表現型相関とは何ですか？
Phenotype Correlation 表現型相関 - The genotype–phenotype correlation is not fully understood, but it has been hypothesised that type I BPES involves more severe loss of function variants spanning the whole gene. [1] Clinical characteristics and genotype-phenotype correlation were analyzed. [2] Genotype-phenotype correlation in GBC and breast cancer cell lines showed reduced expression of SERPINB5 in the presence of C allele that was consistent with the result of luciferase assay. [3] In many cases, a genotype–phenotype correlation can be seen, when mutations causing a severe effect on protein function are associated with MKS while milder variants can cause JS; however, in some families the same mutation was described to cause both MKS in a fetus and JS in a child (Parisi, 2019). [4] This article reviews genotype–phenotype correlations in GBA-PD, focusing on clinical and nonclinical aspects (neuroimaging and biochemical markers), and explores other disease modifiers that deserve consideration in the characterization of these patients. [5] Given the specific genotype-phenotype correlation in LS screening, we advocate that all CRC patients with cytoplasmic MSH2 staining in histology should be screened for LGRs of EPCAM and MSH2. [6] The study aims to evaluate the prevalence of PKP2 variants and examine genotype-phenotype correlation in Polish ARVC cohort. [7] Although it is reported that most of the patients with OTOF mutations have stable, congenital or prelingual onset severe-to-profound hearing loss, some patients show atypical clinical phenotypes, and the genotype-phenotype correlation in the patients with OTOF mutations is not yet fully understood. [8] Objective This study aimed to characterize the genotype-phenotype correlation of G6PD mutations in Thai pediatric patients who were followed-up in Phramongkutklao Hospital, a tertiary center in central Thailand. [9] Failure of interpretation of VUSs may depend on various factors, including complexity of clinical phenotypes and inconsistency of genotype-phenotype correlations. [10] To probe the underlying molecular mechanisms in the dynamically changing heterogeneous cells, a high throughput platform is urgently needed to establish single cell genotype-phenotype correlations. [11] We aimed to describe the natural history and establish genotype–phenotype correlations in a large cohort of Chinese patients with LAMA2 -related muscular dystrophy. [12] In this manuscript we reviewed literature on epilepsy related to MECP2 disorders, focusing on clinical presentation, genotype–phenotype correlation, and treatment. [13] The genotype-phenotype correlation is possible in the most frequent case but not in all. [14] The current understanding of the genetic pathology of STGD1 is reviewed, including the relationship between STGD1 and similar diseases, genotype-phenotype correlations of ABCA4-associated retinopathy, types of disease-causing genetic variations, geographic/ethnic considerations, and gene therapy. [15] Genotype-phenotype correlation in these 4 families and published families with identical or similar driver gene, mutated domain, conservation of residue in other species, and the type of variant explain the pathogenicity but not the phenotypic variability. [16] The aetiology of MDAs is complex and heterogeneous, displaying a range of clinical pictures that generally lack a direct genotype-phenotype