3b Gene(3b 유전자)란 무엇입니까?
3b Gene 3b 유전자 - A3B generates both dispersed and clustered C-to-T and C-to-G mutations in intrinsically preferred trinucleotide motifs (TCA/TCG/TCT). [1] Interestingly, mutations in the RAB33B gene have been reported to cause the severe skeletal disorder, Smith–McCort Dysplasia; however, the molecular basis for Rab33b in this disorder remains to be determined. [2] Val836Met) mutation in DNMT3B gene. [3] Results: Genotypes and alleles distributions of rs590352 of ATXN7L3B gene were significantly different between the male CRC subjects and controls. [4] Therefore, further surveys should be included to estimate the exact relevance of DNMT3B gene to the development of autoimmune disorders like MS. [5] To investigate A3B function in myeloma cells easily and comprehensively, we used CRISPR/Cas9 to generate A3B reporter cells that contain 3×FLAG tag and IRES-EGFP sequences integrated at the end of the A3B gene. [6] Methods: The mutation within SEC23B gene in a child case with the reduced hemoglobin for more than 3 months, and his family were analyzed in combination with literatures review. [7] It is caused by a mutation in the SEC23B gene. [8] Genetic analysis using whole exome sequencing showed a mutation and a partial deletion in the VPS33B gene. [9] Congenital dyserythropoietic anemia type II (CDAII) is an inherited hyporegenerative anemia due to biallelic mutations in the SEC23B gene. [10] This cytokine is encoded on TNFSF13B gene, and diverse single-nucleotide polymorphisms have been associated with susceptibility in different autoimmune disorders. [11] Full-length coding sequences of the kcnk3a and kcnk3b genes are 1203 and 1176 bp, encoding 400 and 391 amino acids, respectively. [12] Lentiviral packaging was carried out using the plasmid pEZX-MR03 with the pre-miR23b gene, and the pMDLg/pRRE, pRSV Rev, pLP/VSVG. [13] In this study, we determined the promoter methylation pattern of DNMT3A and DNMT3B genes; also we analyzed correlations between methylation statuses with clinicopathological parameters. [14] We obtained full-length coding sequences of the kcnk3a and kcnk3b genes (1209 and 1173 bp), which encode 402 and 390 amino acids, respectively. [15] Background Polymorphisms in the UNC13B gene are associated with diabetic kidney disease (DKD) in the European population. [16] 2477G>A in exon 23 of DNMT3B gene. [17] In summary, when overexpressed in tumor cells, APOBEC3B generates a library of heteroclitic sequences that primes both CD4 and CD8 T-cells that have escaped central tolerance and that recognize both newly mutated antigens from the vaccine, and the corresponding unaltered self epitopes expressed on the tumor cells. [18] Mutational analysis was performed for ACVR1, H3F3A, and HIST1H3B genes. [19] An 11-year-old girl with a history of neutropenia, developmental