小説 有害とは何ですか?
Novel Deleterious 小説 有害 - Finally, we identified a novel deleterious splice-acceptor site mutation of chr5:5186164 G>T (chromosome 5p15) encoding the gene, ADAMTS16, in the invasive component. [1] Viruses, bacteria, and the selfing nematode Caenorhabditis elegans have been shown to be capable of rapid recovery from the fixation of novel deleterious mutation, however the potential for fitness recovery from fixation of segregating variation under inbreeding in outcrossing organisms is poorly understood. [2] Two novel deleterious mutations and one novel missense mutation were identified from this study, with the prevalence of about 3. [3] Among the rest of 174 samples, five were found carrying novel deleterious LGRs in BRCA1 which are exon5-7dup (1 patient), exon13-14dup (2 patients), and exon1-22del (2 patients). [4] Novel deleterious variants in mesotheliomas included MSH3 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), and RECQL4 (2% [2/84]; 95% CI: 0-9%). [5] Therefore, the sequence of CYP21A2 gene must be analyzed carefully in case rare or novel deleterious variants exist. [6] Results: Both brothers were found to have novel deleterious mutation in MYO7A (c. [7]最後に、侵襲性成分の遺伝子ADAMTS16をコードするchr5:5186164G> T(染色体5p15)の新規の有害なスプライスアクセプター部位変異を同定しました。 [1] ウイルス、細菌、および自殖線虫Caenorhabditis elegansは、新規の有害な突然変異の固定から迅速に回復できることが示されていますが、異系交配生物の近親交配下での分離変異の固定からの適応度の回復の可能性はよくわかっていません。 [2] この研究から、2つの新規の有害な突然変異と1つの新規のミスセンス突然変異が同定され、有病率は約3でした。 [3] 残りの174のサンプルのうち、5つがBRCA1に新規の有害なLGRを持っていることがわかりました。それは、exon5-7dup(1人の患者)、exon13-14dup(2人の患者)、およびexon1-22del(2人の患者)です。 [4] 中皮腫の新規の有害な変異には、MSH3(1%[1/84]; 95%CI:0-7%)、BARD1(1%[1/84]; 95%CI:0-7%)、およびRECQL4(2 %[2/84]; 95%CI:0-9%)。 [5] したがって、CYP21A2遺伝子の配列は、まれなまたは新規の有害な変異体が存在する場合に備えて注意深く分析する必要があります。 [6] 結果:両方の兄弟がMYO7Aに新たな有害な突然変異を持っていることがわかりました(c。 [7]
novel deleterious mutation 小説の有害な突然変異
Viruses, bacteria, and the selfing nematode Caenorhabditis elegans have been shown to be capable of rapid recovery from the fixation of novel deleterious mutation, however the potential for fitness recovery from fixation of segregating variation under inbreeding in outcrossing organisms is poorly understood. [1] Two novel deleterious mutations and one novel missense mutation were identified from this study, with the prevalence of about 3. [2] Results: Both brothers were found to have novel deleterious mutation in MYO7A (c. [3]ウイルス、細菌、および自殖線虫Caenorhabditis elegansは、新規の有害な突然変異の固定から迅速に回復できることが示されていますが、異系交配生物の近親交配下での分離変異の固定からの適応度の回復の可能性はよくわかっていません。 [1] この研究から、2つの新規の有害な突然変異と1つの新規のミスセンス突然変異が同定され、有病率は約3でした。 [2] 結果:両方の兄弟がMYO7Aに新たな有害な突然変異を持っていることがわかりました(c。 [3]
novel deleterious variant 小説の有害な亜種
Novel deleterious variants in mesotheliomas included MSH3 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), BARD1 (1% [1/84]; 95% CI: 0-7%), and RECQL4 (2% [2/84]; 95% CI: 0-9%). [1] Therefore, the sequence of CYP21A2 gene must be analyzed carefully in case rare or novel deleterious variants exist. [2]中皮腫の新規の有害な変異には、MSH3(1%[1/84]; 95%CI:0-7%)、BARD1(1%[1/84]; 95%CI:0-7%)、およびRECQL4(2 %[2/84]; 95%CI:0-9%)。 [1] したがって、CYP21A2遺伝子の配列は、まれなまたは新規の有害な変異体が存在する場合に備えて注意深く分析する必要があります。 [2]