correlation. [17] Moreover, we observed emerging genotype-phenotype correlations, including the presence of severe epilepsy in individuals with the p. [18] Because little is known regarding the genotype-phenotype correlation in Japanese XLH, we summarized the available clinical and genetic data and analyzed the genotype-phenotype relationships using 3-dimensional (3D) structure modeling to clarify the XLH pathophysiology. [19] Objectives: To explore the GAA varient spectrum and the genotype-phenotype correlations in patients with glycogen storage disease type Ⅱ (Pompe disease, PD), as well as to estimate the disease incidence based on carrier rate of GAA varients in Guangzhou population. [20] Attempt was also made to establish a genotype-phenotype correlation and devise a diagnostic scoring system based on clinical and radiological findings. [21] The genotype–phenotype correlation was assessed by a systematic review of biallelic CPAMD8 variants that including our data and data from the literature. [22] Was there any relationship between the severity of the neurologic symptoms and the cardiac findings? Was there any genotype—phenotype correlation? No data about the pharmacotherapy and are given. [23] Our findings would extend the phenotypic spectrum of SEDC and deepen clinicians' understanding of genotype–phenotype correlation of the disease. [24] We assessed their segregation in 138 individuals and performed genotype–phenotype correlations. [25] Conclusions The findings in this family add to the expanding number of COL6A1 variants identified and provides a better understanding of the genotype-phenotype correlations associated with UCMD. [26] Following the identification of pathogenic variations in the dystrophin gene in 1986, the underlining genotype/phenotype correlations emerged and the role of the dystrophin protein was elucidated in skeletal, smooth, and cardiac muscles, as well as in the brain. [27] This case illustrates the central role of genetic sequencing in PPGLs and the strong genotype-phenotype correlations of different genes. [28] We revealed a complex genotype–phenotype correlation with MORC2 mutations. [29] Conclusions: We determined the profile of G6PD deficiency in Xiamen, including the prevalence, variant spectrum, and genotype-phenotype correlations and confirmed that maintaining a low temperature during sample transport is essential to ensure the high screening accuracy of NBS. [30] In conclusion, we first describe three Chinese individuals with COXPD23, and discuss the genotype-phenotype correlations of GTPBP3 mutations. [31] The ability to generate human to create human induced pluripotent stem cells (hiPSC) and further differentiate them to organotypic cells enables further exploration of genotype–phenotype correlations in patient-derived cells. [32] Gene content and genotype-phenotype correlations have been discussed, with special regard to neuropsychiatric features, whose impact often requires etiologic analysis. [33] Since genotype-phenotype correlation is not definitive, interposing histologic/structural analysis allowing for a genotype-histopathologic-phenotype correlation will greatly enhance understanding and clinical management of OI. [34] Objective: The objective of this study is to analyze the genotype–phenotype correlation of patients with auditory neuropathy (AN), which is a clinical condition featuring normal cochlear responses and abnormal