delay, hypotonia, and intellectual disability was diagnosed with Cohen syndrome after genetic testing discovered homozygous mutation in the VPS13B gene. [20] Results showed that the specific shRNA had a significant inhibitory effect on the expression of EIF3B gene. [21] It is noteworthy that tibolone attenuated the increased expression of TERT, TERC and DNMT3B genes induced by palmitic acid. [22] When authors included in the multivariate analyses a genetic risk score composed by sequence variations in the PNPLA3, NCAN, LYPLAL1, GCKR and PPP1R3B genes, they found no changes in the risk of developing hepatic steatosis. [23] 209- and 216-aa long peptides are encoded by socs3a and socs3b genes, respectively. [24] Under hypoxia, both Cited3a and Cited3b genes in the kidney and brain and Cited3a genes in the liver were significantly upregulated. [25] Mutations in the VPS13B gene are associated with Cohen syndrome and other cognitive disorders such as intellectual disabilities and autism spectrum disorder (ASD). [26] Here, we show that VGSCs auxiliary β3 subunit, encoded by the SCN3B gene, promotes proliferation and suppresses apoptosis in HepG2 cells by promoting p53 degradation. [27] Cohen syndrome is a genetic disorder characterised by intellectual impairment, developmental delay, microcephaly, and distinctive facial features, associated with homozygous alterations in the VPS13B gene. [28] Three mutations were found in VPS13B gene. [29] In the human genome, miR-133a1, miR-133a2 and miR-133b genes were found on chromosomes 18, 20 and 6, respectively, and a mature sequence was excised from the hairpin 3′ arm. [30] Compared to gcil-4/13b gene, it has a variety of nucleotides variation across the CDS and contains a longer intron 3, suggesting that it is a new gcil-4/13 gene. [31] Results: The protein network fitting showed Creb1, Jun and Max transcription factors and Sfpi1, Ddit3 and Gsk3b genes play an important role in the development of this disease. [32] Recessive mutations in the ubiquitously expressed POLR3A and POLR3B genes are the most common cause of POLR3-related hypomyelinating leukodystrophy (POLR3-HLD), a rare childhood-onset disorder characterized by deficient cerebral myelin formation and cerebellar atrophy. [33] Here we report a novel homozygous nonsense mutation in the VPS13B gene and previously undescribed clinical features in a 19‐year‐old woman with developmental delay, intellectual disability, and a particular facial appearance. [34] The associations of polymorphic variants rs130058 of HTR1B gene and rs1176744 of HTR3B gene with depressive disorders was shown. [35] Genetic testing revealed two heterozygous missense variants which were reported as variants of uncertain clinical significance in the DNMT3B gene (NM_006892. [36] The aim of the study was to determine whether CNVs of CCL3L1, FCGR3A and FCGR3B