저 안저, 색맹, 청색 원뿔 단색성 및 쌍을 이루는 상자 6 유전자 돌연변이가 있는 환자에서 망막전위도 및/또는 시각 유발 전위의 적용을 요약합니다. [3]