neural responses, and ATP1A3 c. [35] We used homozygosity mapping, whole‐exome and direct sequencing to delineate the relative distribution of pathogenic variants as well as identify genotype‐phenotype correlations in a cohort of 62 Middle Eastern families with ARCI of various ethnic backgrounds. [36] There is evidence for genotype-phenotype correlations of GJB2 variants; however, several genotypes can cause varying levels of hearing loss likely attributable to differences in genetic or environmental background. [37] At the same time, increasing data on genotype–phenotype correlation have been found, but this is still not fully demonstrated. [38] Genotype-phenotype correlations are limited, and findings of aberrant collagen fibrils are inconsistent and associate poorly with the subtype and severity of the disorder. [39] No genotype-phenotype correlations have been attempted. [40] Here we provide an updated clinical profiling of the disorder and discuss genotype–phenotype correlations. [41] Additionally, EVIDENCE outperformed human accuracy, especially at discovering causative variants of rare syndromic deafness, whereas flexible interpretations that required predefined specific genotype–phenotype correlations were possible only by manual prioritization. [42] The results of this study extend genotype-phenotype correlations between the CHST6 gene mutations and MCD clinical findings, contributing to a more accurate diagnosis and the development of potential gene-targeted MCD therapies. [43]遺伝子型と表現型の相関関係は完全には理解されていませんが、I型BPESは、遺伝子全体にまたがるより深刻な機能喪失を伴うとの仮説が立てられています。 [1] 臨床的特徴および遺伝子型-表現型相関を分析した。 [2] GBCと乳がん細胞株における遺伝子型と表現型の相関は、ルシフェラーゼアッセイの結果と一致するC対立遺伝子の存在下でSERPINB5の発現低下を示しました。 [3] 多くの場合、タンパク質機能に深刻な影響を与える変異がMKSに関連し、軽度の変異がJSを引き起こす可能性がある場合、遺伝子型と表現型の相関関係が見られます。しかし、一部の家族では、同じ突然変異が胎児のMKSと子供のJSの両方を引き起こすと説明されていました（Parisi、2019）。 [4] この記事では、GBA-PDの遺伝子型と表現型の相関関係をレビューし、臨床的および非臨床的側面（神経画像および生化学的マーカー）に焦点を当て、これらの患者の特性評価で検討に値する他の疾患修飾因子について説明します。 [5] LSスクリーニングにおける特定の遺伝子型と表現型の相関を考えると、組織学で細胞質MSH2染色を行うすべてのCRC患者は、EPCAMおよびMSH2のLGRについてスクリーニングする必要があることを提唱します。 [6] この研究は、PKP2変異体の有病率を評価し、ポーランドのARVCコホートにおける遺伝子型と表現型の相関関係を調べることを目的としています。 [7] OTOF変異を有する患者のほとんどは、安定した、先天性または舌前の発症の重度から重度の難聴を有すると報告されているが、一部の患者は非定型の臨床表現型を示し、OTOF変異を有する患者における遺伝子型-表現型相関はまだ完全ではない了解した。 [8] 目的この研究は、タイ中部の三次センターであるプラモンクッドクラオ病院で追跡調査されたタイの小児患者におけるG6PD変異の遺伝子型と表現型の相関関係を特徴づけることを目的とした。 [9] VUSの解釈の失敗は、臨床表現型の複雑さや遺伝子型と表現型の相関関係の不一致など、さまざまな要因に依存する可能性があります。 [10] 動的に変化する異種細胞の根底にある分子メカニズムを精査するには、単一細胞の遺伝子型と表現型の相関関係を確立するためのハイスループットプラットフォームが緊急に必要です。 [11] LAMA2関連の筋ジストロフィーを患う中国人患者の大規模コホートにおいて、自然史を説明し、遺伝子型と表現型の相関関係を確立することを目的としました。 [12] この原稿では、臨床症状、遺伝子型と表現型の相関、および治療に焦点を当てて、MECP2障害に関連するてんかんに関する文献をレビューしました。 [13] 遺伝子型と表現型の相関関係は、最も頻繁なケースで可能ですが、すべてではありません。 [14] STGD1と同様の疾患との関係、ABCA4関連網膜症の遺伝子型と表現型の相関、疾患の原因となる遺伝的変異の種類、地理的/民族的考慮事項、遺伝子治療など、STGD1の遺伝病理学の現在の理解をレビューします。 [15] これらの4つの家族と、同一または類似のドライバー遺伝子、変異ドメイン、他の種の残基の保存、および変異体のタイプを持つ公開された家族の遺伝子型と表現型の相関は、病原性を説明しますが、表現型の変動性は説明しません。 [16] MDAの病因は複雑で不均一であり、一般に直接的な遺伝子型と表現型の相関関係を欠く一連の臨床像を示しています。 [17] さらに、pを持つ個人の重度のてんかんの存在を含む、新たな遺伝子型と表現型の相関関係を観察しました。 [18] 日本のXLHにおける遺伝子型と表現型の相関関係についてはほとんど知られていないため、利用可能な臨床データと遺伝子データを要約し、3次元（3D）構造モデリングを使用して遺伝子型と表現型の関係を分析してXLHの病態生理を明らかにしました。 [19] 目的：糖原病II型（ポンペ病、PD）患者のGAA変異スペクトルと遺伝子型-表現型の相関関係を調査し、広州の人口におけるGAA変異の保因者率に基づいて発病率を推定する。 [20] 遺伝子型と表現型の相関関係を確立し、臨床的および放射線学的所見に基づいて診断スコアリングシステムを考案することも試みられました。 [21] 遺伝子型と表現型の相関関係は、私たちのデータと文献からのデータを含む2対立遺伝子のCPAMD8バリアントの系統的レビューによって評価されました。 [22] 神経症状の重症度と心臓の所見との間に何らかの関係はありましたか？