genes were also associated with the susceptibility of AS disease in Algerian population. [37] Congenital FXIII deficiency is a rare bleeding disorder in which mutations are detected in F13A1 and F13B genes that express the two subunits of coagulation FXIII, the catalytic FXIII-A, and protective FXIII-B. [38] Cohen syndrome (CS) is a rare genetic disorder due to mutations in VPS13B gene. [39]A3B는 본질적으로 선호되는 트리뉴클레오티드 모티프(TCA/TCG/TCT)에서 분산 및 클러스터된 C-T 및 C-G 돌연변이를 모두 생성합니다. [1] 흥미롭게도 RAB33B 유전자의 돌연변이가 심각한 골격 장애인 Smith-McCort Dysplasia를 유발하는 것으로 보고되었습니다. 그러나 이 장애에서 Rab33b에 대한 분자적 기초는 아직 결정되지 않았습니다. [2] Val836Met) DNMT3B 유전자의 돌연변이. [3] 결과: ATXN7L3B 유전자의 rs590352의 유전자형 및 대립유전자 분포는 남성 CRC 피험자와 대조군 사이에 유의하게 달랐다. [4] 따라서 DNMT3B 유전자가 다발성 경화증과 같은 자가면역 장애의 발병과 정확한 관련성을 추정하기 위한 추가 조사가 포함되어야 합니다. [5] 골수종 세포에서 A3B 기능을 쉽고 포괄적으로 조사하기 위해 CRISPR/Cas9를 사용하여 A3B 유전자 끝에 통합된 3xFLAG 태그 및 IRES-EGFP 서열을 포함하는 A3B 리포터 세포를 생성했습니다. [6] 대상과 방법: 3개월 이상 헤모글로빈 수치가 감소된 소아 증례 및 그 가족에서 SEC23B 유전자 돌연변이를 문헌 고찰과 함께 분석하였다. [7] 이는 SEC23B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. [8] 전체 엑솜 시퀀싱을 사용한 유전자 분석은 VPS33B 유전자의 돌연변이 및 부분 결실을 보여주었다. [9] 선천성 적혈구 생성 이상 빈혈 유형 II(CDAII)는 SEC23B 유전자의 이대립유전자 돌연변이로 인한 유전성 저재생성 빈혈입니다. [10] 이 사이토카인은 TNFSF13B 유전자에 암호화되어 있으며 다양한 단일 뉴클레오티드 다형성은 다양한 자가면역 질환의 감수성과 관련이 있습니다. [11] kcnk3a 및 kcnk3b 유전자의 전장 코딩 서열은 각각 400개 및 391개 아미노산을 코딩하는 1203 및 1176bp이다. [12] 렌티바이러스 패키징은 pre-miR23b 유전자와 pMDLg/pRRE, pRSV Rev, pLP/VSVG가 있는 플라스미드 pEZX-MR03을 사용하여 수행되었습니다. [13] 이 연구에서 우리는 DNMT3A 및 DNMT3B 유전자의 프로모터 메틸화 패턴을 결정했습니다. 또한 우리는 임상 병리학 적 매개 변수와 메틸화 상태 사이의 상관 관계를 분석했습니다. [14] 우리는 각각 402 및 390개의 아미노산을 암호화하는 kcnk3a 및 kcnk3b 유전자(1209 및 1173bp)의 전장 암호화 서열을 얻었다. [15] 배경 UNC13B 유전자의 다형성은 유럽 인구의 당뇨병성 신장 질환(DKD)과 관련이 있습니다. [16] DNMT3B 유전자의 엑손 23에 있는 2477G>A. [17] 요약하면, APOBEC3B는 종양 세포에서 과발현될 때 중심 관용을 벗어났고 백신에서 새로 돌연변이된 항원을 인식하는 CD4 및 CD8 T-세포 모두를 프라이밍하는 이종성 서열 라이브러리를 생성합니다. 종양 세포. [18] ACVR1, H3F3A 및 HIST1H3B 유전자에 대해 돌연변이 분석을 수행했습니다. [19] 호중구 감소증, 발달 지연, 저긴장증 및 지적 장애의 병력이 있는 11세 소녀는 유전자 검사에서 VPS13B 유전자에서 동형 접합 돌연변이를 발견한 후 코헨 증후군으로 진단되었습니다. [20] 결과는 특정 shRNA가 EIF3B 유전자의 발현에 유의한 억제 효과가 있음을 보여주었다. [21] tibolone이 palmitic acid에 의해 유도된 TERT, TERC 및 DNMT3B 유전자의 증가된 발현을 약화시켰다는 점은 주목할 만하다. [22] 다변수에 포함된 저자들이 PNPLA3, NCAN, LYPLAL1, GCKR 및 PPP1R3B 유전자의 서열 변이로 구성된 유전적 위험 점수를 분석했을 때 간 지방증 발병 위험에 변화가 없음을 발견했습니다. [23] 209- 및 216-aa 긴 펩티드는 각각 socs3a 및 socs3b 유전자에 의해 인코딩됩니다. [24] 저산소 상태에서 신장과 뇌의 Cited3a 및 Cited3b 유전자와 간에서의 Cited3a 유전자가 유의하게 상향 조절되었습니다. [25] VPS13B 유전자의 돌연변이는 코헨 증후군 및 지적 장애 및 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 기타 인지 장애와 관련이 있습니다. [26] 여기에서 우리는 SCN3B 유전자에 의해 암호화된 VGSC의 보조 β3 소단위가 p53 분해를 촉진함으로써 HepG2 세포에서 증식을 촉진하고 세포자멸사를 억제한다는 것을 보여줍니다. [27] 코헨 증후군은 VPS13B 유전자의 동형 변형과 관련된 지적 장애, 발달 지연, 소두증 및 독특한 안면 특징을 특징으로 하는 유전 질환입니다. [28] VPS13B 유전자에서 3개의 돌연변이가 발견되었습니다. [29] 인간 게놈에서 miR-133a1, miR-133a2, miR-133b 유전자는 각각 18번, 