C Flncとは何ですか？
C Flnc C Flnc - In this paper, we describe a case of adult-onset camptocormia, proximal myopathy, and cardiomyopathy and an intronic FLNC mutation. [1] Surprisingly, similar pathways were activated in FLNC haploinsufficient hiPSC-CMs, likely initiated by the loss of stoichiometric FLNC protein interactions and impaired turnover of proteins at the Z-disc. [2] We expand the spectrum of FLNC related cardiomyopathies by presenting two families with likely pathogenic FLNC variants showing familial segregation of NCCM and concurrent coarctation of the aorta and/or mitral valve abnormalities. [3]この論文では、成人発症のカンプトコルミア、近位ミオパシー、心筋症およびイントロンFLNC変異の症例について説明します。 [1] 驚くべきことに、同様の経路は、Z-DISCでの化学量論的FLNCタンパク質相互作用の喪失とタンパク質の転換障害によって開始される可能性が高いFLNCハプロース不足HIPSC-CMで活性化されました。 [2] FLNCのスペクトルを拡大します 2つを提示することにより、関連する心筋症 の家族性分離を示す、病原性 FLNC バリアントの可能性が高い家族 NCCMおよび同時縮窄 大動脈および/または僧帽弁の異常。 [3]