遺伝子型と表現型の相関関係はありましたか？薬物療法に関するデータはなく、提供されています。 [23] 私たちの調査結果は、SEDCの表現型スペクトルを拡張し、疾患の遺伝子型と表現型の相関関係についての臨床医の理解を深めるでしょう。 [24] 138人の個人でそれらの分離を評価し、遺伝子型と表現型の相関を実行しました。 [25] 結論このファミリーの発見は、同定されたCOL6A1変異体の数の増加に追加され、UCMDに関連する遺伝子型と表現型の相関関係のより良い理解を提供します。 [26] 1986年にジストロフィン遺伝子の病原性変異が同定された後、下線を引く遺伝子型/表現型の相関関係が明らかになり、ジストロフィンタンパク質の役割が骨格筋、平滑筋、心筋、および脳で解明されました。 [27] このケースは、PPGLにおける遺伝子シーケンシングの中心的な役割と、さまざまな遺伝子の強い遺伝子型と表現型の相関関係を示しています。 [28] MORC2変異との複雑な遺伝子型と表現型の相関関係を明らかにしました。 [29] 結論：有病率、バリアントスペクトル、遺伝子型-表現型の相関関係など、厦門のG6PD欠損症のプロファイルを決定し、サンプル輸送中に低温を維持することがNBSの高いスクリーニング精度を確保するために不可欠であることを確認しました。 [30] 結論として、最初にCOXPD23を持つ3人の中国人について説明し、GTPBP3変異の遺伝子型と表現型の相関について説明します。 [31] ヒトを生成してヒト人工多能性幹細胞（hiPSC）を作成し、それらを器官型細胞にさらに分化させる能力により、患者由来細胞における遺伝子型と表現型の相関関係をさらに調査することができます。 [32] 遺伝子の内容と遺伝子型-表現型の相関関係は、特に神経精神医学的特徴に関して議論されており、その影響はしばしば病因分析を必要とします。 [33] 遺伝子型-表現型の相関関係は決定的なものではないため、遺伝子型-組織病理学-表現型の相関関係を可能にする組織学的/構造的分析を介在させることで、OIの理解と臨床管理が大幅に向上します。 [34] 目的：この研究の目的は、正常な蝸牛反応と異常な神経反応を特徴とする臨床状態である聴覚神経障害（AN）とATP1A3cの患者の遺伝子型と表現型の相関関係を分析することです。 [35] ホモ接合性マッピング、全エクソーム、および直接配列決定を使用して、病原性多様体の相対的分布を描写し、さまざまな民族的背景のARCIを持つ62の中東家族のコホートにおける遺伝子型-表現型相関を特定しました。 [36] GJB2変異体の遺伝子型と表現型の相関関係の証拠があります。ただし、いくつかの遺伝子型は、遺伝的または環境的背景の違いに起因する可能性が高いさまざまなレベルの難聴を引き起こす可能性があります。 [37] 同時に、遺伝子型と表現型の相関に関するデータの増加が見られましたが、これはまだ完全には実証されていません。 [38] 遺伝子型と表現型の相関関係は限られており、異常なコラーゲン原線維の所見は一貫性がなく、障害のサブタイプおよび重症度との関連性が低い。 [39] 遺伝子型と表現型の相関関係は試みられていません。 [40] ここでは、障害の最新の臨床プロファイリングを提供し、遺伝子型と表現型の相関関係について説明します。 [41] さらに、EVIDENCEは、特にまれな症候群性難聴の原因となる変異を発見する際に人間の精度を上回りましたが、事前定義された特定の遺伝子型と表現型の相関を必要とする柔軟な解釈は、手動の優先順位付けによってのみ可能でした。 [42] この研究の結果は、CHST6遺伝子変異とMCD臨床所見の間の遺伝子型と表現型の相関関係を拡張し、より正確な診断と潜在的な遺伝子標的MCD療法の開発に貢献します。 [43]
next generation sequencing 次世代シーケンシング
We applied next-generation sequencing (NGS) technology to genetically analyze 46 pediatric DCM patients to reveal genotype–phenotype correlations. [1] Advances in molecular technologies have provided novel insights into the role of next-generation-sequencing, the assessment and classification of newly found variants, the complex genotype-phenotype correlation, and the position of FH in the context of other dyslipidaemias. [2] Various genetic modifiers of clinical severities have been elucidated through many rigorous studies on genotype-phenotype correlations and the recent advances in next generation sequencing technology. [3] The genetic etiology of RP is extremely heterogeneous and in the last few years the large application of Next Generation Sequencing (NGS) approaches improved the diagnostic yield, elucidating previously unexplained RP causes and new genotype-phenotype correlations. [4] The present study highlights the clinical utility of next-generation sequencing (NGS) platforms for the molecular diagnosis of FSHD and the importance of integrating molecular findings and clinical data in order to improve the accuracy of genotype–phenotype correlations. [5]次世代シーケンシング（NGS）テクノロジーを適用して、46人の小児DCM患者を遺伝子解析し、遺伝子型と表現型の相関関係を明らかにしました。 [1] 分子技術の進歩により、次世代シーケンシングの役割、新たに発見された変異体の評価と分類、複雑な遺伝子型と表現型の相関、および他の脂質異常症との関連におけるFHの位置に関する新たな洞察が得られました。 [2] nan [3] nan [4] nan [5]
whole exome sequencing 全エクソームシーケンシング
