表現型の多様性とは何ですか？
Phenotype Variability 表現型の多様性 - A discussion of cystic fibrosis, a common autosomal recessive single-gene disorder with an increasingly broad clinical spectrum and genotype-phenotype variability, serves as a useful case study to illustrate the current and emerging genetic counseling practices, goals, and challenges impacting patients and their families. [1] Our data offer the cue to inquire the role of OMI/HTRA2 as a modifier gene in determining the “DOAplus” phenotype variability. [2] Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) has highlighted the important role of intercellular heterogeneity in phenotype variability in both health and disease1. [3] Moreover, both rare and common variants were found to significantly contribute to clinical spectrum and their combination allowed to increase the percentage of phenotype variability that could be explained based on genetic factors. [4] This review will focus on the neuropathic manifestations of ATTRm, the genotype-phenotype variability, the diagnostic approach and the recent therapeutic advances in this disabling condition. [5] In addition, they showcase the genotype-phenotype variability of the disease, as well as the importance of early identification of the neurologic abnormalities, which can result in early intervention and possibly improved outcomes. [6] Moreover, endophenotype variability was highest at lowest hierarchical levels progressively diminished at higher levels, so that variability of gross levels of food and water intake were much less than those of their lower level determinants. [7] In this report, we discuss the molecular basis underlying the phenotype variability and the apparent tolerance associated with ChrX. [8] Currently, we have a limited mechanistic understanding of phenotype variability due to gene dosage. [9] CONCLUSION Our finding extends the knowledge on phenotype variability in GJB2 variants. [10] This progress resulted mostly from a better understanding of the relationship between genotype and phenotype variability in patients with “normal” immunity and in those with increased susceptibility to infection, inflammatory and autoimmune disorders, allergy, and cancer [2]. [11]ますます広い臨床スペクトルと遺伝子型-表現型の変動性を伴う一般的な常染色体劣性単一遺伝子障害である嚢胞性線維症の議論は、患者と彼らに影響を与える現在および新たな遺伝カウンセリングの実践、目標、および課題を説明するための有用な事例研究として役立ちます家族。 [1] 私たちのデータは、「DOAplus」表現型の変動性を決定する際の修飾遺伝子としてのOMI/HTRA2の役割を調べるための手がかりを提供します。 [2] 単一細胞RNAシーケンシング（scRNA-seq）は、健康と病気の両方の表現型の変動における細胞間不均一性の重要な役割を浮き彫りにしました1。 [3] さらに、まれな変異体と一般的な変異体の両方が臨床スペクトルに大きく寄与することがわかり、それらの組み合わせにより、遺伝的要因に基づいて説明できる表現型の変動性の割合を増やすことができました。 [4] このレビューでは、ATTRmの神経障害性症状、遺伝子型-表現型の変動性、診断アプローチ、およびこの障害状態における最近の治療の進歩に焦点を当てます。 [5] さらに、彼らは、疾患の遺伝子型-表現型の変動性、ならびに早期介入およびおそらく改善された結果をもたらす可能性のある神経学的異常の早期発見の重要性を示しています。 [6] さらに、エンドフェノタイプの変動性は、最も低い階層レベルで最も高く、より高いレベルで徐々に減少したため、食物および水の摂取量の総レベルの変動性は、それらのより低いレベルの決定要因の変動性よりもはるかに小さかった。 [7] このレポートでは、表現型の変動性とChrXに関連する見かけの耐性の根底にある分子基盤について説明します。 [8] 現在、遺伝子投与量による表現型の変動性についてのメカニズムの理解は限られています。 [9] 結論 私たちの発見は、GJB2変異体の表現型の変動性に関する知識を拡張します。 [10] この進歩は主に、「正常な」免疫を持つ患者と、感染症、炎症性および自己免疫疾患、アレルギー、および癌に対する感受性が高い患者における遺伝子型と表現型の変動性の関係のより良い理解から生じました[2]。 [11]