20번, 6번 염색체에서 발견되었으며, 헤어핀 3' 암에서 성숙한 서열을 절제하였다. [30] gcil-4/13b 유전자에 비해 CDS 전반에 걸쳐 다양한 뉴클레오티드 변이를 가지고 있고 더 긴 인트론 3을 포함하고 있어 새로운 gcil-4/13 유전자임을 시사합니다. [31] 결과: 단백질 네트워크 피팅은 Creb1, Jun 및 Max 전사 인자와 Sfpi1, Ddit3 및 Gsk3b 유전자가 이 질병의 발병에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났습니다. [32] 도처에서 발현되는 POLR3A 및 POLR3B 유전자의 열성 돌연변이는 대뇌 수초 형성 결핍 및 소뇌 위축을 특징으로 하는 드문 소아 발병 장애인 POLR3 관련 저수초화 백질영양증(POLR3-HLD)의 가장 흔한 원인입니다. [33] 여기에서 우리는 발달 지연, 지적 장애 및 특정 얼굴 모양을 가진 19세 여성의 VPS13B 유전자의 새로운 동형 접합 넌센스 돌연변이와 이전에 설명되지 않은 임상 특징을 보고합니다. [34] 우울증 장애와 HTR1B 유전자의 다형성 변이체 rs130058 및 HTR3B 유전자의 rs1176744의 연관성이 표시되었습니다. [35] 유전자 검사 결과 DNMT3B 유전자(NM_006892.1)에서 불확실한 임상적 중요성의 변이체로 보고된 두 개의 이형접합 미스센스 변이체가 밝혀졌습니다. [36] 이 연구의 목적은 CCL3L1, FCGR3A 및 FCGR3B 유전자의 CNV가 알제리 인구에서 AS 질병의 감수성과 관련이 있는지 여부를 결정하는 것이었습니다. [37] 선천성 FXIII 결핍증은 응고 FXIII의 두 서브유닛인 촉매 FXIII-A 및 보호 FXIII-B를 발현하는 F13A1 및 F13B 유전자에서 돌연변이가 검출되는 드문 출혈 장애입니다. [38] 코헨 증후군(CS)은 VPS13B 유전자의 돌연변이로 인한 희귀 유전 질환입니다. [39]
bilateral renal cancer 양측 신장암
A homozygous deletion for the TOP3B gene was identified in a patient with bilateral renal cancer. [1] A homozygous deletion for the TOP3B gene was identified in a patient with bilateral renal cancer. [2] A homozygous deletion for the TOP3B gene was identified in a patient with bilateral renal cancer. [3]양측 신장암 환자에서 TOP3B 유전자의 동형 결손이 확인되었습니다. [1] 양측 신장암 환자에서 TOP3B 유전자의 동형 결손이 확인되었습니다. [2] 양측 신장암 환자에서 TOP3B 유전자의 동형 결손이 확인되었습니다. [3]
3b gene expression 3b 유전자 발현
Rationale Our prior RNA sequencing study found that FAM13B gene expression in human left atrial appendages was strongly associated with an atrial fibrillation (AF) susceptibility-associated variant on chr. [1] Upon examination of the roles of SHP and FABP6 in granulosa cells, we found that SHP overexpression significantly decreased StAR, CYP11a1, and HSD3b gene expression. [2] However, there is no report on any correlation of eIF3b gene expression with cell proliferation and apoptosis in chronic myeloid leukemia (CML). [3] Our analysis of publicly available transcriptional databases revealed that kidney, lung and liver cancer patients with low Rab3B gene expression demonstrate a better overall five-year survival. [4]근거 우리의 이전 RNA 시퀀싱 연구는 인간 좌심방 부속기에서 FAM13B 유전자 발현이 chr에서 심방 세동(AF) 감수성 관련 변이체와 강하게 연관되어 있음을 발견했습니다. [1] 과립막 세포에서 SHP와 FABP6의 역할을 조사한 결과, 우리는 SHP 과발현이 StAR, CYP11a1 및 HSD3b 유전자 발현을 유의하게 감소시키는 것을 발견했습니다. [2] 그러나, 만성 골수성 백혈병(CML)에서 eIF3b 유전자 발현과 세포 증식 및 세포자멸사와의 상관관계에 대한 보고는 없습니다. [3] 공개적으로 사용 가능한 전사 데이터베이스에 대한 우리의 분석은 낮은 Rab3B 유전자 발현을 가진 신장, 폐암 및 간암 환자가 더 나은 전체 5년 생존을 보여줍니다. [4]
3b gene revealed 3b 유전자 공개
CAPS markers of LuFAD3B gene revealed differences between HL, ML, LL lines. [1] CAPS markers of LuFAD3B gene revealed differences between HL, ML, LL lines. [2]LuFAD3B 유전자의 CAPS 마커는 HL, ML, LL 계통 간의 차이를 나타냈습니다. [1] LuFAD3B 유전자의 CAPS 마커는 HL, ML, LL 계통 간의 차이를 나타냈습니다. [2]