In this study, we assessed the genotype–phenotype correlations based on the medical histories, clinical symptoms, laboratory test results, and whole-exome sequencing profiles from pediatric patients with GS. [1] We screened 28 ALS patients with a known FUS mutation by whole-exome sequencing and targeted evaluation for mutations in other known ALS genes followed by genotype-phenotype correlation analysis of FUS/TBK1 double-mutant patients. [2] OBJECTIVE We present a novel homozygous splice site mutation in the PIGN gene identified by whole exome sequencing and explored the genotype-phenotype correlation. [3] Genotype-phenotype correlation using a pathway panel of functional single nucleotide variants (SNVs) to facilitate clinical interpretation of whole exome sequencing (WES), elucidated the underlying metabolic pathways related to the biochemical deficits. [4]この研究では、GSの小児患者の病歴、臨床症状、臨床検査結果、および全エクソームシーケンスプロファイルに基づいて、遺伝子型と表現型の相関関係を評価しました。 [1] 全エクソームシーケンシングおよび他の既知のALS遺伝子の変異の標的評価と、それに続くFUS / TBK1二重変異患者の遺伝子型-表現型相関分析により、既知のFUS変異を有する28人のALS患者をスクリーニングしました。 [2] nan [3] nan [4]
21 hydroxylase deficiency 21 水酸化酵素欠損症
This study aimed to assess CYP21A2 genotyping in children with 21-hydroxylase deficiency (21-OHD) and establish their predictive genotype–phenotype correlation features using a large cohort in Southeastern Anatolia’s ethnically diverse population. [1] Genotype–phenotype correlation in congenital 21 hydroxylase deficiency is strong but by no means absolute. [2] Background There are several studies that show a good genotype-phenotype correlation in congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylase deficiency (21OHD). [3]この研究は、21-ヒドロキシラーゼ欠損症（21-OHD）の小児におけるCYP21A2ジェノタイピングを評価し、アナトリア南東部の民族的に多様な集団の大規模なコホートを使用して、予測遺伝子型と表現型の相関機能を確立することを目的としています。 [1] 先天性21ヒドロキシラーゼ欠損症における遺伝子型と表現型の相関は強いですが、絶対的なものではありません。 [2] nan [3]
Genotype Phenotype Correlation 遺伝子型表現型相関
We previously attempted to improve genotype phenotype correlation with the help of a new classification of variants based on functional testing. [1] Logistic regression under different genetic models was applied and genotype phenotype correlation was assessed by one-way ANOVA. [2] Genotype phenotype correlation in patients with congenital malformations prioritizes the search for mutations in candidate genes. [3] Genotype phenotype correlation was attempted using two supervised machine learning methods, viz. [4] Early biochemical markers of disease severity or clear genotype phenotype correlations are missing. [5] The aim of the present study is to report a novel germline BRCA1 mutation identified in a Tunisian family case with early onset of breast and ovarian cancer and to evaluate the genotype phenotype correlation. [6] OBJECTIVE We have tried to decipher the molecular spectrum and genotype phenotype correlation of 21 Indian patients with EB. [7] Based on the genotype phenotype correlation, a frameshift deletion c. [8]私たちは以前、機能テストに基づいたバリアントの新しい分類の助けを借りて、遺伝子型の表現型の相関関係を改善しようとしました。 [1] さまざまな遺伝子モデルの下でのロジスティック回帰が適用され、遺伝子型の表現型の相関が一元配置分散分析によって評価されました。 [2] nan [3] nan [4] nan [5] nan [6] nan [7] nan [8]
Clinical Phenotype Correlation 臨床表現型相関
No evidence for a biochemical phenotype‐clinical phenotype correlation was found; that is, no association between higher proline levels and specific psychiatric phenotypes was observed. [1] HLA genotype-clinical phenotype correlations are not established for multiple sclerosis (MS) and neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD). [2]生化学的表現型と臨床的表現型の相関関係の証拠は見つかりませんでした。つまり、より高いプロリンレベルと特定の精神的表現型との間に関連は観察されませんでした。 [1] HLA遺伝子型と臨床表現型の相関関係は、多発性硬化症（MS）と視神経脊髄炎スペクトル障害（NMOSD）では確立されていません。 [2]
phenotype correlation analysi 表現型相関分析
In the sub-phenotype correlation analysis, the relative abundance of Capnocytophaga and Haemophilus was positively associated with levels of proteinuria and serum IgA, respectively. [1] Genotype-phenotype correlation analysis revealed that these novel mutations can lead to partial 17-OHD. [2] Conclusions Data generated by a genomic approach disclose a more comprehensive view of the genotype-phenotype correlation analysis for the novel pathogenic variant and ABPE. [3] Moreover, core genes were identified by topological analysis of protein–protein interaction (PPI) network and gene–phenotype correlation analysis. [4] In the genotype-phenotype correlation analysis, the SNPs rs2230773 and rs3771106 in ROCK2 were significantly correlated with central corneal thickness (CCT)-adjusted IOP (p = 0. [5] We screened 28 ALS patients with a known FUS mutation by whole-exome sequencing and targeted evaluation for mutations in other known ALS genes followed by genotype-phenotype correlation analysis of FUS/TBK1 double-mutant patients. [6] Our genotype-phenotype correlation analysis shows a significantly worse BCVA in patients harboring a loss-of-function mutation and the deep-intronic variant c. [7] Here, a large gene–phenotype correlation analysis was carried out to explore the metabolic and genetic diversity of bifidobacterial carbohydrate utilization abilities. [8] Genotype–phenotype correlation analysis indicated that molars agenesis is more likely linked to PAX9 mutations, mandibular first premolar agenesis is least associated with PAX9 mutations. [9] Clinical characteristics were described and genotype-phenotype correlation analysis was performed. [10] Bioinformatics analysis and genotype-phenotype correlation analysis were used to identify the gene mutation. [11] Genotype-phenotype correlation analysis will be performed to elucidate the genetic effect on the severity of the disease phenotype. [12] The genotype–phenotype correlation analysis showed a significant difference in FG score (p = 0. [13] Univariate SNP association analysis, haplotype-based association analysis, gene-gene interaction analysis among complement genes, and genotype-phenotype correlation analysis were performed. [14]サブ表現型相関分析では、カプノサイトファーガとヘモフィルスの相対的な存在量は、それぞれタンパク尿と血清IgAのレベルと正の相関がありました。 [1] 遺伝子型-表現型相関分析は、これらの新規変異が部分的な17-OHDにつながる可能性があることを明らかにしました。 [2] nan [3] nan [4] nan [5] 全エクソームシーケンシングおよび他の既知のALS遺伝子の変異の標的評価と、それに続くFUS / TBK1二重変異患者の遺伝子型-表現型相関分析により、既知のFUS変異を有する28人のALS患者をスクリーニングしました。 [6] nan [7] nan [8] nan [9] nan [10] nan [11] nan [12] nan [13] nan [14]
phenotype correlation study 表現型相関研究
Conclusion: Genotype-phenotype correlation studies are critical in determining gene or mutation-targeted therapies, patient follow-up, severity and progression prediction, and genetic counselling. [1] Intriguingly, genotype-phenotype correlation studies using human myocardium tissue samples revealed that the expression of STIM1 was associated with the genotype of rs3061890. [2] In the last 2 decades, there has been striking progress in the understanding of the complex genetic basis of DCM, with the discovery of additional genes and genotype–phenotype correlation studies. [3] This study indicates the importance of genotype-phenotype correlation studies in the rational design of exon-skipping therapies. [4] New insights arising from postmortem investigations, genotype–phenotype correlation studies and myocardial tissue characterisation by contrastenhanced cardiac magnetic resonance (CMR) led to increased awareness that the disease often also involves the left ventricle (LV). [5] The MOMIS (Mediator Environment for Multiple Information Sources) data integration framework allowed performing genotype-phenotype correlation studies, and generated information of medical importance either for clinical practice or genetic counseling. [6] CONCLUSIONS Our findings provide an accurate genetic diagnosis, counseling, and rehabilitation for family members and may contribute to further genotype-phenotype correlation studies of the SOX10 gene. [7] Study Design: Genotype–phenotype correlation study. [8] More than 15 years ago, genotype-phenotype correlation studies estimated the initial age of hearing deterioration in the fourth to fifth decade (ranging from 32 to 43 years). [9] Genotype-phenotype correlation studies have not yet shown associations between mutation type and clinical manifestations or severity, and it has been hypothesized that modifier genes may modulate the effects of JAG1 and NOTCH2 pathogenic variants. [10] Yet more genotype–phenotype correlation studies from populations not ascertained on clinical symptoms or family history of disease are required to improve understanding of gene penetrance. [11] The genotype-phenotype correlation studies were conducted 15 years ago. [12]結論：遺伝子型-表現型相関研究は、遺伝子または突然変異を標的とした治療法、患者のフォローアップ、重症度と進行の予測、および遺伝カウンセリングを決定する上で重要です。 [1] 興味深いことに、ヒト心筋組織サンプルを使用した遺伝子型-表現型相関研究により、STIM1の発現がrs3061890の遺伝子型と関連していることが明らかになりました。 [2] 過去20年間で、追加の遺伝子の発見と遺伝子型と表現型の相関研究により、DCMの複雑な遺伝的基盤の理解に目覚ましい進歩がありました。 [3] nan [4] nan [5] nan [6] nan [7] nan [8] nan [9] nan [10] nan [11] nan [12]
phenotype correlation remain 表現型相関が維持される
However, the genotype-phenotype correlation remains elusive, limiting our understanding of the underlying mechanism and development of therapeutic strategy. [1] While over 100 mutations have been implicated in STAT1 GOF, genotype–phenotype correlation remains limited, and current overexpression models may be of limited use in gene expression studies. [2] E148Q is one of the most frequent protein alternations in the MEFV gene, yet the exact E148Q genotype-phenotype correlation remains unclear. [3] A few POLG-related SANDO cases have been reported, but the genotype-phenotype correlation remains unclear. [4] However, the pathogenicity of intronic variants and their genotype-phenotype correlation remain under characterized. [5] 1PN zygotes are frequently observed in IVF treatments, but the genotype-phenotype correlation remains elusive. [6]ただし、遺伝子型と表現型の相関関係はとらえどころのないままであり、根本的なメカニズムの理解と治療戦略の開発を制限します。 [1] 100を超える変異がSTAT1GOFに関係している一方で、遺伝子型と表現型の相関関係は限られたままであり、現在の過剰発現モデルは遺伝子発現研究での使用が限られている可能性があります。 [2] nan [3] nan [4] nan [5] nan [6]
phenotype correlation knowledge 表現型相関知識
After investigations, we identified an intermediate new phenotype between the severe and mild form, characterised by significant malformations of the cortex with myopatic symptoms, this increases the genotype–phenotype correlation knowledge about POMGNT2 gene mutations. [1] Bioinformatics analysis allowed us to establish an approximate structure–function relationship for the FUCA1 protein, thereby providing better genotype/phenotype correlation knowledge. [2] Bioinformatics analysis allowed us to establish an approximate structure-function relationship for the FUCA1 protein, thereby providing better genotype/phenotype correlation knowledge. [3]調査後、筋緊張性症状を伴う皮質の重大な奇形を特徴とする、重症型と軽度型の中間の新しい表現型を特定しました。これにより、POMGNT2遺伝子変異に関する遺伝子型と表現型の相関知識が向上します。 [1] バイオインフォマティクス分析により、FUCA1タンパク質のおおよその構造と機能の関係を確立することができ、それによって遺伝子型/表現型の相関関係に関する知識が向上しました。 [2] nan [3]
phenotype correlation could 表現型相関は
Up to this moment, no genotype and phenotype correlation could be done, but mild phenotypes seem to be located in the N or C part. [1] It also highlights how increased understanding of the genotype-phenotype correlation could help clinicians to schedule personalized monitoring of the lipodystrophic patient, in order to prevent uncommon but possible devastating manifestations, including arrhythmias and sudden death. [2]これまで、遺伝子型と表現型の相関関係はありませんでしたが、軽度の表現型はNまたはCの部分にあるようです。 [1] また、不整脈や突然死など、まれではあるが壊滅的な症状を防ぐために、遺伝子型と表現型の相関関係についての理解を深めることで、臨床医が脂肪異栄養症患者の個別のモニタリングをスケジュールするのにどのように役立つかについても説明します。 [2]
phenotype correlation among 間の表現型相関
Interestingly, we identified a genotype-phenotype correlation among those patients carrying SLC26A4 mutations, whose audiograms presented a characteristic slope at the medium and high frequencies, providing new insights into PDS. [1] Over the past 68 years, the Finkel type late-onset adult autosomal dominant spinal muscular atrophy (SMA) that is allelic with amyotrophic lateral sclerosis-8 (ALS8) gained a genotype-phenotype correlation among the motor neuron diseases through the work of groups led by Zatz and Marques Jr. [2]興味深いことに、SLC26A4変異を有する患者の間で遺伝子型と表現型の相関関係を特定しました。そのオージオグラムは中周波数と高周波数で特徴的な勾配を示し、PDSへの新しい洞察を提供します。 [1] 過去68年間で、筋萎縮性側索硬化症-8（ALS8）と対立遺伝子であるフィンケル型遅発性常染色体優性脊髄性筋萎縮症（SMA）は、 ZatzとMarquesJrによる [2]
phenotype correlation regarding 表現型相関について
Although HSAN1E and ADCA-DN are proposed to be called DNMT1-complex disorders owing to their overlapping symptoms, this finding suggests a distinct genotype-phenotype correlation regarding the DNMT1 p. [1] Here, we studied the genotype–phenotype correlation regarding coat color in HPS3 mutant dogs that carried various combinations of mutant alleles at other coat color genes. [2]HSAN1EとADCA-DNは、症状が重複しているためDNMT1複合体障害と呼ばれることが提案されていますが、この発見は、DNMT1pに関する明確な遺伝子型と表現型の相関関係を示唆しています。 [1] ここでは、他のコートカラー遺伝子に変異対立遺伝子のさまざまな組み合わせを持っているHPS3変異犬のコートカラーに関する遺伝子型と表現型の相関関係を研究しました。 [2]
phenotype correlation found 表現型相関が見つかりました
Genotype-phenotype correlation found that at least one of the disease's LMNA mutant alleles involve one of the highly conserved aminoacids, residing in a key site domain for protein function within the C-terminal globular domain of A-type lamins. [1] Genotype-phenotype correlation found that at least one of the disease's LMNA mutant alleles involve one of the highly conserved aminoacids, residing in a key site domain for protein function within the C-terminal globular domain of A-type lamins. [2]遺伝子型と表現型の相関関係から、この疾患のLMNA変異対立遺伝子の少なくとも1つは、A型ラミンのC末端球状ドメイン内のタンパク質機能の重要な部位ドメインに存在する高度に保存されたアミノ酸の1つに関与していることがわかりました。 [1] 遺伝子型と表現型の相関関係から、この疾患のLMNA変異対立遺伝子の少なくとも1つは、A型ラミンのC末端球状ドメイン内のタンパク質機能の重要な部位ドメインに存在する高度に保存されたアミノ酸の1つに関与していることがわかりました。 [2]
phenotype correlation analysis 表現型相関分析
In the genotype-phenotype correlation analyses of 21 pairs of GCA-normal tissues, the rs12740674 CT or TT genotype was associated with significantly increased levels of miR-1262. [1] Then enrichment and immunophenotype correlation analyses were carried out to explore the LINC01296 mechanism in HNSCC. [2]21対のGCA正常組織の遺伝子型-表現型相関分析では、rs12740674CTまたはTT遺伝子型はmiR-1262のレベルの有意な増加と関連していた。 [1] 次に、濃縮および免疫表現型相関分析を実行して、HNSCCのLINC01296メカニズムを調査しました。 [2]